Che cosa sono i farmaci orfani?

Convivere con una malattia rara significa affrontare un problema di salute il più delle volte grave, spesso senza poter contare su una diagnosi precisa e con opzioni terapeutiche estremamente limitate. A volte può anche capitare che contro una determinata malattia rara un trattamento esista, ma che sia inaccessibile a causa del prezzo altissimo. Alcuni di questi trattamenti rientrano nella categoria dei cosiddetti farmaci orfani.

Farmaci orfani, una definizione

Secondo la definizione data dal sito dell’Agenzia italiana del farmaco (AIFA), i farmaci orfani sono medicinali utilizzati per la prevenzione, la diagnosi, e il trattamento delle malattie rare. Nell’Unione europea una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti e i farmaci orfani devono rispondere ai seguenti criteri:

1.  devono essere indicati per una patologia che mette in pericolo la vita o che la debilita in modo cronico;
2. devono essere indicati per una condizione clinica rara, secondo la definizione data sopra;
3. non devono essere disponibili altri trattamenti validi o, se ne esistono, il nuovo farmaco deve offrire un beneficio clinico significativo.

Si tratta dunque di prodotti per malattie così rare da non consentire, per l’esiguo numero di potenziali destinatari, alle case farmaceutiche ricavi superiori ai costi di sperimentazione, sviluppo, registrazione, produzione e commercializzazione.

Nell’insieme, le fasi di sviluppo di un farmaco – dall’idea alla commercializzazione – possono richiedere mediamente oltre 10 anni e che l’intero processo possa costare dalle decine alle centinaia di milioni di euro. In caso di malattia rara i tempi possono poi allungarsi per il numero esiguo di pazienti da arruolare negli studi clinici per raggiungere risultati statisticamente significativi.

Per questo l’industria farmaceutica ha scarse possibilità e interesse a commercializzare farmaci per numeri di malati molto circoscritti, come quelli appunto affetti da una malattia rara.

La strada per la tutela dei malati rari

Affinché sia rispettato il diritto alla salute anche dei pazienti con malattie rare, incluso il loro accesso alle più adeguate terapie disponibili, da alcuni anni molti Paesi nel mondo hanno promosso la ricerca e lo sviluppo di medicinali orfani, stimolando le industrie farmaceutiche con incentivi che compensino gli scarsi rendimenti degli investimenti.

Hanno cominciato gli Stati Uniti nel 1983, con il cosiddetto Orphan Drug Act, una legge che stabiliva determinate misure di sostegno, come per esempio esclusive più lunghe sulla commercializzazione e una riduzione delle tasse, per le aziende impegnate a produrre farmaci orfani. La legge era stata promulgata in risposta alla mobilitazione di associazioni di pazienti con malattie rare e loro sostenitori, che in quello stesso anno avevano fondato la National Organization for Rare Disorders, la prima grande associazione in difesa dei pazienti con patologie di questo tipo e dei loro diritti. Nel 1993 anche il Giappone aveva emanato leggi sui farmaci orfani e, nel 1997, l’Australia.

Le regole in Europa

L’Unione europea ha adottato tra la fine del 1999 e i primi mesi del 2000 una serie di regolamenti in materia di farmaci orfani, fissando i criteri da soddisfare, le procedure di approvazione e le norme per ottenere gli incentivi alla produzione. Contestualmente, è stato anche creato il Comitato per i prodotti medicinali orfani (Comp), un organismo dell’Agenzia europea per i medicinali (Ema) il cui compito è raccomandare la designazione di “orfano” per specifici medicinali destinati ai pazienti con malattie rare.

La normativa europea sull’accesso ai medicinali orfani per i pazienti è stata recepita e continua a essere applicata in modo differenziato nei Paesi membri. In Italia, l’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) prevede che in specifiche situazioni, come il cosiddetto uso compassionevole, i pazienti con malattie rare possano avere un accesso precoce a un farmaco, cioè riceverlo anche prima della sua autorizzazione definitiva all’immissione in commercio.

Il freno della pandemia e le criticità che restano

In molti Paesi, tra cui l’Italia, la pandemia di Covid-19 ha creato ulteriori difficoltà per i pazienti con malattie croniche o rare. I ritardi accumulati da allora e le disparità territoriali nell’accesso alle cure sono problemi ancora sottolineati nell’ultimo rapporto dell’Osservatorio farmaci orfani (OSSFOR), pubblicato a fine 2023. In Italia la disponibilità dei farmaci orfani è in realtà migliorata negli ultimi anni, portando il nostro Paese tra i primi in Europa da questo punto di vista. Al 31 dicembre 2024, con 140 farmaci orfani disponibili sui 147 autorizzati a livello europeo dall’Ema, l’Italia è risultata seconda solo alla Germania. Tuttavia, l’AIFA e il Servizio sanitario nazionale faticano a renderli accessibili in modo tempestivo e omogeneo: per questo motivo resta l’urgenza di rafforzare il sistema, adottando misure che garantiscano alle terapie un accesso più uniforme in tutte le regioni.