Verso la terapia personalizzata per la leucemia megacarioblastica acuta dei bambini

Associare il tipo di anomalia genetica presente in una malattia alla sua prognosi è un passo fondamentale nell'ambito della medicina personalizzata, perché una volta stabilita questa associazione, basterà conoscere il profilo genetico di un paziente per sapere a cosa andrà incontro e come è meglio intervenire. Nel caso della leucemia megacarioblastica del bambino, una rara forma di leucemia mieloide acuta, oggi questo obiettivo è più vicino. Merito di uno studio internazionale coordinato dall'oncoematologo italiano Franco Locatelli dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, anche grazie all'importante contributo di AIRC, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Blood.

"La leucemia megacarioblastica è molto rara e colpisce in Italia circa sei-sette bambini all'anno, di solito sotto i cinque anni d'età" afferma Locatelli. La rarità è una buona notizia, ma complica le cose dal punto di vista della ricerca. "Per questo è stato importante coinvolgimento di colleghi olandesi, tedeschi e americani: solo così abbiamo raccolto un gruppo abbastanza numeroso e significativo di pazienti".

Di ogni piccolo partecipante - 153 in tutto - gli studiosi hanno tracciato un profilo molecolare preciso, andando a cercare anomalie genetiche e cromosomiche tipicamente associate alla malattia: mutazioni, alterazioni della struttura dei cromosomi, perdita di una copia del cromosoma 7. Il profilo molecolare di ciascun bambino è stato quindi confrontato con le sue caratteristiche cliniche. "Alcune anomalie, come la perdita del cromosoma 7 o altre tre lesioni molecolari - spiega Locatelli - sono risultate chiaramente associate a una prognosi peggiore; altre a una prognosi migliore".

Stabilito il profilo di rischio di un paziente, la terapia può essere modulata di conseguenza. "La leucemia megacarioblastica è considerata nel complesso una malattia grave, da trattare con trapianto di midollo da donatore: un intervento efficace, ma che può avere importanti effetti collaterali" afferma l'esperto. La disponibilità di marcatori molecolari che permettono di distinguere tra forme più o meno gravi consente anche di fare scelte terapeutiche differenti. "Per esempio, in caso di prognosi migliore è possibile optare per la chemioterapia, evitando un intervento rischioso a pazienti che probabilmente non ne hanno bisogno".