SMC1A, un possibile marcatore della progressione del tumore del colon retto. O forse di più.

Identificato un gene le cui anomalie rispecchiano fedelmente le trasformazioni a cui va incontro l’intestino colpito da tumore. Potrebbe essere direttamente coinvolto nella progressione della neoplasia e diventare un nuovo bersaglio terapeutico.

Il gene SMC1A potrebbe svolgere un ruolo decisivo nella cascata di eventi che porta alla trasformazione della mucosa intestinale da sana a tumorale. Le sue caratteristiche, inoltre, potrebbero essere utilizzate come indicatori della progressione del tumore. Infine, in futuro, la proteina codificata da SMC1A potrebbe diventare un bersaglio di nuove terapie contro il cancro del colon retto.

Sono i risultati di uno studio condotto da un gruppo di ricercatori dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Cnr di Pisa coordinati da Antonio Musio, grazie al sostegno di AIRC.

In condizioni normali SMC1A ha un ruolo importante nella divisione cellulare e nella regolazione dell’espressione genica.

“Dai nostri risultati emerge che il gene SMC1A ha un’elevata frequenza di mutazioni e amplificazioni nella fase in cui la mucosa intestinale si trasforma da normale a tumorale”, spiega Musio. “Inoltre quanto più è espressa la proteina prodotta dal gene tanto più è avanzato il processo neoplastico: la concentrazione della proteina è infatti più bassa nella mucosa sana, e poi cresce gradualmente nell’adenoma e ancora di più nel carcinoma”.

Il gene si candida dunque al ruolo di marcatore della progressione del tumore.

I ricercatori sono anche convinti che SMC1A possa essere un diretto responsabile della trasformazione tumorale e non soltanto una spia del fenomeno. Nell’articolo pubblicato sul Journal of Experimental & Clinical Cancer Research, hanno infatti scoperto che l’amplificazione del gene SMC1A induce anomalie in centinaia di altri geni. Anche se i cambiamenti sono di piccola entità, il loro effetto combinato sembra essere sufficiente ad alimentare la trasformazione delle cellule sane in cellule tumorali.

“Questi risultati potrebbero spiegare perché la sopravvivenza al cancro colon-rettale sia così strettamente correlata allo stadio del tumore al momento della diagnosi”, dice ancora Musio che anticipa il prossimo passo della ricerca. “Cercheremo di inibire l’azione di SMC1A con un vettore lentivirale, in un approccio di terapia genica. Se le nostre ipotesi sono corrette, bloccare questo gene potrebbe essere una efficace strategia per ottenere la regressione del tumore”.