I geni che scelgono pro o contro la chemioterapia

Dopo un intervento di asportazione di tumore al colon i medici spesso consigliano una chemioterapia. La cura, che in questo caso è chiamata "adiuvante", serve a eliminare eventuali cellule tumorali sfuggite al bisturi, garantendo una prognosi migliore quando la malattia è stata individuata in uno stadio classificato come II o III. Il trattamento, però, può dare effetti collaterali. Meglio somministrarlo quindi solo se a chi ne può trarre beneficio, non a chi ne subirebbe solo la tossicità. "A questo scopo, nell'ambito del Programma speciale finanziato da AIRC grazie al 5 per mille di cui sono responsabile, abbiamo provato ad analizzare, in oltre 260 pazienti, 22 varianti genetiche legate alla risposta ai più comuni farmaci usati in questi casi, le fluoropirimidine" spiega Giuseppe Toffoli, direttore dell'Unità di farmacologia sperimentale e clinica del Centro di riferimento oncologico (CRO) di Aviano, in provincia di Pordenone.

Lo studio è stato pubblicato sul Journal of Pharmacogenomics, rivista che si occupa appunto di farmacogenomica, il campo che unisce lo studio dei geni all'effetto che i geni stessi hanno sull'efficacia o la tossicità di una cura. "La nostra ricerca ha permesso di individuare un marcatore genetico che permette di individuare a priori i pazienti che potrebbero avere minori aspettative di sopravvivenza, intesa in senso generale o in termini di tempo libero da ricomparse della malattia" prosegue Toffoli.

I ricercatori hanno poi integrato questo dato con altri elementi come lo stadio del tumore o la sua localizzazione, in modo da definire un punteggio clinico che aiuti gli oncologi a decidere il trattamento più adatto a ogni paziente. "Anche tenendo conto degli altri fattori, il marcatore genetico definito dalla variante rs1801131 è risultato essere l'elemento negativo più determinante ai fini della prognosi" conclude il ricercatore. "Verificarne la presenza con un test genetico potrebbe fornire quindi un'importante informazione in più per guidare le scelte terapeutiche".