Tumori rari in Italia e in Europa: dati e ricerca per la Giornata mondiale delle malattie rare

I tumori rari sono un’importante sfida per le politiche sanitarie. Sono circa 200 e sono estremamente diversi tra loro. Rispetto alle neoplasie più frequenti, la diagnosi è più complessa, le terapie spesso più frammentate, e talvolta non ci sono proprio opzioni di cura. Questo anche perché la ricerca è limitata dalla quantità ridotta di casi di studio, perché non è possibile ottenere risultati statisticamente significativi.

A fotografare lo stato dell’arte sono gli ultimi risultati del progetto EUROCARE, uno studio collaborativo europeo, pubblicati a gennaio 2026 sullo European Journal of Cancer. Per la ricerca sono state analizzate le informazioni contenute in 108 registri tumori di popolazione di 29 Paesi europei. In particolare, i ricercatori hanno calcolato i tassi di incidenza e la sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi per i casi diagnosticati tra il 2006 e il 2013, e hanno stimato la sopravvivenza nel periodo di follow-up dal 2010 al 2014.

Ma quanti sono i casi di tumori rari in Italia e in Europa, e come sta procedendo la ricerca su queste neoplasie? Lo vediamo in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, che ricorre l’ultimo giorno di febbraio di ogni anno.

Per anni i tumori rari sono rimasti senza una definizione condivisa a livello internazionale, assimilati genericamente alle malattie rare. La svolta è arrivata solo nel 2010 con il progetto europeo RARECARE - Surveillance of Rare Cancers in Europe, nell’ambito del quale è stato proposto un criterio preciso: un tumore è definito raro quando la sua incidenza è inferiore a 6 casi ogni 100.000 abitanti all’anno. Oltre ai numeri di incidenza, per definire un tumore raro occorre anche descrivere l’organo colpito e il tipo istologico secondo la classificazione ICD-O, uno standard internazionale dell’Organizzazione mondiale della sanità (OMS).

“Oggi sappiamo che i tumori rari non sono così rari: se presi tutti insieme, rappresentano una componente considerevole dell’oncologia europea” commenta Gemma Gatta, epidemiologa della Fondazione IRCCS Istituto nazionale dei tumori (INT) di Milano. “Riconoscerne la specificità - clinica, organizzativa e sociale - è la condizione per non lasciare disorientate centinaia di migliaia di persone.”

La specificità clinica di questi tipi di cancro non riguarda solo la loro caratterizzazione biologica, ma si riscontra anche nei percorsi di presa in carico. I tumori rari tendono a seguire percorsi di accesso alle cure particolari, perché richiedono l’invio di ciascun paziente a centri altamente specializzati, con competenze diagnostiche e terapeutiche dedicate.

L’Italia conferma una delle incidenze più alte di tumori rari, ma anche tassi di sopravvivenza migliori rispetto alla media europea. È quanto emerge dal progetto EUROCARE e da un’analisi di AIRTUM, i cui dati sono riportati nel rapporto AIOM-AIRTUM-PASSI “I numeri del cancro 2025”.

Nel nostro Paese, 1 paziente oncologico su 4 è affetto da una neoplasia rara. Di questi, una minoranza (7% circa) sono casi di malattie ematologiche e la maggioranza (il restante 18%) di tumori solidi rari. Tra questi ultimi, i più frequenti sono i tumori epiteliali rari dell’apparato digerente (23%), seguiti da quelli della testa e del collo (17%), dell’apparato genitale femminile (17%), degli organi endocrini, come il carcinoma della tiroide (13%), e dai sarcomi (8%). Pur essendo poco frequenti, i tumori del sistema nervoso centrale e quelli toracici sono più omogenei tra loro e quindi sono una componente minoritaria dei tumori rari (5%). Lo stesso vale per le neoplasie a carico dei genitali maschili, dell’occhio, e i tumori neuroendocrini, embrionali e cutanei. Tra i tumori rari rappresentano ciascuno meno del 4%.

L’incidenza dei tumori solidi rari negli adulti è in progressivo aumento, ma questo è dovuto anche al fatto che le conoscenze genetiche e molecolari stanno facendo crescere le differenze anche minute tra i diversi tipi di cancro.

In Europa negli ultimi anni per alcuni tumori si è osservato un importante miglioramento della sopravvivenza. È il caso, in particolare, dei tumori ematologici, che sono per lo più rari. Lo mostrano 2 articoli, pubblicati sempre nell’ambito del progetto EUROCARE nella popolazione europea, comparsi il primo su The Lancet Oncology nel giugno 2024 e il secondo sullo European Journal of Cancer a maggio 2025.

Il caso dell’imatinib: un esempio di successo

Un esempio è lo straordinario successo del farmaco imatinib contro 2 tumori rari, la leucemia mieloide cronica e il tumore stromale gastrointestinale (GIST). Il composto ha infatti reso curabili queste due neoplasie, mentre prima erano quasi sempre fatali. Il cambiamento ha dato impulso ad altre terapie a bersaglio molecolare in questi ambiti.

Tuttavia, i successi restano ancora eccezioni: la sopravvivenza dei pazienti con tumori rari in Europa è ancora molto disomogenea. I ricercatori dello studio EUROCARE hanno infatti osservato che i pazienti che vivono nei Paesi con maggiori investimenti sanitari ottengono esiti migliori: un dato che non sorprende e deve far riflettere.

Per migliorare la prognosi dei tumori rari non basta l’impegno della comunità scientifica: serve anche il contributo della politica. Sono necessari investimenti mirati a favore della sanità pubblica, reti di riferimento e la cooperazione transnazionale.

“Per i tumori rari, la centralizzazione è imprescindibile, per avere adeguate capacità diagnostiche, terapeutiche e di ricerca” afferma Gatta. “Oltre ai grandi centri di riferimento, saranno importanti centri in stretta collaborazione con questi e un’educazione medica mirata in campo oncologico.” In Europa sono già attive iniziative come le European Reference Networks (ERN) e le Joint Action europee sui tumori rari. Ma c’è ancora molto da fare, sia a livello europeo sia a livello nazionale. “Le reti pediatriche, eccellenti in Italia e in molti altri Paesi europei, sono un grande esempio per tutti i tumori rari” continua Gatta. “Solo una sanità pubblica può davvero prendersi cura di questi pazienti. Non fanno profitto né per le aziende farmaceutiche né per i centri clinici, richiedono più tempo, più competenze, un follow-up continuo. I pazienti devono essere inseriti in studi clinici e protocolli di ricerca e spesso hanno bisogno di farmaci sperimentali e costosi, fuori dalle logiche del mercato. È un investimento che il settore privato difficilmente può sostenere”.