Ecco a voi i molti genomi del cancro

Quindici anni di lavoro, oltre 1.300 scienziati coinvolti, più di 20.000 tumori primari studiati, 2658 genomi del cancro completati in parallelo ai loro tessuti normali. Grazie a uno sforzo immane gli studiosi di tutto il mondo hanno ora a disposizione una mappatura del DNA di 38 tipi di tumori.

Lo studio si chiama Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG). Vi hanno collaborato più di 1.300 ricercatori e clinici di 37 Paesi, ed è una pietra miliare nella ricerca sul cancro, tanto da avere meritato, il 5 febbraio 2020, la copertina di Nature, una delle riviste scientifiche più prestigiose. L’importanza di questo lavoro sta nell’aver raccolto e analizzato informazioni cruciali per la comprensione delle cause, dello sviluppo e dell’evoluzione dei diversi tipi di tumori. Il progresso nella conoscenza getta le basi per nuove classificazioni, diagnosi e terapie in ambito oncologico e costituisce un passo avanti atteso da quando, nel 2003, è stato pubblicato l’esito del Progetto genoma umano, con la prima bozza della sequenza dei geni umani.

L’Italia può dirsi orgogliosa di avere partecipato attivamente a questo successo tramite ricercatori di diverse università e istituti di ricerca del Paese. Un ruolo chiave è stato svolto dall’Università di Verona, che dal 2010 rappresenta l’Italia nel Consorzio internazionale genoma del cancro. Il gruppo multidisciplinare italiano, che si è focalizzato in particolare sullo studio del tumore del pancreas, era coordinato da Arc-Net, centro di ricerca applicata diretto dall’anatomo-patologo Aldo Scarpa. "Questo lavoro aiuta a rispondere a uno dei più importanti – e fino a oggi irrisolti – quesiti della medicina: perché due pazienti affetti da quello che sembra uno stesso tipo di tumore possono avere decorsi della malattia molto diversi e rispondere in maniera diversa alla stessa terapia? I risultati del progetto mostrano che le ragioni sono anche scritte nel DNA. Il genoma del tumore di ogni paziente è unico, ma in questa unicità si possono riconoscere alcuni schemi ricorrenti. Queste nuove informazioni daranno vita a studi che permetteranno di identificare tutti questi schemi per ottimizzare la diagnosi e il trattamento” afferma Scarpa.

Gli scienziati coinvolti nel progetto PCAWG hanno completato l’analisi di 2.658 genomi completi di tumore. Per quanto riguarda il contributo italiano, “un ringraziamento particolare va rivolto ai pazienti che hanno permesso l’utilizzo dei loro materiali biologici ai fini della creazione della biobanca. In questo modo hanno dato un contributo essenziale a questa importante ricerca e a questo evento storico” sottolinea Rita Lawlor, direttrice della biobanca Arc-Net, un’organizzazione senza fini di lucro che raccoglie, cataloga e conserva campioni biologici, rendendoli disponibili agli scienziati per scopi di studio.

L’attività di ricerca del team italiano è stata resa possibile grazie ai finanziamenti del Ministero dell’università e della ricerca, del Ministero della salute e di Fondazione AIRC.