Un semplice prelievo per scoprire tanti tipi di cancro? Promesse e limiti dei nuovi test ematici

Immaginate di poter scoprire precocemente più di 50 tipi di tumore con un semplice esame del sangue. È questa la promessa di alcuni nuovi test di rilevazione precoce multi-cancro (MCED), protagonisti dell’ultimo congresso dell’European Society of Medical Oncology (ESMO), con la presentazione dei risultati dello studio più ampio condotto finora: il PATHFINDER 2. Lo scienziato Eric Topol, dello Scripps Research Translational Institute, ne ha scritto di recente su Substack.

Il test utilizzato nello studio, chiamato Galleri, è stato sviluppato dalla società GRAIL, con l’obiettivo di individuare nel sangue frammenti di DNA tumorale che potrebbero indicare la presenza di un cancro. Più precisamente, il test, una “biopsia liquida” per la diagnosi precoce, è in grado di identificare marcatori di metilazione del DNA nel plasma che possono essere considerati un “segnale tumorale”.

Nello studio PATHFINDER 2 sono state coinvolte quasi 36.000 persone sopra i 50 anni, negli Stati Uniti e in Canada, senza diagnosi oncologiche negli ultimi tre anni. Ulteriori risultati del test Galleri sono in arrivo a breve, non appena sarà completato lo studio randomizzato in corso nel Regno Unito, con oltre 140.000 partecipanti.

Nello studio PATHFINDER 2 un segnale della presenza di un tumore è stato rilevato in meno dell’1% dei partecipanti, e confermato in circa 6 su 1.000. Di questi, solo la metà era in fase precoce (stadio 1 o 2), mancando di fatto l’obiettivo principale del test, ovvero la diagnosi anticipata. Inoltre ci sono stati molti risultati falsi negativi: persone che avevano in effetti un tumore e che il test non è stato in grado di rilevare.

Il dato più promettente sembra essere la capacità di questo tipo di test di individuare tumori per cui a oggi non esistono screening per la diagnosi precoce e di localizzarne con precisione l’origine, grazie anche a strumenti di intelligenza artificiale.

Tuttavia, ci sono anche parecchie voci critiche. Innanzitutto il tasso di rilevazione, di appena 3 casi ogni 1.000 persone esaminate, è estremamente basso, a fronte di un alto numero di falsi negativi e inoltre del costo elevato, di circa 1.000 dollari a test, difficilmente sostenibile per i servizi sanitari e per le assicurazioni sanitarie.

Diversi esperti hanno suggerito che test come Galleri e altri simili, in corso di sviluppo, potrebbero essere più utili se applicati a persone ad alto rischio, identificate tramite la storia familiare, le analisi genetiche o altri biomarcatori.

In sintesi, siamo di fronte a una tecnologia promettente, ma ancora lontana dall’essere una soluzione universale. Ammesso che la sensibilità e la specificità possano essere migliorate, riducendo i falsi positivi e i falsi negativi, questi tipi di test potrebbero essere utilizzati per tipi di cancro per cui non esistono programmi di screening per la diagnosi precoce e dove però esistono efficaci strumenti di cura. Altrimenti un esito positivo, con relativa diagnosi precoce, sarebbe soltanto una cattiva notizia. La sfida sarà dunque combinare questo tipo di esami con strategie di prevenzione e selezione mirata, e con lo sviluppo di terapie più efficaci anche per tutti i tipi di tumore oggi difficili sia da diagnosticare sia da curare.