Capire le mutazioni che stanno alla base delle leucemie

La leucemia mieloide acuta è una forma di tumore che colpisce le cellule del sangue. Le cause genetiche di questa malattia sono note da molto tempo. Nella maggioranza dei casi, sono dovute a un fenomeno chiamato traslocazione, che consiste nella fusione anomala di due frammenti di DNA provenienti da due cromosomi diversi. Mentre alcune traslocazioni, come quella tra i cromosomi 8 e 21, sono frequenti nei pazienti affetti da questo tipo di leucemia, in altri casi l'anomalia che colpisce i cromosomi risulta essere un evento riscontrabile in una minoranza dei pazienti e, per questo motivo, viene chiamato traslocazione rara.

Lo studio di quest'ultimo tipo di mutazioni è importante perché consente di evidenziare nuovi meccanismi genetici che portano alla comparsa e allo sviluppo del tumore.

Studiando una serie di pazienti con traslocazioni rare, un gruppo di ricerca dell'Istituto europeo di oncologia, guidato da Pier Giuseppe Pelicci, ne ha identificata una che coinvolge i due cromosomi e la ricerca è stata pubblicata su Leukemia. Più precisamente i ricercatori hanno riscontrato una fusione anomala dei cromosomi 6 e X, a livello di due geni, MYB e GATA, entrambi già noti per il loro ruolo nello sviluppo delle cellule che compongono il sangue. Il risultato è la creazione di un nuovo gene aberrante MYB-GATA.

La particolarità del caso studiato risiede nel fatto che nel paziente analizzato viene a mancare completamente un gene GATA funzionante dovuto alla perdita della porzione dell'unico cromosoma X presente in un individuo maschio, coinvolto nella traslocazione. Per dimostrare che la mancanza del gene GATA funzionante, insieme alla presenza del gene di fusione MYB-GATA, porti alla comparsa della malattia, è stata riprodotta la stessa anomalia genetica in un modello sperimentale che permetterà di seguirne le fasi e di monitorare l'efficacia delle cure possibili.