Sarcoma dei tessuti molli del bambino

Con l’espressione sarcomi dei tessuti molli si descrivono oltre 50 tipi diversi di tumore che derivano da cellule dei tessuti connettivi, quali per esempio muscoli, grasso, nervi, tendini, legamenti e vasi sanguigni, che appunto connettono, supportano e circondano gli organi. In principio questi tumori possono originarsi ovunque sia presente un tessuto connettivo, dall’area testa-collo al retroperitoneo, la parte posteriore della cavità addominale. Di fatto buona parte dei sarcomi dei tessuti molli si sviluppa a livello degli arti e del tronco. Pur essendo più comuni tra gli adulti, i sarcomi dei tessuti molli sono presenti anche nei bambini e negli adolescenti con una frequenza maggiore rispetto a quella di molti altri tumori.

I dati raccolti dall’Associazione italiana registri tumori indicano che è maligno il 6 per cento dei tumori dei tessuti molli che colpiscono i bambini (0-14 anni di età) e gli adolescenti (15-19 anni). Nella fascia di età compresa tra 0 e 19 anni si registrano ogni anno 12,1 casi per milione di bambini-adolescenti, con un’incidenza superiore nei ragazzi rispetto alle ragazze.

Più in dettaglio si osserva che, dopo il rabdomiosarcoma (36 per cento dei casi), il sarcoma dei tessuti molli più comune in età pediatrica e adolescenziale è il fibrosarcoma (15 per cento), mentre i sarcomi non specificati rappresentano il 12 per cento dei casi.

Tra i fattori di rischio noti per lo sviluppo di sarcomi dei tessuti molli ci sono le radiazioni, alle quali una persona può essere stata esposta per esempio durante il trattamento per un precedente tumore. Anche alcune sostanze chimiche come il cloruro di vinile o l’arsenico sono nella lista delle possibili cause di questi tumori, ma al momento mancano dati conclusivi.

Il rischio aumenta inoltre in presenza di alcune sindromi familiari. Tra queste la neurofibromatosi (o malattia di von Recklinghausen), la sindrome di Gardner, la sindrome di Li-Fraumeni, il retinoblastoma, la sindrome di Werner e la sindrome di Gorlin.

Gli oltre 50 tipi di sarcomi dei tessuti molli sono distinti in base alla loro origine e alle caratteristiche morfologiche delle cellule che li compongono. Descriverli nel dettaglio in poche righe non sarebbe possibile, ma è importante ricordare che alcuni di essi sono più frequenti in età pediatrica o nell’adolescenza, come il rabdomiosarcoma (vedi scheda dedicata), il fibrosarcoma infantile (la forma più comune nei bambini al di sotto di un anno di età), il sarcoma di Ewing, il sarcoma sinoviale, il sarcoma epitelioide o il tumore desmoplastico a piccole cellule rotonde.

Altri tipi di sarcoma dei tessuti molli sono invece più tipiche dell’età adulta o avanzata, come per esempio il liposarcoma o il sarcoma pleomorfo indifferenziato.

In fase iniziale i sarcomi dei tessuti molli possono essere del tutto asintomatici e, in linea generale, i segni e i sintomi della malattia dipendono dalla sede del tumore. I sarcomi che si sviluppano su arti e tronco vengono spesso identificati tramite la comparsa di noduli che crescono in volume nell’arco di settimane o mesi e che possono essere dolorosi, per esempio se si formano a livello dei nervi o vanno a comprimerli. Quando la malattia si sviluppa invece a livello addominale i sintomi possono interessare in particolare stomaco e intestino, con sanguinamenti, dolore, costipazione e nausea. Non bisogna però arrivare a conclusioni affrettate. I sarcomi dei tessuti molli sono neoplasie rare e i sintomi generici che si osservano potrebbero essere legati alla presenza di patologie che con il tumore non hanno nulla a che vedere.

Non esiste oggi una vera e propria strategia di prevenzione dei sarcomi dei tessuti molli. L’unico modo per poterne contrastare l’insorgenza è evitare l’esposizione a fattori di rischio noti, come per esempio le radiazioni. In genere però chi si sottopone a trattamenti con radiazioni lo fa per motivi medici e di conseguenza non può decidere di evitare l’esposizione. Inoltre molte delle cause alla base di questi tumori non sono state chiarite e ciò rende difficile, se non impossibile, dare consigli affidabili per la prevenzione.

Dopo la visita iniziale nella quale vengono raccolte informazioni sulla storia clinica del paziente e della sua famiglia, il medico procede con un esame fisico completo per accertare l’eventuale presenza di segni sospetti, come per esempio un nodulo. In seguito è possibile eseguire esami di diagnostica per immagini per chiarire eventuali dubbi sulla presenza del tumore e valutarne eventualmente l’estensione e la localizzazione in modo più preciso. Tra gli esami prescritti di solito si possono ricordare i raggi X, la tomografia computerizzata (TC), la tomografia a emissione di positroni (PET), la risonanza magnetica e l'ecografia. La biopsia – ovvero il prelievo di una piccola porzione di tessuto e la sua successiva analisi cellulare e molecolare – permette di diagnosticare con certezza il sarcoma dei tessuti molli, distinguendo anche il tipo di malattia ed escludendo l’eventualità di una patologia diversa dal tumore (magari benigna). È bene ricordare che l’evoluzione clinica, oltre che il tipo di trattamento, possono variare anche significativamente a seconda del tipo di sarcoma delle parti molli. È pertanto molto importante arrivare a definire in modo chiaro la diagnosi. Per esempio il sarcoma di Ewing e il rabdomiosarcoma alveolare sono caratterizzati da un gene di fusione (nel sarcoma di Ewing EWS-FLI, nel rabdomiosarcoma PAX-FOXO) che può essere rilevato in modo semplice ed estremamente specifico, permettendo quindi di indirizzare in modo corretto sia la diagnosi che il trattamento successivo. Anche lo sviluppo delle moderne tecniche di sequenziamento genico ha contribuito a identificare in modo più chiaro i diversi sottogruppi. L’applicazione di queste tecnologie permetterà di affinare ulteriormente la diagnosi per arrivare a trattamenti sempre più diversificati e personalizzati.

Per la stadiazione dei sarcomi dei tessuti molli, ovvero la definizione di quanto il tumore è esteso e aggressivo, si utilizza il sistema TNM, che permette di stabilire la diffusione della malattia (T), il coinvolgimento dei linfonodi (N) e l’eventuale presenza di metastasi (M). Anche il grado del tumore, ovvero la sua aggressività, viene preso in considerazione nella stadiazione di queste neoplasie. Si distinguono per i sarcomi dei tessuti molli tre diversi gradi, indicati con la lettera G seguita da un numero, e determinati in base al sistema FNCLCC che valuta la differenziazione del tumore (l’aspetto delle cellule tumorali), la conta mitotica (quante cellule sono in fase di divisione) e la necrosi tumorale (percentuale di tumore composto da tessuto necrotico).

Come tutti i tumori piuttosto rari, i sarcomi dei tessuti molli devono essere trattati in centri specializzati con casistica adeguata, medici esperti ed équipe multidisciplinari in grado di scegliere le terapie più adatte a ciascun paziente. Nel caso di tumori che colpiscono i bambini e gli adolescenti sarà inoltre importante tenere conto delle conseguenze che i trattamenti scelti potrebbero avere nel lungo periodo.

Seppur con differenze legate al tipo di malattia e di paziente, la chirurgia resta il trattamento di prima scelta per i sarcomi dei tessuti molli e viene effettuata con l’obiettivo di rimuovere completamente il tumore. In alcuni casi questo non è possibile a causa della posizione della massa tumorale o delle dimensioni e si decide quindi di procedere diversamente.

La radioterapia (esterna, protonica, brachiterapia) può essere utilizzata prima della chirurgia (trattamento neoadiuvante) per ridurre la dimensione del tumore o dopo l’intervento del chirurgo (trattamento adiuvante), in modo da eliminare anche le cellule tumorali che non sono state rimosse con il bisturi. In alcuni casi la radioterapia viene utilizzata a scopo palliativo, ovvero per ridurre il dolore nelle fasi avanzate.

Anche la chemioterapia può essere impiegata come trattamento neoadiuvante o adiuvante dei sarcomi dei tessuti molli, o come alternativa alla chirurgia quando questa non è praticabile. L’infusione di farmaci – in combinazioni e dosi specifiche per le diverse situazioni – avviene a volte in concomitanza con la radioterapia (chemio-radioterapia) oppure, quando il tumore è localizzato in un arto, in modo selettivo. In questo caso, per dirla in termini semplici, l’arto malato viene “isolato” e si fa arrivare la chemioterapia solo lì, senza coinvolgere l’intero organismo come avviene con la chemioterapia più classica somministrata a livello sistemico.

Infine, per alcuni sarcomi dei tessuti molli sono disponibili oggi anche terapie “intelligenti”, per esempio anticorpi monoclonali mirati a specifici bersagli molecolari presenti prevalentemente sulle cellule tumorali. Al momento tuttavia queste terapie sono approvate solo per il trattamento dei pazienti adulti.