Atassia teleangectasia: un nuovo test per scoprire malati e portatori

Oggi è più facile diagnosticare l'atassia teleangectasia, una malattia rara che si manifesta con molti sintomi, tra i quali tumori che compaiono in giovane età. Il DNA di questi malati contiene mutazioni in entrambe le copie di un gene, chiamato ATM , mentre i portatori sani possiedono una copia corretta del gene e una mutata. Nei portatori sani è il gene corretto ad avere la meglio e quindi queste persone non manifestano i sintomi tipici della malattia, ma spesso scoprono di esserne portatori sani solo quando danno alla luce un figlio malato. Identificarli prima sarebbe molto importante per mettere in atto misure di prevenzione. Questi individui sono infatti più sensibili alle radiazioni ionizzanti, come i raggi X e i raggi gamma, e si ammalano più facilmente di diabete e psoriasi. Inoltre, la probabilità di ammalarsi di tumore, in particolare alla mammella, è di almeno quattro volte superiore rispetto ai non portatori.

Silvia Soddu, dell'Istituto nazionale tumori Regina Elena di Roma, insieme ai suoi collaboratori e con il sostegno di AIRC, ha messo a punto un test economico e veloce per riconoscere non solo i malati, ma anche i portatori sani. Applicato a un gruppo di pazienti con carcinoma della mammella, il test ha dimostrato che l'8 per cento delle donne che avevano sviluppato il cancro in giovane età erano ignare portatrici di mutazioni in uno dei due geni ATM, e quindi portatrici sane della malattia.

«ATM regola la divisione cellulare orchestrando alcuni spostamenti chiave di p53, un fattore oncosoppressore che ha un ruolo fondamentale nell'impedire la trasformazione tumorale delle cellule » spiega il giovane ricercatore Andrea Prodosmo, che ha avuto un ruolo di primo piano nel lavoro pubblicato sul Journal of Clinical Investigation.

«Di conseguenza, nel 100 per cento dei globuli bianchi dei pazienti colpiti da atassia telangectasia p53 non si localizza dove dovrebbe durante la divisione cellulare » spiega Silvia Soddu «e lo stesso si verifica nel 50 per cento dei globuli bianchi dei portatori sani». Questa osservazione ha aperto la strada alla messa a punto del test che consente di monitorare la localizzazione di p53 attraverso una semplice analisi del sangue. Questo nuovo metodo permette, per la prima volta, di individuare in modo veloce, economico e non invasivo sia i malati sia i portatori sani della malattia e quindi di distinguere le persone con questa condizione da quelli con altre patologie simili.