Osteosarcoma del bambino

L’osteosarcoma rappresenta la forma più comune di tumore dell’osso. Può insorgere a tutte le età, ma è comune soprattutto tra bambini, ragazzi e giovani adulti e colpisce prevalentemente le estremità delle ossa lunghe. Nonostante la struttura rigida, le ossa sono in realtà formate da cellule che si rinnovano costantemente e mantengono in salute la struttura scheletrica, permettendo di proteggere alcuni organi vitali come il cuore o i polmoni e sostenendo l’organismo. In particolare gli osteoblasti producono la matrice dell’osso, mentre gli osteoclasti hanno il compito di rimuovere minerali e rimodellare l’osso. L’osteosarcoma ha origine proprio da precursori degli osteoblasti che rimangono bloccati in una forma immatura, assumendo caratteristiche tumorali.

La ricercatrice Katia Scotlandi parla dell'osteosarcoma e dei progressi della ricerca su questa malattia.

I dati dell’Associazione italiana registri tumori (AIRTUM) sottolineano che gli osteosarcomi sono il 2 per cento di tutti i tumori osservati tra 0 e 19 anni.

In età pediatrica (0-14 anni) la malattia ha un’incidenza simile tra maschi e femmine, mentre nell’adolescenza, ovvero tra i 15 e i 19 anni, è più frequente nei maschi (10,4 casi per milione ogni anno) che nelle femmine (1,7 casi per milione ogni anno).

Il fatto che l’osteosarcoma si presenti soprattutto durante l’adolescenza, quando la crescita dell’osso è più rapida, fa pensare che proprio il veloce sviluppo sia un fattore di rischio per la malattia. Tra i fattori di rischio noti si può citare anche l’esposizione a radiazioni, che spesso avviene per cause mediche come esami diagnostici o l’utilizzo di radioterapia per curare un diverso tumore. Alcune patologie dell’osso come gli osteocondromi ereditari multipli possono in qualche misura aumentare il rischio di sviluppare la malattia, così come la presenza di mutazioni nei geni p53 e RB1 (quest’ultimo coinvolto anche nello sviluppo del retinoblastoma) o la presenza di sindromi ereditarie che predispongono al tumore. Tra queste la sindrome di Li-Fraumeni, quella di Rothmund-Thompson, quella di Bloom e quella di Werner.

Si distinguono numerosi tipi di osteosarcoma in base alle caratteristiche delle cellule tumorali, all’aggressività della malattia e alla localizzazione del tumore. In alcuni casi queste caratteristiche influenzano significativamente la prognosi.

Le varianti a bassa malignità non mancano, ma nell’80 per cento dei casi l’osteosarcoma è un tumore a elevata malignità, nel quale cioè le cellule crescono velocemente e la malattia è più aggressiva.

In genere l’osteosarcoma colpisce le ossa caratterizzate da una crescita rapida, come le ossa lunghe della gamba e del braccio, ma può insorgere anche a livello di ginocchio, bacino o mandibola.

In alcuni casi l’osteosarcoma non si sviluppa all’interno dell’osso, ma sulla sua superficie o nello strato di tessuto adiacente all’osso. Si parla in questi casi di osteosarcomi della superficie, tra cui rientrano il tumore parostale, che cresce lentamente a partire dal tessuto molle adiacente all’osso e può invadere l’osso stesso, e quello periosteo, più aggressivo, che nasce dal rivestimento duro che circonda l’osso e contiene nervi e vasi sanguigni.

A volte l’osteosarcoma viene scoperto per caso, senza sintomi o segni evidenti. Il dolore è comunque il sintomo più comune: si percepisce a livello dell’osso colpito dal tumore e può essere più o meno intenso, anche se in genere peggiora con l’avanzare della malattia. Il tumore può indebolire notevolmente l’osso, tanto da causare in alcuni casi fratture che vengono definite “patologiche” perché si verificano in condizioni che normalmente non provocherebbero rotture. Anche gonfiore, tumefazione, incremento del dolore con l’esercizio e difficoltà a muovere l’arto colpito (che per esempio può portare il bambino con malattia agli arti inferiori a zoppicare) possono indicare la presenza di un osteosarcoma.

A parte la raccomandazione di evitare – se e quando possibile – l’esposizione a radiazioni, non ci sono strategie di prevenzione efficaci per prevenire lo sviluppo dell’osteosarcoma.

In caso di sintomi persistenti e di sospetto osteosarcoma, è importante rivolgersi al medico. Durante la visita medica specialistica, il medico raccoglie informazioni sulla storia medica del paziente e della sua famiglia ed effettua un attento esame dei sintomi e una valutazione di eventuali segni della malattia (per esempio una massa o un’area di gonfiore, tumefazione). In seguito, se il dubbio rimane, si effettuano esami di diagnostica per immagini come raggi X, tomografie a emissione di positroni (PET) o scansioni ossee per accertarsi della presenza di aree sospette e per valutarne l’estensione. Possono essere utili a questo scopo anche risonanza magnetica e tomografia computerizzata (TC), ma solo attraverso la biopsia, ovvero il prelievo di tessuto osseo poi analizzato al microscopio, è possibile arrivare a una diagnosi definitiva, che includa anche le caratteristiche molecolari del tumore. In alcuni casi gli esami del sangue, che in genere vengono effettuati per stabilire le condizioni generali del paziente, possono fornire informazioni utili sulla malattia: per esempio livelli elevati di fosfatasi alcalina o lattato deidrogenasi (LDH) potrebbero indicare la presenza di un tumore diffuso.

La stadiazione di un tumore è il processo con il quale si assegna uno stadio alla malattia in base a quanto è diffusa nell’organismo e alle sue caratteristiche. È un passaggio fondamentale per scegliere il trattamento più adatto al paziente. Per i sarcomi ossei si possono utilizzare diversi sistemi di stadiazione, tra cui quello dell’American Joint Committee on Cancer (AJCC), il Surgical Staging System (SSS) o il sistema di Enneking. Seppur con differenze specifiche, i tre sistemi prendono in considerazione l’estensione del tumore (T), la sua diffusione ai linfonodi (N), la presenza di metastasi in organi distanti (M) e il grado, ovvero l’aggressività della malattia (G).