Nuove scoperte sulle mutazioni geniche presenti in chi soffre di mielofibrosi primaria

La mielofibrosi primaria (PMF) è una malattia delle cellule staminali del midollo osseo, caratterizzata dalla crescita abnorme di alcune cellule del sangue e dalla deposizione di materiale fibroso nel midollo osseo. Per questo è la malattia mieloproliferativa con la prognosi peggiore. Non se ne conosce ancora la causa scatenante e non esistono terapie risolutive, fatta eccezione per il trapianto di cellule staminali emopoietiche che, però, porta con sé ancora un rischio molto alto di complicanze che ne limitano l'applicazione solo ai casi più aggressivi e ai soggetti più giovani. È dunque essenziale identificare i meccanismi molecolari coinvolti nella PFM e nelle altre malattie mieloproliferative, per facilitare la diagnosi, definire con più precisione la prognosi e sviluppare nuove terapie. Questi sono gli scopi di AGIMM, un gruppo che comprende sette unità di laboratorio in diversi centri di ricerca italiani, finanziato dal Programma AIRC di Oncologia clinica molecolare e coordinato da Alessandro Maria Vannucchi, dell'Università di Firenze. Uno dei loro ultimi studi, i cui risultati sono apparsi sulla rivista Blood, ha analizzato le caratteristiche molecolari della malattia in 617 pazienti. Lo studio, guidato da Elisa Rumi e Mario Cazzola dell'Università di Pavia, ha analizzato in particolare le mutazioni nei geni JAK2, CALR e MPL. Dai dati rilevati è emerso che i pazienti con CALR mutato mostravano una maggiore sopravvivenza, oltre a un minor rischio di sviluppare anemia e trombosi, rispetto a chi invece presentava le altre anomalie. La prognosi peggiore, invece, si riscontrava in chi non presentava alcuna delle tre mutazioni. Queste informazioni saranno importanti non solo per prendere decisioni cliniche più accurate, ma anche per meglio impostare i futuri studi clinici