Ependimoma del bambino

Un ependimoma è un tumore del sistema nervoso centrale e fa parte di un gruppo di tumori chiamati gliomi. Il sistema nervoso centrale è composto dai neuroni (le cellule che ricevono, elaborano e trasmettono gli impulsi nervosi) e da cellule di supporto chiamate cellule della glia (o cellule gliali). Esistono quattro tipi di cellule gliali: gli astrociti, gli oligodendrociti, le cellule ependimali e le cellule della microglia. Le cellule ependimali sono cellule di forma cubica che rivestono le cavità attorno al cervello e al midollo spinale in cui scorre il liquido cefalorachidiano (o liquor), prodotto dalle cellule ependimali stesse. Possono però trovarsi anche all’interno del cervello e del cervelletto. Quando una cellula gliale sana si trasforma in tumorale e inizia a moltiplicarsi in modo incontrollato dà origine a un glioma. Se la cellula in questione è una cellula ependimale, il tumore che si forma è detto ependimoma. Nei bambini gli ependimomi in genere si localizzano all’interno del cervello e del cervelletto, mentre nell’adulto si formano più frequentemente nel midollo spinale.

I tumori del sistema nervoso centrale sono il secondo tipo di tumore più frequente nei bambini, dopo leucemie e linfomi. In Italia, in base ai dati AIRTUM (Associazione italiana registri tumori), sono colpiti dai tumori del sistema nervoso centrale circa 20 bambini su un milione. Il numero di nuove diagnosi di tumori cerebrali in Italia è di 350-400 all’anno, e più o meno un tumore del sistema nervoso centrale su 10 è un ependimoma. L’incidenza è leggermente più alta tra i maschi rispetto alle femmine ed è più alta nella fascia di età 1-4 anni.

Sono maggiormente a rischio di sviluppare ependimomi i bambini affetti da alcune malattie genetiche, come la neurofibromatosi di tipo 2, nei quali però l’ependimoma si manifesta in genere assieme ad altri tumori e più frequentemente nell’adolescenza.

In base a come si presentano, i gliomi sono classificati in gliomi a basso grado di malignità (grado I e II) e gliomi ad alto grado di malignità (III e IV grado). La forma più frequente in età pediatrica è l’ependimoma classico (grado II), ma può presentarsi anche la forma più aggressiva, l’ependimoma anaplastico (grado III). L’ependimoma di grado I si presenta in età pediatrica quasi esclusivamente a livello spinale.

I tumori del cervello possono manifestarsi in modo progressivo o improvviso. I possibili sintomi sono mal di testa, nausea, vomito, visione offuscata, problemi di equilibrio, disturbi del comportamento, crisi epilettiche, sonnolenza, e dipendono in gran parte dall’aumento della pressione all’interno del cranio (pressione endocranica).

Nei bambini piccoli possono verificarsi anche irritabilità, perdita di appetito, ritardi nello sviluppo, perdita improvvisa di alcune abilità motorie o intellettuali, aumento nella dimensione della testa. Nei bambini in età scolastica si possono osservare un calo nel rendimento scolastico e affaticamento.

La precisa localizzazione del tumore può determinare la comparsa di sintomi specifici. Per esempio, se il tumore sta crescendo nell’area del cervello che controlla il linguaggio, il bambino può avere difficoltà a parlare o a capire le parole. Un tumore che cresce nel midollo spinale può causare dolore alla schiena, debolezza, mancanza di coordinazione nelle gambe e/o nelle braccia e problemi nella funzione della vescica e dell’intestino.

Molti sintomi sono comuni ad altre malattie meno gravi. Se non passano o peggiorano, è importante informare il medico curante, in modo da identificare tempestivamente e accuratamente la causa.

Ogni attività di prevenzione primaria richiede che le cause del tipo di tumore che si desidera prevenire siano note, a livello di popolazione, almeno con i dati statistici delle osservazioni epidemiologiche, e possibilmente anche con i possibili meccanismi biologici messi in luce tramite esperimenti di laboratorio. Tuttavia è raro che i tumori abbiano una singola causa, e per questo nella stragrande maggioranza dei casi è difficile se non impossibile stabilire a posteriori, con criteri scientifici, l’origine di un tumore che è insorto in un individuo. È difficilissimo negli adulti, per i quali a volte si può soltanto presumere che l’esposizione a sostanze cancerogene o abitudini e comportamenti non salutari possano avere contribuito alla crescita tumorale. È ancora più difficile nei bambini, data la giovane età. Per gli ependimomi non è al momento possibile definire strategie efficaci per la prevenzione, dal momento che l’epidemiologia non ha a oggi identificato fattori di rischio modificabili. Per questo è importante sottolineare che, qualora un ependimoma insorga in un bambino, non c’è nulla che i genitori si debbano rimproverare per la malattia del proprio figlio.

Se un bambino mostra sintomi come quelli sopra elencati, il pediatra indaga su quando e come si sono presentati, raccogliendo informazioni sulla storia del paziente, e lo visita per valutare la funzionalità del cervello e del midollo spinale (esame neurologico). Vengono valutati i riflessi, la coordinazione, l’equilibrio, la sensibilità, la forza muscolare e altro ancora.

Se dall’esame risultano delle anomalie, interviene un neuropsichiatra infantile o un neurologo che effettua un esame più approfondito e richiede alcuni esami strumentali. Gli esami più comuni sono la risonanza magnetica e la tomografia computerizzata.

La risonanza magnetica (RM) permette di visualizzare le parti interne, tra cui i tumori, usando campi magnetici. Dalla RM si ottengono immagini molto precise e non c’è esposizione alle radiazioni ionizzanti. L’esame richiede però un tempo piuttosto lungo in cui il paziente deve stare fermo, per questo si possono somministrare dei sedativi per fare dormire i bambini durante l’esame.

La tomografia computerizzata (TC) utilizza i raggi X per ottenere immagini dei tessuti interni. La TC è più rapida, ma meno sensibile rispetto alla RM ed espone i pazienti a radiazioni ionizzanti.

Per stabilire il tipo di tumore, se la localizzazione lo rende possibile, bisogna ottenere del materiale neoplastico da analizzare dal punto di vista morfologico e biomolecolare, in modo da facilitare la scelta del trattamento. Se il neurochirurgo valuta che il tumore possa essere rimosso del tutto o in larga parte, procede all’asportazione del tumore dopo aver discusso con gli altri specialisti che hanno in carico il paziente, in primo luogo l’oncologo pediatra, che dovrà occuparsi del trattamento adiuvante (radioterapia) e dei controlli successivi.

Le cellule tumorali possono raggiungere il liquido cefalorachidiano, perciò la stadiazione del tumore può essere completata con una puntura lombare (rachicentesi). Dopo sedazione, si inserisce un ago lungo e sottile tra due vertebre e si raccoglie una piccolissima quantità di liquido da analizzare.

È possibile che l’ependimoma si dissemini lungo le cavità in cui scorre il liquido cefalorachidiano formando delle metastasi. Gli ependimomi in genere non si diffondono al di fuori del cervello e del midollo spinale.

L’evoluzione della malattia (prognosi) è legata soprattutto alla possibilità di effettuare un’asportazione chirurgica completa, al grado del tumore, alla disseminazione e alle alterazioni del DNA nelle cellule tumorali.

La sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi varia a seconda del grado dell’ependimoma e, nei casi più favorevoli, può raggiungere il 75 per cento. Le ricadute oltre i 5 anni non sono rare.

Quando è praticabile, la terapia d’elezione è l’asportazione chirurgica. L’intervento chirurgico non è un’opzione se il tumore è in una zona inaccessibile o se si rischia di danneggiare un’area di importanza vitale o di compromettere le funzioni fisiche e cognitive del paziente.

Assieme alla chirurgia viene utilizzata la radioterapia. La dose di radiazioni necessaria a distruggere il tumore viene somministrata in più giorni.

Gli ependimomi non sono invece molto sensibili alla chemioterapia.

È importante che il piano terapeutico includa anche un percorso di riabilitazione, che migliori sia la risposta alle cure sia la qualità della vita del piccolo paziente.

Infine, è indispensabile, come in tutte le malattie pediatriche, un adeguato e prolungato follow-up in modo da poter offrire la migliore qualità di vita possibile al paziente curato dal tumore.