Un'anomalia genomica comune per il tumore dell'ovaio

Un'anomalia genomica comune per il tumore dell'ovaio

Titolo originale dell'articolo: Multisite analysis of high‐grade serous epithelial ovarian cancers identifies genomic regions of focal and recurrent copy number alteration in 3q26.2 and 8q24.3

Titolo della rivista: International Journal of Cancer

Data di pubblicazione originale: 20 marzo 2019

Si tratta della presenza di più copie di una sequenza di DNA in una particolare porzione del cromosoma 8. In futuro, la scoperta potrebbe aprire la strada allo sviluppo di nuovi strumenti per la diagnosi precoce e la terapia.

Il cancro non è un'unica malattia, ma un gruppo di malattie molto eterogenee dal punto di vista genetico e molecolare. Questo vale in particolare per il tumore sieroso ad alto grado dell'ovaio, la forma più frequente di carcinoma ovarico, che è infatti caratterizzato da un'eterogeneità molecolare molto elevata: non solo i tumori di diverse pazienti presentano spesso mutazioni differenti, ma le caratteristiche genetiche variano anche tra porzioni differenti dello stesso tumore. Una condizione che da un lato ostacola la possibilità di diagnosi precoce (per la mancanza di marcatori universali) e dall'altro limita la messa a punto di terapie mirate. In futuro, però, le cose potrebbero cambiare grazie alla scoperta di un'anomalia genomica comune per il tumore sieroso dell'ovaio, effettuata dall'équipe di Maurizio D'Incalci, capo del Dipartimento di oncologia dell'Istituto Mario Negri di Milano, con la particolare collaborazione di Sergio Marchini, responsabile dell'Unità di genomica traslazionale.

 

I ricercatori hanno lavorato con una combinazione di approcci genomici e bioinformatici, analizzando in prima battuta diverse biopsie tumorali relative a 24 pazienti, conservate nella grande biobanca di tumori dell'ovaio dell'Istituto. “Per ogni paziente abbiamo preso in esame sia diverse biopsie effettuate nello stesso momento, sia biopsie effettuate a distanza di tempo, per esempio prima e dopo la terapia” spiega D'Incalci. “Il sequenziamento a tappeto del loro genoma ha permesso di scoprire qualcosa di comune a tutte, e cioè l'amplificazione di una particolare regione di DNA presente sul cromosoma 8. Si tratta in pratica della presenza di più copie ripetute di una stessa sequenza contenente in tutto 15 geni”. Lo stesso dato è stato successivamente confermato in una casistica più ampia.

 

Ora l'ipotesi è che uno o più di questi geni svolgano un ruolo importante nello sviluppo del tumore: Se così fosse, partendo da questa informazione molecolare si potrebbero sviluppare nuovi test per la diagnosi precoce. Per esempio, il dottor Marchini sta già cercando di verificare se questa particolare sequenza amplificata possa essere individuata nel sangue delle pazienti. In futuro, potrebbero nascere anche nuove strategie terapeutiche mirate. I risultati dello studio, condotto grazie al fondamentale sostegno di Fondazione AIRC, sono stati pubblicati sull'International Journal of Cancer.

  • Data di pubblicazione:

    13 gennaio 2020