La predisposizione ereditaria al tumore al seno è una faccenda complessa

Uno studio a cui hanno collaborato oltre 450 istituti di ricerca di tutto il mondo ha rivelato che i geni possibilmente coinvolti sono almeno 200

Il confronto tra il DNA di 110.000 pazienti e di 90.000 donne sane ha portato all’identificazione di circa 200 geni associati al rischio di sviluppare il cancro del seno. Il più ampio studio mai realizzato sull’argomento, i cui risultati sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista Nature Genetics, è stato reso possibile dalla collaborazione di oltre 450 dipartimenti e istituti di ricerca in tutto il mondo. Che alcuni geni fossero collegati a un rischio ereditario più elevato di ammalarsi era cosa nota, ma i ricercatori non si aspettavano di scoprirne così tanti in una volta sola.

Un esame del DNA può dirci con certezza se ci ammaleremo di tumore? La risposta è no, perché i tumori sono malattie multifattoriali in cui i fattori ereditari hanno a volte un ruolo, ma in cui contano moltissimo anche i fattori ambientali, i comportamenti e le abitudini di vita che possono incidere sul DNA stesso nel corso della vita. Sappiamo però che esistono varianti ereditarie di alcuni geni che fanno aumentare le probabilità di ammalarsi.

Si chiama variante genetica una versione di un certo gene che, in una determinata persona, differisce, anche se di pochissimo, da quella della maggior parte della popolazione. Per esempio, le donne che presentano alcune varianti dei geni BCRA1 e BCRA2 hanno un rischio più elevato di andare incontro al tumore al seno o all’ovaio.

I dati pubblicati su Nature Genetics mostrano ben 352 varianti identificate in 191 geni, moltissimi dei quali non erano mai stati presi in considerazione prima nello studio della relazione tra ereditarietà e tumore al seno.

Più le conoscenze sui geni che predispongono al tumore aumentano, più precisi diventano gli strumenti per fare una stima del rischio di sviluppare la malattia. Questa stima aiuta a prendere alcune decisioni pratiche, come per esempio anticipare o intensificare gli esami di screening in chi è considerato particolarmente a rischio. Non solo: queste conoscenze sono utilissime ai ricercatori che si chiedono come curare o prevenire la malattia.

“Abbiamo trovato tantissimi geni su cui lavorare, molti dei quali non erano mai stati studiati prima” ha commentato Alison Dunning dell’Università di Cambridge, uno dei supervisori della ricerca. “Questo ci aiuterà ad avere un quadro molto più dettagliato di come il tumore al seno nasce e si sviluppa. L’enorme numero di geni che adesso sappiamo essere coinvolti mette in risalto la complessità di questa malattia.”