Il latte materno, una fonte per scovare un tumore al seno

Un gruppo di ricerca spagnolo ha scoperto che nel latte materno di pazienti colpite da un cancro al seno durante la gravidanza o dopo il parto è possibile ritrovare frammenti di DNA tumorale, identificabili anche prima che si possa arrivare a una prima diagnosi tramite esami di imaging. I risultati, descritti sulla rivista Cancer Discovery, suggeriscono che in futuro il latte materno potrebbe essere utilizzato in esami di biopsia liquida con cui arrivare a individuare precocemente un tumore al seno dopo il parto. 

I tumori alla mammella diagnosticati durante la gravidanza o nel periodo di 5-10 mesi dopo un parto hanno spesso una recidiva. In oncologia la prognosi è espressa in mesi o anni di sopravvivenza attesa, a seconda delle caratteristiche e dell’estensione della malattia e delle condizioni generali del paziente.">prognosi piuttosto negativa. I cambiamenti morfologici che interessano il seno in gravidanza possono infatti rendere difficile l’identificazione di un cancro, ritardando così la diagnosi, mentre i tumori diagnosticati nelle donne nel periodo dopo il parto sono particolarmente aggressivi. Inoltre, queste pazienti hanno spesso un’età giovanile, più bassa di quella a partire dalla quale le donne sono invitate a partecipare ai programmi di screening può permettere di individuare una patologia in fase precoce e, conseguentemente, di disporre di migliori possibilità di cura. Esempi di test di screening del cancro sono la mammografia (per il cancro al seno), la colonscopia (per il cancro del colon), e il Pap test e i test HPV (per il cancro cervicale). Alcuni tipi di screening rivolti a famiglie colpite da sindromi ereditarie includono test genetici.">screening per la diagnosi precoce si può ottenere attraverso l'attenta valutazione dei primi sintomi della malattia oppure mediante programmi di screening per alcune fasce della popolazione sana (per esempio con l'esecuzione di Pap-test o mammografia, o con la ricerca del sangue occulto nelle feci).">diagnosi precoce del cancro alla mammella.

Questi fattori rendono necessario lo sviluppo di metodi sensibili e non invasivi per identificare per tempo un tumore al seno tra le donne che hanno partorito. In questo contesto la biopsia liquida, ossia l’analisi di un liquido corporeo (di solito il sangue) alla ricerca di un indizio del tumore, è in fase di studio per la diagnosi e il monitoraggio di diversi tipi di tumori, e anche per questi casi potrebbe rappresentare una valida opzione. Il gruppo di ricerca del Hospital Universitario Vall d’Hebron a Barcellona ha così pensato di analizzare il latte materno.

Lo studio, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista Cancer Discovery, ha coinvolto 15 donne con una diagnosi di tumore al seno durante la gravidanza o nel periodo dopo il parto e, come controllo, 12 donne incinte sane con meno di 40 anni. Tutte le donne hanno donato il proprio latte. Nelle pazienti è stato ritrovato del DNA tumorale circolante, in gergo detto ctDNA (dall’inglese cell-free tumor DNA). Grazie alle analisi, i ricercatori sono stati in grado di ritrovare caratteristiche specifiche del tumore nel latte di 13 pazienti, mentre lo stesso tipo di analisi effettuata sul sangue ha permesso di identificare il ctDNA in una sola paziente. Alcuni risultati fanno anche pensare che potrebbe essere più opportuno utilizzare il latte maturo, ossia prelevato dopo almeno 15 giorni dal parto.

Partendo da dati noti e utilizzando tecnologie di Next Generation Sequencing, gli autori hanno ricercato nel latte un gruppo di mutazioni genetiche frequenti nel tumore delle donne che sviluppano un cancro al seno prima dei 45 anni. Ne hanno ritrovata almeno una, tra quelle presenti nel tessuto tumorale delle pazienti, in oltre il 70 per cento dei campioni di latte. “Questo gruppo di geni potrebbe essere utilizzato in futuro come metodo per la diagnosi precoce del tumore al seno nel periodo dopo il parto” spiegano gli autori. Allo stesso modo in cui viene eseguita una puntura del tallone su tutti i neonati, dopo la nascita si potrebbe prendere in considerazione anche la raccolta di un campione di latte materno da tutte le donne per lo screening del cancro al seno.

Tuttavia, prima che questa prassi possa essere adottata serviranno molti più studi e il coinvolgimento di molte più pazienti per confermare e validare più ampiamente i promettenti risultati ottenuti.

• News Hospital Universitario Vall d’Hebron: https://vhio.net/2023/09/14/vhio-discovers-potential-use-of-breast-milk-liquid-biopsy-for-the-early-diagnosis-of-breast-cancer/
• Saura C et al. Early-Stage Breast Cancer Detection in Breast Milk. Cancer Discovery 2023. Doi: 1158/2159-8290.CD-22-1340.