Tumore dell'occhio

I principali sintomi dei tumori dell'occhio sono in genere problemi visivi.

Ultimo aggiornamento: 25 settembre 2020

Tempo di lettura: 9 minuti

Cos'è

L'occhio, l'organo che ci permette di vedere, ha una struttura molto complessa. Semplificando molto, si può dire che l'occhio è composto di tre parti: il globo oculare, l'orbita e i cosiddetti "annessi".

La struttura principale, il globo oculare, è una sorta di sfera riempita di materiale gelatinoso – umor vitreo – e rivestito da tre membrane:

  • la sclera (che ricopre l'esterno dell'occhio e, nella parte anteriore, è in contatto diretto con la cornea, la membrana trasparente che permette la visione);
  • l'uvea (la membrana centrale, composta da iride, coroide e corpo ciliare);
  • la retina (la membrana più interna, formata da cellule nervose sensibili alla luce, in grado di trasmettere l'informazione al cervello attraverso il nervo ottico).

L'orbita è rappresentata dai tessuti – muscoli e nervi – che circondano il globo oculare, mentre sono considerati annessi strutture come le palpebre o le ghiandole lacrimali.

Il tumore dell'occhio si può sviluppare a partire dalle cellule che costituiscono i tessuti di queste tre regioni principali e, a seconda delle cellule di origine, viene classificato come intraoculare (se ha origine nel globo oculare), orbitale (se ha origine nell'orbita) o annessiale (o degli annessi, se ha origine nelle strutture considerate annessi oculari).

La parola all'esperto

L'oncologo medico Licia Rivoltini parla del tumore dell'occhio e dei progressi della ricerca su questa malattia.

Quanto è diffuso

Si stima che il melanoma uveale, il tumore maligno intraoculare primitivo più comune negli adulti, colpisca in Italia non più di 400 persone l'anno.

Prende origine quasi sempre (in oltre il 90 percento dei casi) dalla coroide e dal corpo ciliare, ma può svilupparsi anche dall'iride.

Chi è a rischio

Non è semplice identificare i fattori di rischio di sviluppare una neoplasia rara come quella dell'occhio.

Per quanto riguarda il melanoma dell'occhio, sono stati identificati come fattori di rischio l'etnia (il tumore è più comune negli individui di pelle chiara), il colore degli occhi (sono più a rischio le persone con gli occhi chiari) e alcune condizioni ereditarie, come la sindrome del nevo displastico o la melanocitosi oculodermica (o nevo di Ota), o la sindrome BAP1 (BAP1 tumor predisposition syndrome), in cui è presente un'alterazione del gene BAP1 che aumenta il rischio di sviluppare alcuni tumori, incluso il melanoma dell'occhio. Infine, il rischio di melanoma aumenta con l'età ed è di poco più frequente negli uomini che nelle donne.

Un'eccessiva esposizione al sole e alcune professioni (soprattutto quelle che favoriscono il contatto con alcune sostanze chimiche potenzialmente nocive) sono fattori di rischio possibili, ma non dimostrati con certezza per il melanoma dell'occhio.

Tipologie

Quando si parla di tumore intraoculare (del globo oculare) è importante innanzitutto distinguere tra tumore primario (o primitivo), che ha origine direttamente dalle cellule dell'occhio, e secondario, costituito da metastasi di altri tumori (seno e polmone tra i più comuni) che abbiano raggiunto l'occhio.

Tra i tumori intraoculari primari nell'adulto, il più comune è appunto il melanoma, che in genere colpisce l'uvea, una membrana costituita da cellule che producono melanina (melanociti), e che viene in questi casi chiamato melanoma uveale. Il melanoma intraoculare – che in nove casi su dieci si sviluppa a livello di coroide e corpo ciliare – è molto più raro di quello che colpisce la pelle.

L'altro tipo di tumore intraoculare primario che può colpire l'adulto è il linfoma (praticamente sempre di tipo non-Hodgkin), che origina dalle cellule immunitarie chiamate linfociti. Interessa più comunemente persone anziane, debilitate o con problemi al sistema immunitario.

Nei bambini, il tumore intraoculare primario più comune, sebbene molto raro, è il retinoblastoma, una malattia che prende il via dalle cellule della retina (descritto in una scheda dedicata).

I tumori orbitali e annessiali dell'occhio hanno origine in tessuti come muscoli, nervi o pelle. In queste sedi i tumori si sviluppano in maniera analoga a quanto accade in altri distretti corporei diversi dall'occhio.

Prevenzione

I fattori che portano allo sviluppo dei tumori dell'occhio sono ancora in gran parte sconosciuti e, per questo motivo, è impossibile definire una efficace strategia di prevenzione.

Anche se il legame diretto tra melanoma dell'occhio ed esposizione alla luce solare non è stato dimostrato, alcuni medici sostengono che proteggere sempre gli occhi con occhiali da sole adatti (con protezione totale dai raggi UVA e UVB) riduca il rischio di sviluppare questa forma tumorale. È invece stato provato che gli occhiali da sole aiutano a proteggere dal melanoma la pelle che circonda gli occhi.

Sintomi

I principali sintomi del melanoma, del linfoma intraoculare e di altri tumori intraoculari sono legati a problemi visivi peraltro non specifici di malattia tumorale oculare. In particolare si possono riscontrare: vista offuscata, improvvisa perdita della vista o comparsa di macchie nere all'interno del campo visivo e lampi di luce.

Sintomi più specifici per il melanoma intraoculare, con particolare riferimento a quello del corpo ciliare e dell’iride, includono la presenza di una macchia scura all'interno dell'iride, il cambiamento della dimensione o della forma della pupilla e il cambiamento della posizione dell'occhio e del suo modo di muoversi. Nei pazienti con melanoma dell'occhio in genere il dolore è raro e i sintomi compaiono solo quando la malattia raggiunge gli stadi più avanzati.

Per quanto riguarda il linfoma intraoculare, i sintomi specifici possono essere arrossamento dell'occhio e sensibilità alla luce. Il dolore all'occhio può essere presente, ma è in genere raro.

È importante ricordare che i sintomi tipici dei tumori intraoculari possono essere segno di una patologia meno grave: la comparsa di puntini neri nel campo visivo è caratteristica, per esempio, del processo di invecchiamento e spesso non ha nulla a che vedere con il tumore. In caso di dubbio è comunque importante rivolgersi al proprio medico che saprà consigliare il percorso migliore da seguire.

Diagnosi

Il primo e più importante passo per la diagnosi di un tumore intraoculare – sia esso un melanoma, un linfoma o un altro tipo di neoplasia intraoculare – è senza dubbio la visita da uno specialista (l'oftalmologo/oculista) che, dopo una serie di domande per verificare la presenza di eventuali sintomi sospetti o di fattori di rischio, procederà con una visita accurata. Nel corso della visita lo specialista controlla la visione e i movimenti dell'occhio e anche i vasi sanguigni all'esterno (se ingrossati potrebbero infatti indicare la presenza di un tumore) utilizzando anche strumenti specifici – oftalmoscopio, lente gonioscopica, eccetera – che permettono di vedere meglio all'interno dell'organo.

La visita dell'oftalmologo in genere è sufficiente per diagnosticare un melanoma intraoculare, insieme a esami specifici come ecografia, tomografia ottica computerizzata (OCT) e angiografia con fluoresceina e con verde di indocianina.

La biopsia viene utilizzata molto raramente per diagnosticare un melanoma intraoculare, in quanto nel 95 per cento dei casi è sufficiente una visita oculistica completa, mentre la biopsia è quasi sempre necessaria per raggiungere una diagnosi certa di linfoma intraoculare. In questo secondo caso si procede con la vitrectomia, cioè il prelievo di una porzione della sostanza gelatinosa posta all'interno dell'occhio.

La biopsia liquida, che permette di identificare eventuali cellule del melanoma oculare direttamente nel sangue, potrebbe aiutare a capire sia se la malattia è davvero presente sia se il trattamento sta avendo effetto, ma a oggi non è ancora diffusa come esame di routine per la diagnosi.

Una volta che il tumore dell'occhio è stato diagnosticato, è necessario procedere con esami che permettono di verificare se la malattia si è diffusa anche in altre regioni dell'organismo, come la tomografia computerizzata total body, la risonanza magnetica e, per il linfoma, anche la tomografia a emissione di positroni (PET); tutti i pazienti devono poi essere inviati per competenza dal medico oncologo per una visita specialistica.

Evoluzione

Per i tumori intraoculari non esiste un unico sistema di stadiazione, cioè l'insieme dei criteri che permettono di assegnare uno stadio alla malattia, determinando quanto sia estesa e ottenendo indicazioni per la scelta del trattamento e sulla prognosi.

Per il melanoma dell'occhio viene utilizzato il sistema TNM, che prende in considerazione tre elementi: l'estensione del tumore (T), l’eventuale coinvolgimento dei linfonodi (N) e la presenza o meno di metastasi (M), cioè di cellule tumorali che abbiano raggiunto altri organi, diversi e distanti dalla sede iniziale in cui si è sviluppato il tumore primitivo. A ciascuna lettera possono essere associate ulteriori indicazioni che definiscono meglio lo stadio della malattia, per esempio numeri progressivi che indicano una gravità crescente.

Nella pratica clinica l’oftalmologo utilizza anche il sistema COMS (Collaborative Ocular Melanoma Study, Studio collaborativo melanoma oculare), un metodo di stadiazione che classifica i melanomi dell'occhio come piccoli, medi o grandi a seconda dello spessore e del diametro della massa tumorale.

Per quanto riguarda il linfoma intraoculare, si possono utilizzare i criteri usati per la stadiazione del linfoma non-Hodgkin, in particolare la classificazione di Lugano, che si basa sul vecchio sistema Ann-Arbor e che distingue quattro stadi di avanzamento della malattia.

Per gli altri tumori che colpiscono l’occhio si utilizza in genere il sistema TNM; in questo caso le diverse combinazioni di lettere assumono un significato specifico a seconda del tipo di tumore dell’occhio che si sta analizzando.

Come si cura

I tumori intraoculari sono piuttosto rari ed è quindi più che mai importante, in questi casi, rivolgersi a un centro specializzato dove medici esperti saranno in grado di consigliare la terapia migliore per trattare la malattia cercando di preservare la capacità visiva.

Il trattamento può essere diverso in base alla stadiazione della malattia e alle caratteristiche del paziente e può essere utilizzata più di una opzione terapeutica.

Per il melanoma oculare si prendono in considerazione un trattamento radicale e uno conservativo.

Il trattamento radicale consiste nell’asportazione del tumore e nel caso del melanoma della coroide prevede l’asportazione completa dell’occhio. Questo intervento viene eseguito ancora oggi nel 30 per cento dei casi e viene effettuato se il melanoma è di grandi dimensioni e quando la vista è compromessa.

Solo in casi più rari di melanoma piccolo dell’iride si può eseguire l’asportazione del tumore cercando di preservare al meglio l’anatomia della membrana.

Nella maggior parte dei casi (70 per cento) si sceglie invece un trattamento conservativo, utilizzando la radioterapia. La radioterapia può essere eseguita attraverso placche radioattive, che vengono impiantate chirurgicamente direttamente a contatto del tumore sulla superficie dell’occhio (per tumori medio-piccoli, placche di rutenio o placche di iodio), oppure dall’esterno con i protoni accelerati (per tumori medio-grandi), previo un intervento chirurgico sull’occhio per il “centraggio” del tumore, che prevede l’applicazione di localizzatori da impiantare sulla superficie oculare (clip di tantalio).

Lo scopo della radioterapia conservativa, in qualsiasi modo sia effettuata, è distruggere il tumore e conservare il più possibile l’occhio e la vista della persona affetta dal melanoma.

La chemioterapia non è efficace per curare il melanoma intraoculare, ma viene invece utilizzata da sola o in combinazione con radioterapia per curare il linfoma intraoculare. I farmaci chemioterapici possono essere somministrati per via sistemica (iniettati in vena o sotto forma di pillole per via orale per raggiungere tutti i distretti corporei), ma anche per via intraoculare, con iniezioni nell'occhio che permettono di concentrare al massimo il farmaco nell'area dell'organo, o intratecale, cioè direttamente nel fluido cerebrospinale nel caso il linfoma si sia già diffuso oltre l'occhio. I possibili effetti collaterali della chemioterapia dipendono dal tipo di farmaco usato e dalla dose somministrata.

Alcuni anticorpi monoclonali efficaci per la cura del linfoma non intraoculare possono anche essere usati per il linfoma che colpisce l'occhio, mentre è in fase di studio l’utilizzo per il melanoma oculare di farmaci sviluppati recentemente e oggi impiegati con successo nei casi di melanoma della pelle. Si tratta in particolare di farmaci immunoterapici, che aiutano il sistema immunitario dell'organismo a contrastare le cellule tumorali, e di terapie "intelligenti", capaci di colpire in modo mirato bersagli molecolari coinvolti nello sviluppo e nella progressione della malattia.

Le informazioni presenti in questa pagina non sostituiscono il parere del medico.

  • Autori:

    Agenzia Zoe