Tanti strumenti per valutare il rischio di sviluppare un tumore della mammella

I test e i modelli che permettono di calcolare il rischio di ammalarsi di tumore o quello di sviluppare una recidiva della malattia forniscono oggi risultati affidabili, a patto che siano usati da professionisti esperti.

Si chiamano IBIS, BOADICEA, BRCAPRO E BCRAT e sono quattro dei principali modelli per fare previsioni sul rischio di sviluppare un tumore al seno, utilizzati dai medici quando una donna si rivolge loro per sapere se rientra in una categoria ad alto rischio. Questi modelli sono stati confrontati in uno studio pubblicato dalla rivista Lancet Oncology per valutarne l'accuratezza nel predire il rischio di malattia. "Uno studio interessante che mette in luce alcune differenze tra i diversi modelli, gli stelli che utilizziamo da tempo nella pratica quotidiana" spiega Bernardo Bonanni, direttore della Divisione di prevenzione e genetica oncologica dell'Istituto europeo di oncologia (IEO) di Milano. "Non dimentichiamo però che questi sono solo strumenti, per quanto molto utili. Ciascun modello ha i suoi pregi e i suoi limiti e per questo è fondamentale che ogni valutazione del rischio venga effettuata in un centro specializzato, dove sono disponibili non solo gli strumenti utili allo scopo, ma anche un'équipe multidisciplinare in grado di decidere come procedere prima e dopo l'esame" aggiunge.

Quali sono i fattori che vengono presi in considerazione quando si valuta il rischio di sviluppare un tumore mammario? La lista è decisamente lunga e include per esempio la densità mammografica, la presenza di condizioni precancerose o una storia passata di altri tumori al seno, ma è soprattutto indispensabile prestare grande attenzione alla familiarità. "Non è un caso che alcuni degli strumenti già citati considerino la storia oncologica familiare fino ai parenti di terzo grado" precisa Bonanni, ricordando l'importanza di avere informazioni chiare e precise sugli eventuali casi di tumore presenti in famiglia. "In alcuni casi i dettagli possono fare la differenza e per questa ragione può essere necessario rivolgersi agli ospedali dove sono stati curati i propri familiari per richiedere la relativa documentazione istologica. È un diritto del paziente che non può essere negato" spiega.

E quando si parla di familiarità ed ereditarietà non si può fare a meno di citare il DNA. Nel corso degli anni sono stati identificati numerosi geni legati al rischio di sviluppare la malattia - BRCA1 e BRCA2 sono solo i più noti per il tumore di seno e ovaio - e sono stati anche sviluppati test per scovare mutazioni all'interno di questi geni che possano modificare il rischio oncologico individuale.

In un'era della medicina nella quale la genetica e le tecnologie sono sempre più importanti, si tende a dimenticare altri aspetti altrettanto rilevanti per la determinazione del rischio di ammalarsi. "Parliamo per esempio di tutta una serie di fattori endocrini e metabolici come la presenza di diabete o sindrome metabolica" afferma Bonanni. La buona notizia è che su questi fattori si può lavorare in modo attivo dal momento che sono tutti modificabili. Ridurre il sovrappeso e i problemi metabolici aumentando l'attività fisica e osservando una dieta più sana, aiuta anche a ridurre la probabilità di sviluppare la malattia. "Ecco perché quando si procede con i consulti per la valutazione della possibilità di ammalarsi, si dedica tempo anche all'esplorazione di questi elementi e di come possono influenzare il rischio personale" aggiunge l'esperto, ricordando quanto sia complesso ottenere informazioni precise su fattori di questo tipo e su quelli legati ad aspetti psicologici, più difficili da misurare in modo oggettivo.

La valutazione del rischio di ammalarsi non è il punto di arrivo, ma solo il primo passo di un percorso di prevenzione o di cura personalizzato. Facendo un passo indietro vale la pena di sottolineare che questa valutazione accurata non è raccomandata a tutti: c'è una sorta di "selezione" che viene effettuata nei centri che si occupano di questi temi, una prima valutazione generale che, in caso di rischio nella norma, non prevede alcun intervento particolare rispetto a quelli già fissati dalle linee guida generali. Se invece la possibilità di ammalarsi risulta elevata, è necessario cautelarsi attraverso, per esempio, esami di controllo più approfonditi o ravvicinati nel tempo, l'uso preventivo di farmaci o, in casi particolari, anche il ricorso alla chirurgia profilattica, cioè all'asportazione di seno e ovaio.

"Si tratta di percorsi assolutamente personalizzati, che vengono stabiliti dopo consulti con il genetista che esegue il test in laboratorio, l'oncologo esperto di genetica, il chirurgo e lo psiconcologo e che, in ultima analisi, devono rispettare la volontà e le necessità della paziente" conclude Bonanni. "Sono convinto che la grande sfida del futuro sia conciliare le nuove tecnologie applicate alla medicina, come questi strumenti predittivi, con gli aspetti più umani della medicina stessa".