BRCA e tumore all’ovaio, le novità dalla ricerca

Da un naso elettronico per la diagnosi a nuove tecniche chirurgiche per la prevenzione, la ricerca sul tumore dell’ovaio, in particolare se legato a mutazioni del gene BRCA, non si ferma e apre la strada anche a nuove possibilità di trattamento.

“Annusare” il tumore dell’ovaio: un’idea apparentemente strana ma non così lontana da una possibile applicazione clinica, stando ai risultati di uno studio italiano i cui risultati sono stati recentemente pubblicati sulla rivista Cancers.

Francesco Raspagliesi, dell’Istituto nazionale dei tumori di Milano, ha guidato il gruppo di ricercatori che ha valutato l’uso di uno speciale “naso elettronico” per l’identificazione del tumore dell’ovaio. Lo strumento è costituito da 10 sensori che sono in grado di riconoscere la presenza di composti organici volatili (VOC) nel respiro. Questi hanno infatti una composizione diversa nei pazienti con tumore rispetto ai soggetti sani. Dopo che l’efficienza di questa tecnica era stata già valutata con risultati abbastanza promettenti in altri tipi di tumore, il naso elettronico ha dimostrato una sua potenziale utilità anche nella diagnosi del tumore ovarico. Nel recente studio italiano, che ha coinvolto 251 donne (51 con masse benigne, 86 con tumore ovarico e 114 controlli senza masse), il dispositivo è riuscito a distinguere i casi di tumore dai controlli in modo piuttosto preciso. Come scrivono i ricercatori, questo studio preliminare pone le basi per altri studi di conferma e di approfondimento.

Uno strumento di questo tipo potrebbe rivelarsi utile per esempio per la diagnosi precoce di un tumore ovarico in donne con mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, gli stessi che si associano a un incremento del rischio di tumore del seno. Secondo quanto riportato nel report I numeri del cancro in Italia di AIRTUM-AIOM-Fondazione AIOM, il rischio di carcinoma ovarico è tra l’1 e il 2 per cento nella popolazione generale, tra il 24 e il 40 per cento nelle donne con mutazione in BRCA1 e tra l’11 e il 18 per cento in quelle con mutazione di BRCA2. In queste ultime due categorie, strumenti di diagnosi non invasivi potrebbero permetterebbe di aumentare la frequenza dei controlli.

Prevenire il tumore dell’ovaio non è semplice. Gli esami oggi disponibili (controlli ginecologici, ecografia transvaginale e valutazione dei livelli del marcatore CA-125) sono utili, ma spesso non sufficienti per la prevenzione e la diagnosi precoce. Nelle donne portatrici di mutazioni dei geni BRCA1 e 2 è possibile pensare a una strategia di prevenzione drastica e molto invasiva: la rimozione di tube e ovaie (oltre a quella del seno stesso). Soprattutto nelle più giovani, questa scelta porta con sé diversi problemi legati alla menopausa anticipata.

Per questa ragione gli scienziati cercano ancora delle alternative, come quella descritta da un gruppo di ricercatori inglesi sulla rivista British Journal of Obstetrics and Gynaecology.

Nello studio viene proposto un intervento di prevenzione in due fasi: nella prima si ridurrebbe il rischio di sviluppare il tumore grazie all’asportazione delle tube di Falloppio, mentre nella seconda, da eseguire più in là nel tempo (con l’arrivo della menopausa), si eliminerebbero le ovaie.

Si tratta di una tecnica non ancora in uso nella routine e la cui efficacia dovrà essere dimostrata da studi clinici, ma il 69 per cento dalle donne in pre-menopausa arruolate nella ricerca si è dichiarato disponibile a prendere parte a una eventuale sperimentazione del nuovo approccio chirurgico in due passaggi.