Nuove scoperte sulle alterazioni genetiche presenti nei tumori

Nelle cellule tumorali qualcosa non funziona come dovrebbe. Una serie di alterazioni a carico del DNA fa in modo che i geni non governino correttamente la proliferazione cellulare. Si formano così masse tumorali che crescono e si espandono in modo incontrollato. Una di queste alterazioni è la cosiddetta amplificazione genica, un fenomeno per cui, durante la replicazione del DNA, non si ottiene una sola copia di una regione cromosomica, come sarebbe corretto, ma molte di più. La cellula si ritrova così ad avere più copie di uno stesso gene, presenti come piccoli cromosomi indipendenti (double minutes) oppure come inserzioni nei cromosomi normali (HSRs - regioni a colorazione omogenea). In molti tipi di cancro l'amplificazione genica riguarda gli oncogeni, sequenze di DNA che possono indurre, un'incontrollata proliferazione cellulare e la formazione di tumori. Nonostante abbiano una grande incidenza nello sviluppo del cancro, i meccanismi alla base di questi fenomeni sono ancora poco conosciuti.

All'Università di Bari alcuni ricercatori, in collaborazione con studiosi internazionali e con il coordinamento di Clelia Tiziana Storlazzi, si sono concentrati sulla modalità con cui avviene l'amplificazione dell'oncogene MYC. In uno studio pubblicato sulla rivista Nucleic Acids Research i ricercatori hanno analizzato e descritto le amplificazioni di MYC in sette linee cellulari di tumori solidi, come il carcinoma del colon e il microcitoma polmonare, e di tumori ematologici, come la leucemia mieloide acuta. "Il nostro studio ha rilevato che all'origine di queste amplificazioni non c'è, come si pensava, un singolo fenomeno, ma una serie di eventi complessi che danno origine a strutture genomiche circolari e molto eterogenee", spiega Storlazzi. La comprensione dei vari e articolati meccanismi di amplificazione genica nei tumori aiuterà a individuare nuove strategie terapeutiche.