Abitudine al fumo e alcool: il ruolo della genetica

La quantità di bevande alcoliche consumate in una settimana, il numero di sigarette fumate in un giorno, l’età del primo (o dell’ultimo) tiro di sigaretta: su questi aspetti riteniamo di esercitare controllo. In realtà non è proprio così, perché i nostri comportamenti sul consumo di tabacco e alcol dipendono da fattori indipendenti dalla volontà. In parte sono legati all’ambiente in cui viviamo e alle persone che ci circondano: per esempio, chi cresce tra parenti, amici o vicini che fumano e bevono alcolici corre maggiori rischi di acquisire le stesse abitudini da adulto. Ma la genetica può avere un ruolo?

Tra la fine degli anni Novanta e gli anni Duemila, diversi studi su coppie di gemelli hanno cercato di rispondere a questa domanda, valutando come diversi fattori possono influenzare due persone con un patrimonio genetico molto simile. Come emerge da una revisione di questi studi, pubblicata nel 2002 sulla rivista Addiction a cura di ricercatori della University of Texas Health Science Center a San Antonio, le abitudini al fumo e all’alcol sarebbero attribuibili a componenti genetiche in circa il 50% dei casi. Si tratta di una percentuale molto alta, che non è stata confermata in seguito. Ricerche successive, come quella pubblicata da Treur e colleghi sulla rivista Nicotine & Tobacco Research nel 2017, hanno infatti mostrato che tali valori erano influenzati da fattori esterni, tra cui le abitudini familiari o leggi e restrizioni sul fumo, che avevano confuso l’impatto della componente genetica rispetto alle altre. Negli ultimi anni, grazie all’introduzione di nuove tecniche di analisi, è stato possibile esplorare la questione sui dati di milioni di persone e con maggiore profondità, persino considerando i contributi di singoli geni. Alcuni gruppi di ricerca sono riusciti a esaminare i dati di gruppi molto ampi di persone e di Paesi differenti: due elementi cruciali per aumentare la solidità e affidabilità statistica dei risultati di questo tipo di analisi. Le percentuali della componente genetica si sono così notevolmente ridotte.

Un gruppo di ricercatori statunitensi ha valutato i dati di circa 3,4 milioni di individui, per la maggior parte di origine europea, ma anche africana, americana e dell’Asia orientale. I risultati dello studio, pubblicato nel 2022 sulla rivista Nature, hanno mostrato che il contributo della componente genetica su queste abitudini varia molto a seconda della regione di origine dei soggetti studiati e del tipo di comportamento analizzato. In particolare, la genetica spiegherebbe circa il 10% dei casi di persone di origine europea che iniziano a fumare, ma il numero si abbassa al 2,5% per le popolazioni di origine africana. Il contributo dei geni si riduce ulteriormente se si parla del numero di sigarette consumate, della possibilità di smettere di fumare e dell’abitudine a bere alcolici. In particolare su quest’ultimo comportamento, la componente genetica non arrivava al 2% in nessuna delle popolazioni studiate. Questi dati mostrano che il contributo della componente ereditaria è minimo rispetto ai fattori ambientali e culturali in cui cresciamo e viviamo.

Invece, un aspetto che sembra essere più dipendente dai geni è la dipendenza dalla nicotina, con un contributo variabile tra il 50 e il 75% e che sembra intervenire quando una persona ha già iniziato a fumare. In particolare, la presenza di mutazioni nei geni CHRNA5, CHRNA3 e CHRNAB4 sembra predisporre ad assumere maggiori quantità di nicotina e quindi a fumare di più. Altri geni sono invece coinvolti nella risposta alle terapie per smettere. Per esempio, l’efficacia della vareniclina, un farmaco sostitutivo della nicotina, è in parte associata alle varianti dei geni CHRNB2, CHRNA5 e CHRNA4.

Studi futuri, più interdisciplinari e con campioni ancora più ampi di individui, potranno aiutare a definire meglio quanto i fattori genetici contribuiscono alle abitudini voluttuarie. Tuttavia, interpretare le correlazioni tra geni e comportamenti rimane una questione molto complessa, in cui è facile incorrere in distorsioni ed errori. Non solo: le conseguenze di tali interpretazioni possono essere problematiche, poiché si prestano a un uso discriminatorio delle informazioni.

Al netto dei limiti, questo tipo di indagini può fornire elementi utili per la prevenzione e la gestione delle dipendenze. Alcol e fumo continuano a essere tra i principali responsabili di malattie cardiovascolari, respiratorie, oncologiche, neurologiche e psichiatriche, oltre che di immensi costi sociali e di salute pubblica. Il fumo uccide la metà circa di coloro che consumano prodotti del tabacco, mentre l’alcol è responsabile del 7% circa delle morti maschili e del 2% di quelle femminili nel mondo. Oltre a compromettere la salute, si tratta di prodotti con una forte impronta ambientale. In particolare, quelli del tabacco sono molto rilevanti per le emissioni di CO₂, lo sfruttamento delle risorse naturali, la deforestazione e la violazione dei diritti civili. Identificare e aiutare preventivamente le persone predisposte al consumo eccessivo di alcol e tabacco potrebbe portare, quindi, a risparmiare vite, a migliorare la qualità della vita di milioni di persone, a ridurre la spesa sanitaria e ad alleggerire l’impatto sull’ambiente.