Il tumore del seno può riguardare anche gli uomini

Quando si parla di tumore del seno, il pensiero va quasi automaticamente alle donne. C’è una buona ragione: la grandissima maggioranza delle diagnosi riguarda la popolazione femminile. Ma anche gli uomini possiedono una piccola quantità di tessuto mammario e, seppure raramente, possono sviluppare una neoplasia in questa sede. Il carcinoma mammario maschile rappresenta circa l’1% di tutti i tumori del seno. La sua rarità contribuisce a renderlo poco conosciuto, per cui un nodulo o un cambiamento della mammella in un uomo sono difficilmente associati alla possibilità di un cancro. Ma riconoscere i segni iniziali può favorire una diagnosi precoce e anche per questo è importante diffondere una maggiore consapevolezza su questa forma di malattia rara.

La manifestazione più comune è la comparsa di un nodulo, generalmente non doloroso, nella zona della mammella. Anche modificazioni del capezzolo o della cute, secrezioni o altri cambiamenti insoliti meritano attenzione. La presenza di questi sintomi non significa necessariamente avere un tumore, ma è opportuno parlarne con il medico, che potrà stabilire se siano necessari ulteriori accertamenti.

Non esiste per gli uomini un programma di screening di popolazione per la diagnosi precoce paragonabile alla mammografia proposta alle donne nelle fasce di età previste. Quindi è particolarmente importante conoscere il proprio corpo e non ignorare un cambiamento persistente.

Come accade nelle donne, anche negli uomini alcuni fattori possono aumentare la probabilità di sviluppare la malattia. Tra questi vi sono l’età e la familiarità per tumori del seno. Particolare attenzione è riservata alle alterazioni ereditarie di alcuni geni coinvolti nella predisposizione ai tumori: tra le mutazioni più note ci sono quelle dei geni BRCA1 e, soprattutto, BRCA2. In presenza di una storia familiare significativa, il medico può valutare l’opportunità di una consulenza genetica.

Poiché il tumore mammario maschile è raro, le conoscenze sulla malattia e molte delle strategie terapeutiche utilizzate sono state storicamente ricavate soprattutto dagli studi condotti nelle donne. Negli ultimi anni, però, i ricercatori stanno cercando di comprendere meglio le caratteristiche specifiche dei tumori che insorgono negli uomini.

In un recente studio, un gruppo di ricercatori guidato da José Pablo Leone, oncologo medico del Dana-Farber Cancer Institute di Boston, Massachusetts (USA), ha analizzato retrospettivamente le caratteristiche molecolari e immunologiche di quasi 20.000 campioni di tumore mammario ottenuti da pazienti, 238 dei quali provenienti da uomini. Tra i tumori maschili e femminili gli scienziati hanno riscontrato diverse differenze, sia nelle alterazioni genetiche presenti nelle cellule tumorali sia nelle caratteristiche del microambiente immunitario che circonda il tumore.

Per esempio, in uno dei più comuni sottotipi di tumore del seno, quello sensibile agli ormoni e negativo per HER2 (un recettore cellulare che può essere bersaglio di terapie), alcune alterazioni dei geni TP53 ed ESR1 erano meno frequenti nei tumori maschili, mentre risultavano più rappresentate alterazioni di BRCA2. Inoltre, sono emerse differenze nelle cellule e nei segnali del sistema immunitario presenti nel microambiente tumorale.

I risultati, pubblicati sulla rivista ESMO Open a marzo 2026, non modificano da soli la pratica clinica, dato che dovranno prima essere approfonditi. In ogni caso, indicano qualcosa di importante: studiare separatamente i tumori che insorgono negli uomini e nelle donne può aiutare a comprenderne meglio la biologia e, in prospettiva, a individuare strategie terapeutiche sempre più precise e mirate.

Tra i ricercatori e le ricercatrici che hanno contribuito maggiormente a far luce sul tumore al seno maschile c’è Laura Ottini, docente di Genetica medica all’Università di Roma “La Sapienza”, sostenuta da Fondazione AIRC. Da oltre vent’anni studia questa forma rara di tumore, contribuendo a comprenderne le caratteristiche biologiche e genetiche per poterla affrontare al meglio. In particolare, i suoi studi hanno evidenziato il ruolo di geni come BRCA1, BRCA2 e PALB2 nel determinare il rischio di malattia negli uomini, mostrando come alcuni meccanismi possano differire rispetto al tumore mammario femminile. Grazie alla creazione di ampie reti di collaborazione e alla raccolta di dati clinici e biologici da centinaia di pazienti, il lavoro di Ottini e del suo gruppo di ricerca ha aiutato a comprendere meglio una neoplasia ancora poco conosciuta e a promuovere percorsi di diagnosi e cura più mirati, anche a beneficio delle forme femminili della malattia. 

Parlare di tumore mammario maschile a ottobre, in occasione del Nastro Rosa, non significa naturalmente dimenticare che questa malattia colpisce soprattutto le donne: l’obiettivo è ampliare il messaggio della prevenzione contro questo tumore e ricordare che una malattia rara non è una malattia inesistente.

Per gli uomini non si tratta di sottoporsi periodicamente a controlli in assenza di indicazioni specifiche, ma di sapere che anche la mammella maschile può ammalarsi. È un invito a rivolgersi al medico qualora dovesse comparire qualcosa di nuovo o insolito. E per chi presenta una particolare familiarità o una predisposizione genetica nota, il percorso di sorveglianza può essere definito insieme agli specialisti.

Anche questo è uno degli insegnamenti della medicina di genere: uomini e donne condividono molte malattie, ma non necessariamente le sviluppano nello stesso modo. Riconoscere e studiare le differenze può contribuire a rendere prevenzione, diagnosi e cure sempre più precise e mirate per tutti.