Medulloblastoma del bambino

Un medulloblastoma è un tumore del sistema nervoso centrale che fa parte del gruppo dei tumori embrionali.

Ultimo aggiornamento: 27 maggio 2019

Tempo di lettura: 6 minuti

Cos'è il medulloblastoma

Un medulloblastoma è un tumore del sistema nervoso centrale che fa parte del gruppo dei tumori embrionali. A causa di alterazioni nel DNA, alcune cellule nervose immature acquisiscono nuove proprietà, si trasformano da cellule sane in cellule tumorali e iniziano a moltiplicarsi in modo incontrollato. Il medulloblastoma è il tipo più frequente di tumore di origine embrionale e si forma nel cervelletto, una struttura localizzata alla base del cervello responsabile di molteplici attività, tra le quali la coordinazione dei movimenti.

Quanto è diffuso

Il medulloblastoma è il tumore maligno del cervello più comune in età pediatrica. I tumori embrionali del sistema nervoso centrale rappresentano all’incirca il 4 per cento delle neoplasie infantili. In Italia, in base ai dati AIRTUM (Associazione italiana registri tumori), sono colpiti da questo tipo di malattie circa 7 bambini su un milione. L’incidenza è leggermente più alta tra i maschi rispetto alle femmine ed è più alta nei bambini più piccoli.

Chi è a rischio

Sono maggiormente a rischio di sviluppare medulloblastomi i bambini affetti da alcune malattie genetiche, come la sindrome di Turcot, la sindrome di Gorlin, la sindrome di Li-Fraumeni e altre più rare.

Tipologie

Esistono diversi tipi di medulloblastoma, che vengono distinti in base a come si presentano al microscopio (classificazione istologica) o alle alterazioni genetiche.

La classificazione istologica distingue 4 forme:

  • medulloblastoma classico
  • medulloblastoma desmoplastico/nodulare
  • medulloblastoma a estensiva nodularità
  • medulloblastoma anaplastico a grandi cellule

Le forme classica, desmoplastica e a estensiva nodularità, hanno in genere una prognosi più favorevole, mentre la forma anaplastica a grandi cellule è più aggressiva.

Una classificazione più recente suddivide i medulloblastomi anche in 4 gruppi in base alla presenza di specifiche alterazioni nel DNA.

Sintomi

I sintomi di un tumore che cresce nel cervelletto includono: mal di testa, nausea, vomito, difficoltà a camminare, problemi nella coordinazione di mani, braccia, gambe o piedi, difficoltà a deglutire, difficoltà a sincronizzare i movimenti degli occhi e variazioni nella modulazione della voce (prosodia).

Molti sintomi sono comuni ad altre malattie meno gravi. Se non passano o peggiorano, è importante informare il medico curante, in modo da identificare tempestivamente e accuratamente la causa.

Prevenzione

Ogni attività di prevenzione primaria richiede che le cause del tipo di tumore che si desidera prevenire siano note, a livello di popolazione, almeno con i dati statistici delle osservazioni epidemiologiche, e possibilmente anche con i possibili meccanismi biologici messi in luce tramite esperimenti di laboratorio. Tuttavia è raro che i tumori abbiano una singola causa, e per questo nella stragrande maggioranza dei casi è difficile se non impossibile stabilire a posteriori, con criteri scientifici, l’origine di un tumore che è insorto in un individuo. È difficilissimo negli adulti, per i quali a volte si può soltanto presumere che l’esposizione a sostanze cancerogene o abitudini e comportamenti non salutari possano avere contribuito alla crescita tumorale. È ancora più difficile nei bambini, data la giovane età. Per i medulloblastomi non è al momento possibile definire strategie efficaci per la prevenzione, dal momento che l’epidemiologia non ha a oggi identificato fattori di rischio modificabili. Per questo è importante sottolineare che, qualora un medulloblastoma insorga in un bambino, non c’è nulla che i genitori si debbano rimproverare per la malattia del proprio figlio.

Diagnosi

Se un bambino mostra sintomi come quelli sopra elencati, il pediatra indaga su quando e come si sono presentati, raccogliendo informazioni sulla storia del paziente, e lo visita per valutare la funzionalità del cervello e del midollo spinale (esame neurologico). Vengono valutati i riflessi, la coordinazione, l’equilibrio, la sensibilità, la forza muscolare e altro ancora.

Se dall’esame risultano delle anomalie, interviene un neuropsichiatra infantile o un neurologo che effettua un esame più approfondito e richiede alcuni esami strumentali. Gli esami più comuni sono la risonanza magnetica e la tomografia computerizzata.

La risonanza magnetica (RM) permette di visualizzare le parti interne, tra cui i  tumori, usando campi magnetici. Dalla RM si ottengono immagini molto precise e non c’è esposizione alle radiazioni ionizzanti. L’esame richiede però un tempo piuttosto lungo in cui il paziente deve stare fermo, per questo si possono somministrare dei sedativi per fare dormire i bambini durante l’esame.

La tomografia computerizzata (TC) utilizza i raggi X per ottenere immagini dei tessuti interni. La TC è più rapida ma meno sensibile rispetto alla RM ed espone i pazienti a radiazioni ionizzanti.

Per stabilire il tipo di tumore, se la localizzazione lo rende possibile, bisogna ottenere del materiale neoplastico da analizzare dal punto di vista morfologico e biomolecolare, in modo da facilitare la scelta del trattamento. Se il neurochirurgo valuta che il tumore possa essere rimosso del tutto o in larga parte, procede all’asportazione dopo aver discusso con gli altri specialisti che hanno in carico il paziente, in primo luogo l’oncologo pediatra, che dovrà occuparsi del trattamento adiuvante (radioterapia e/o chemioterapia) e dei controlli successivi.

I medulloblastomi possono disseminarsi all’interno del sistema nervoso centrale, che va perciò studiato con la risonanza magnetica dell’encefalo e del midollo spinale, preferibilmente prima dell’intervento chirurgico. Un altro esame fondamentale è lo studio del liquido cefalorachidiano (detto anche liquor, il liquido che riempie gli spazi attorno al cervello e al midollo spinale), che si pratica mediante puntura lombare (rachicentesi). Dopo sedazione, si inserisce un ago lungo e sottile tra due vertebre e si raccoglie una piccolissima quantità di liquido da analizzare.

Evoluzione

I medulloblastomi tendono a crescere velocemente e a diffondersi nel sistema nervoso centrale, formando metastasi a livello del liquor e noduli solidi nel cervello e nel midollo spinale. Molto rara è la disseminazione al di fuori del sistema nervoso centrale.

La probabile evoluzione della malattia (prognosi) e la risposta alle terapie sono legate soprattutto alle caratteristiche istologiche e genetiche del medulloblastoma e alla disseminazione di malattia alla diagnosi, anche se in genere questi tumori rispondono alle terapie molto meglio di altre neoplasie di origine embrionale.

La situazione è più seria se il tumore non è asportabile chirurgicamente in maniera completa e se le cellule tumorali si sono diffuse nel liquido cefalorachidiano o in altre sedi del sistema nervoso formando noduli.

Purtroppo non è infrequente che, anche se le terapie hanno funzionato, il tumore si ripresenti a distanza di tempo (recidiva). In tal caso, le cure sono generalmente inefficaci.

La sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi si aggira intorno al 60-70 per cento.

Come si cura

La terapia d’elezione è l’asportazione chirurgica. Idealmente l’intervento dovrebbe rimuovere completamente tutte le cellule tumorali, ma può essere impraticabile se il tumore è in una zona inaccessibile o se si rischia di danneggiare un’area di importanza vitale o di compromettere le funzioni fisiche e cognitive del paziente.

La terapia complementare alla chirurgia è la radioterapia diretta alla testa e alla colonna vertebrale (radioterapia craniospinale), praticata usando una dose più alta di radiazioni in corrispondenza del tumore. Nel corso dei decenni, tecniche e dosi di radioterapia, sia sull’intero sistema nervoso centrale che sulla sede origine di malattia, si sono evolute e sono state modulate in modo da rendere il trattamento più efficace e meno dannoso. A questo ha contribuito anche l’introduzione della chemioterapia, che, a seconda della situazione iniziale, può essere usata dopo la radioterapia o prima di questa.

In casi particolari, in relazione all’età del paziente, al tipo istologico e al sottogruppo genetico, è possibile ridurre le dosi totali di radioterapia o addirittura ometterla.

È importante che il piano terapeutico includa anche un percorso di riabilitazione, che migliora sia la risposta alle cure sia la qualità della vita del piccolo paziente.

Infine è indispensabile, come in tutte le malattie pediatriche, un adeguato e prolungato follow-up in modo da poter offrire la migliore qualità di vita possibile al paziente curato dal tumore.

Le informazioni presenti in questa pagina non sostituiscono il parere del medico.

  • Autori:

    Agenzia Zoe