Il tumore del seno colpisce anche gli uomini?

In questo articolo risponderemo alle domande:

1. Quanto è frequente questo tipo di tumore?
2. Quali uomini hanno un rischio più elevato di svilupparlo?
3. Il tumore del seno è curato allo stesso modo negli uomini e nelle donne?
4. Quali sono le domande aperte per la scienza?

Il simbolo della lotta contro il tumore del seno è un nastro rosa, colore comunemente associato al sesso femminile, eppure il cancro della mammella non colpisce solo le donne. Certamente in proporzione questa malattia è molto più frequente nel sesso femminile, ma è bene parlare anche dei casi in cui sono gli uomini a esserne colpiti.

I casi di tumore della mammella che riguardano il sesso maschile sono lo 0,5-1% di tutti i tumori mammari. Secondo le stime più recenti del rapporto “I numeri del cancro” a cura dell’Associazione italiana registri tumori (AIRTUM), dell’Associazione italiana di oncologia medica (AIOM), di Fondazione AIOM e di PASSI, in Italia nel 2021 sono stati diagnosticati circa 1,7 casi ogni 100.000 uomini e 150 casi ogni 100.000 donne. Nell’arco della vita si ipotizza che 1 uomo ogni 600 e 1 donna ogni 8 svilupperanno un carcinoma mammario. Nel rapporto uscito nell 2025 è riportato che nel 2024 sono stati diagnosticati 621 nuovi casi di tumore del seno negli uomini e 53.065 nelle donne.

Tra i fattori di rischio che aumentano le probabilità di ammalarsi ci sono:

• Fattori genetici: circa il 5-10% degli uomini che hanno mutazioni nei geni BRCA2 e una percentuale più piccola di quelli con mutazioni di BRCA1 possono sviluppare un tumore del seno. Alterazioni a livello di questi geni coinvolti nella riparazione del DNA espongono l’organismo all’accumulo di modificazioni nel DNA e alla potenziale conseguente formazione di tumori.
• Fattori ormonali: lo squilibrio tra ormoni estrogeni e androgeni, dovuto a fattori di natura genetica (come la sindrome di Klinefelter), a malattie dell’apparato riproduttivo maschile (come orchite ed epididimite) o all’uso di ormoni sessuali o di farmaci (estrogeni, testosterone, finasteride) può influenzare lo sviluppo di un tumore del seno.
• Fattori metabolici: obesità e sedentarietà aumentano la concentrazione di estrogeni e il rischio di ammalarsi di tumore al seno per gli uomini.
• Esposizione a radiazioni ionizzanti: si tratta di un fattore di rischio riconosciuto, mentre l’associazione tra questo tumore e altre esposizioni ambientali od occupazionali è ancora al vaglio degli esperti.

La maggior parte degli uomini ignora la possibilità di poter essere colpito da questo tipo di tumore. Pur in quantità limitata, anche gli uomini posseggono il tessuto mammario da cui ha origine il tumore, che quando insorge si presenta di frequente come un nodulo non doloroso sotto l’areola, la zona di colore più intenso che circonda il capezzolo. La scarsa consapevolezza del problema, unita forse all’imbarazzo di parlarne, tende a ritardare il momento in cui il paziente cerca consiglio medico. Questo contribuisce a diagnosi tardive, spesso già con coinvolgimento di linfonodi e capezzoli, portando a prognosi meno favorevoli rispetto alle donne.

Il tumore della mammella è la neoplasia più diffusa nel sesso femminile, e per questo negli anni è stato messo a punto uno screening di popolazione per la diagnosi precoce, offerto gratuitamente dal Servizio sanitario nazionale per alcune fasce d’età. Data la rarità del tumore del seno maschile, non avrebbe senso estendere lo screening mammografico anche agli uomini. È importante però non sottovalutare eventuali campanelli d’allarme, come la presenza di noduli o cambiamenti nella forma del seno o del capezzolo, e rivolgersi tempestivamente al medico per indagarne la causa.

Il tumore del seno maschile è più frequente nelle famiglie in cui ci sono o ci sono stati altri casi di tumori legati a mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2, che aumentano il rischio di sviluppare il tumore del seno, dell’ovaio, del pancreas e della prostata. Familiari che si ammalano di tumore del seno o dell’ovaio in età giovanile, o che sviluppano un cancro in entrambe le mammelle, possono essere indizi della presenza di una predisposizione ereditaria. In questi casi il test genetico è consigliato anche ai familiari, sia donne sia uomini, per individuare la possibile presenza di tali mutazioni genetiche e definire un percorso di controlli ravvicinati per individuare l’eventuale tumore precocemente.

Negli ultimi anni è diventato sempre più evidente che molti studi clinici non rappresentano adeguatamente le popolazioni minoritarie e il carcinoma mammario maschile ne è un esempio: la quasi totalità delle evidenze acquisite nel tempo sul tumore del seno derivano da studi condotti sulle donne.

Solitamente gli studi clinici tendono a coinvolgere maggiormente gli uomini, mentre per quanto riguarda il tumore del seno i trattamenti vengono sperimentati quasi esclusivamente nelle donne. La rarità della malattia nel sesso maschile, del resto, non permette di raggiungere risultati statisticamente significativi.

In una revisione a cura dell’American Society of Clinical Oncology (ASCO), pubblicata nel 2020 sul Journal of Clinical Oncology, gli esperti hanno confermato che le strategie terapeutiche per il tumore del seno maschile si basano su studi condotti su pazienti femminili, per mancanza di studi randomizzati focalizzati sugli uomini.

A livello molecolare però, esistono differenze significative tra tumori mammari maschili e femminili, come ormai dimostrato da diversi studi. In particolare, gli autori di un articolo pubblicato sulla rivista Nature Communications nel 2018 hanno analizzato l’espressione genica dei recettori ormonali coinvolti nella crescita tumorale, evidenziando meccanismi di funzionamento differenti rispetto a quanto accade nei tumori della mammella femminili. Tali differenze confermano il fatto che il tumore al seno maschile e femminile andrebbero considerati come malattie con caratteristiche proprie, che necessitano di studi specifici e diversificati, in modo da individuare le strategie terapeutiche più efficaci per curare anche quelli maschili.

Finora sappiamo che la maggior parte dei tumori della mammella nell’uomo sono carcinomi duttali invasivi e, in genere, sono sensibili agli ormoni sessuali come quelli femminili. Tuttavia, la frequenza di marcatori come HER2 è diversa rispetto a quanto osservato nelle donne, con implicazioni sulla scelta della tipologia di terapia più adatta. L’eterogeneità molecolare osservata nei tumori della mammella maschili suggerisce inoltre che esistano tipi diversi, con profili genetici distinti rispetto a tutti i sottotipi noti nel sesso femminile.

Per quanto riguarda il trattamento, si ricorre innanzitutto alla chirurgia, con la mastectomia radicale o un intervento conservativo in cui si rimuove solo il tumore con valutazione del linfonodo sentinella. L’intervento è in genere seguito o preceduto dalla chemioterapia e dalla radioterapia, seguendo criteri analoghi a quelli usati per le donne. Per queste ultime si procede se il tumore ha dimensioni superiori a 5 cm o sono state trovate cellule tumorali in più di 4 linfonodi.

Per quanto riguarda la terapia ormonale, che ancora oggi rimane un trattamento cardine per il tumore del seno, si usano gli stessi regimi terapeutici impiegati nel sesso femminile con alcune accortezze. I dati sul tumore al seno maschile sono infatti ancora scarsi e inoltre esistono importanti differenze nella risposta alle terapie tra maschi e femmine.

Un problema rilevante che riguarda la terapia ormonale è la scarsa aderenza terapeutica: quasi il 25% dei pazienti interrompe la terapia ormonale per via di effetti collaterali, come le vampate di calore o i disturbi delle funzioni sessuali.
Ciò influisce direttamente sull’efficacia delle terapie nella pratica clinica e rende urgente sviluppare strategie per la gestione degli effetti avversi specifici.

Altri aspetti che meritano di essere approfonditi sono le conseguenze a breve e a lungo termine della chemioterapia, per esempio la tossicità sul sistema cardiovascolare, che potrebbe essere più rilevante negli uomini. Una recente analisi su larga scala ha mostrato che il rischio di mortalità specifica per tumore al seno negli uomini può persistere per almeno 20 anni dalla diagnosi con dinamiche temporali di rischio diverse da quelle descritte per le donne. Ciò rafforza la necessità di follow-up prolungati e di strategie terapeutiche ottimizzate per ridurre il rischio tardivo di recidiva.

Un’ultima considerazione riguarda l’aspetto psicologico. Gli uomini che scoprono di avere un tumore del seno possono sentirsi a disagio per la connotazione “femminile” della malattia con conseguente ritardo nella richiesta di aiuto e maggior rischio di isolamento.
Anche una volta superata la malattia, le ripercussioni fisiche e mentali possono essere peggiori rispetto a quelle di una donna che ha vissuto la stessa esperienza. Per questa ragione non bisogna avere timore di cercare un sostegno psicologico.