Ultimo aggiornamento: 27 marzo 2026
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Con il termine intelligenza artificiale (IA o AI, dall’inglese “artificial intelligence”) ci si riferisce a un insieme di sistemi computazionali capaci di apprendere e applicare schemi per svolgere compiti tipici dell’intelligenza umana, come riconoscere immagini, analizzare testi e trarre conclusioni a partire da essi. In particolare, il Machine Learning (ML) è la branca dell’IA per lo sviluppo di modelli capaci di apprendere e fare previsioni in base ai dati. Per esempio, sistemi di IA addestrati su vaste moli di dati, come vetrini e altre immagini di anatomia patologica, possono aiutare a distinguere tra tessuti anomali e sani o tumori benigni e maligni e a capire a che stadio si trova una neoplasia. In tal modo, possono aiutare a pianificare la terapia e a predire l’andamento della malattia nei pazienti.
L’intelligenza artificiale ha fatto e sta facendo rapidi progressi. Se nel 2012 i primi sistemi IA erano “single-purpose”, cioè monofunzionali, oggi abbiamo a disposizione sistemi multimodali, quindi sviluppati e testati per svolgere attività diverse, e foundation model, ovvero capaci di svolgere più ruoli insieme e di apprendere in autonomia abilità per cui non erano stati addestrati.
Nel prossimo futuro potrebbero essere disponibili anche i cosiddetti “AI agent”, capaci di accedere ad altri strumenti che svolgono compiti specifici, sfruttandoli per ottenere dei risultati. Per esempio, uno degli obiettivi più recenti del progetto di ricerca globale Cancer Grand Challenges, sfide per la ricerca oncologica lanciate periodicamente dalla charity britannica Cancer Research UK e dall’agenzia statunitense National Cancer Institute, è lo sviluppo da parte di AI agent di nuove ipotesi di ricerca sul cancro e di progettare i relativi studi scientifici per sperimentare tali ipotesi.
I metodi per individuare i tumori sono numerosi e basati su diverse tecnologie: dai sistemi di imaging (come ecografia, tomografia computerizzata, risonanza magnetica e mammografia), agli esami di campioni biologici (come sangue e urine), a strumenti per indagini più invasive (come la biopsia, ovvero la rimozione di un campione di tessuto per analizzarlo in laboratorio). I percorsi diagnostici, che spesso prevedono l’uso di più di un esame, sono essenziali per arrivare a diagnosi precise e contrastare il cancro. Basti pensare agli esami utilizzati nei programmi di screening per la diagnosi precoce per alcuni tipi di cancro (principalmente del seno, della cervice uterina e del colon-retto): si stima che negli ultimi 45 anni abbiano salvato milioni di vite nel mondo. Tuttavia, l’efficacia dei metodi di diagnosi oncologica potrebbe essere migliorata, per esempio, con sistemi di intelligenza artificiale, che stanno già affiancando gli specialisti in alcuni ospedali nel mondo. Questi strumenti, infatti, possono analizzare molto rapidamente enormi moli di dati e immagini, fornendo talvolta risultati più accurati rispetto agli esseri umani. Presentano però ancora alcuni importanti limiti, che è importante conoscere.
Diverso è il discorso relativo ai chatbot, gli assistenti virtuali basati sull’intelligenza artificiale, come ChatGPT e Gemini, che a oggi non hanno dimostrato di poter aiutare nella diagnosi o nella cura dei tumori. Infatti, possono dare indicazioni corrette, ma spesso generiche, e sono soggetti alle cosiddette allucinazioni, ovvero possono generare risposte false o prive di senso. Non sono quindi affidabili nell’interpretazione degli esiti di esami clinici né nel fornire pareri sui sintomi. Il presente articolo tratta quindi l’impiego di altri tipi di IA in ambito clinico (per saperne di più sull’utilizzo dei chatbot per la diagnosi dei tumori è possibile consultare questo contenuto AIRC).
Strumenti basati su IA possono svolgere funzioni quali: raccogliere informazioni su una malattia, comparare dati o immagini e fare assunzioni e previsioni in merito. I maggiori punti di forza di questi sistemi sono la grande velocità di elaborazione dei dati e l’abilità nell’individuare e distinguere anomalie invisibili all’occhio umano nelle immagini diagnostiche. Queste capacità aiutano già alcuni radiologi, patologi e altri specialisti a migliorare la sensibilità e la coerenza diagnostica, a ridurre gli esiti falsi negativi e falsi positivi (cioè la possibilità che l’esito dell’esame indichi erroneamente assenza o presenza di malattia) e nel dare priorità alle situazioni più sospette. In tal modo, migliorano e alleggeriscono il lavoro dei professionisti. Ma quanto sono affidabili questi strumenti?
Tra il 2018 e il 2023 sono state 86 le sperimentazioni cliniche randomizzate e controllate in cui i ricercatori hanno valutato l’efficacia dei sistemi di intelligenza artificiale per la diagnosi dei tumori. Circa 8 studi su 10 hanno riconosciuto ottime prestazioni a questi modelli, ma gli scienziati che hanno riassunto le conclusioni di queste ricerche evidenziano diversi limiti nei metodi utilizzati per studiarli. Quindi, bisogna ancora approfondire, che per esempio ampliando gli studi a più centri clinici e a più volontari; alcune ricerche del genere sono già in corso, e occorre attenderne i risultati.
Alcune IA sono tuttavia già applicate in ambito clinico. Infatti, solo in Europa gli strumenti IA per l’analisi di immagini diagnostiche approvati sono più di 290, anche se spesso con funzioni sovrapponibili. Tali sistemi trovano applicazione principalmente nell’analisi di immagini del torace, del seno e del sistema nervoso finalizzati alla ricerca di lesioni sospette e sono prevalentemente prodotti da aziende private. Sia per motivi di privacy, sia per evitare possibili conflitti d’interesse, sarebbe però preferibile che fossero sviluppati e utilizzati più strumenti IA non commerciali.
L’intelligenza artificiale è già di grande supporto nella diagnosi dei tumori, come “secondo parere”, per smistare e prioritizzare gli esami da valutare, oppure come strumento di misurazione e analisi. In particolare, l’IA oggi è impiegata in 2 ambiti principali:
la patologia digitale, la branca della medicina che si occupa delle analisi dei tessuti prelevati dai pazienti. In questo caso, le fotografie dei vetrini e di altri campioni ottenuti da prelievi e biopsie sono molto ricche di dettagli, e l’IA aiuta ad accelerarne l’interpretazione rilevando anomalie e stimando l’aggressività di un tumore. Alcuni strumenti basati sull’IA sono in grado di interpretare tali immagini integrando anche informazioni da altri esami, per esempio genetiche, generando “mappe di calore” che guidano l’attenzione del patologo verso le regioni del tessuto più “calde”, quelle che secondo l’analisi avrebbero maggiori probabilità di diventare tumorali.
Come riporta una revisione di studi in merito, pubblicata nel 2025, le evidenze più solide sull’utilizzo dell’IA a supporto della diagnosi oncologica riguardano i tumori della mammella, del polmone, della tiroide e quelli cerebrali. Per questi tipi di cancro sono già in corso sia sperimentazioni sia applicazioni terapeutiche, sebbene presentino ancora diversi limiti e ci siano differenze nel livello di implementazione a seconda dei Paesi e delle singole strutture ospedaliere. Altre neoplasie su cui la ricerca sull’uso dell’IA è in rapida evoluzione sono quelle della prostata, del fegato, dei reni e del pancreas. Sono meno sviluppate e studiate le IA per la diagnosi dei tumori dell’endometrio, della cervice e del colon-retto.
Come già accennato, la sperimentazione clinica MASAI ha valutato l’efficacia dell’IA nella lettura delle mammografie in Svezia, con ottimi esiti. In particolare, i dati al 2023 dimostravano una riduzione di oltre il 40% nel carico di lavoro dei radiologi a fronte di un simile tasso di rilevazione di tumori, che è emerso essere persino superiore in base ai dati successivi, pubblicati nel 2026. Infatti, gli strumenti IA usati nello studio hanno individuato oltre 80 tumori su 100, contro i quasi 74 su 100 rilevati attraverso l’analisi esclusivamente umana.
Diversi studi confermano le ottime prestazioni di strumenti di intelligenza artificiale nell’analisi delle radiografie mammarie, con una sensibilità che spesso supera l’85%.
Promettenti anche i risultati di un’altra sperimentazione clinica, ScreenTrustMRI, pubblicati su Nature Medicine nel 2024. I ricercatori hanno valutato l’impiego dell’IA per valutare quali donne dovessero ricevere una risonanza magnetica come controllo aggiuntivo dopo una mammografia con esito negativo ma dubbio. L’IA ha aiutato a individuare circa 64 tumori ogni 1.000 risonanze magnetiche, contro i 16,5 ogni 1.000 RM scoperti utilizzando solo i metodi standard: un’efficienza quasi 4 volte superiore.
Questi risultati dovranno essere confermati e potranno essere implementati una volta superati i diversi limiti legati all’impiego dell’intelligenza artificiale in medicina.
Sono diversi gli strumenti IA per l’individuazione di noduli sospetti e tumori a livello dei polmoni che hanno dato buoni esiti, ma presentano ancora limiti. Un articolo pubblicato nel 2024 ha analizzato i dati di 11 studi che valutavano le prestazioni di 6 diversi software basati su IA per la diagnosi precoce del tumore al polmone. Il campione includeva oltre 19.000 soggetti. L’IA aveva aiutato i clinici nell’analisi delle immagini derivanti da tomografie computerizzate (TC) a basse dosi, impiegate per individuare eventuali tumori polmonari in persone ad alto rischio (come forti fumatori ed ex forti fumatori): avevano reso la lettura delle immagini più rapida e permesso di individuare molti più casi di cancro. Tuttavia, questi sistemi hanno indicato come sospetti anche noduli poi rivelatisi benigni: per ogni tumore aggiuntivo correttamente individuato, avevano prodotto all’incirca tra gli 80 e i 530 esiti falsi positivi. Questi risultati si tradurrebbero, per ogni milione di persone sottoposte all’esame, in decine di migliaia di individui da sottoporre ad accertamenti invasivi oltre che superflui, con il relativo carico di ansia e preoccupazione.
Sono in corso studi per ridurre il numero di falsi positivi a parità di tumori rilevati. Soltanto se emergeranno performance più affidabili e attendibili questi strumenti potranno entrare in uso clinico.
Molti degli strumenti IA finora valutati per individuare precocemente il cancro della tiroide hanno dato ottimi esiti. Per esempio, secondo i risultati di una ricerca pubblicata su The Lancet Digital Health nel 2021, lo strumento basato su un’AI ThyNet si è dimostrato significativamente più accurato degli operatori umani nel distinguere noduli benigni e maligni nelle immagini di ecografie alla tiroide.
Alcune di queste tecnologie sono già impiegate in alcuni centri clinici, ma permangono alcuni limiti tecnici e organizzativi dell’implementazione, nonché la necessità di ulteriori validazioni cliniche.
Gli strumenti di intelligenza artificiale potrebbero assumere un ruolo rilevante in neuro-oncologia. Tra quelli che individuano anomalie o classificano la gravità di tumori nelle immagini radiologiche cerebrali, molti hanno mostrato di avere un’accuratezza anche superiore al 90%. Come riassume un articolo pubblicato sulla rivista scientifica NPJ Precision Oncology nel 2024, alcuni strumenti di IA integrano informazioni di vario tipo, per esempio genomiche e cliniche, per caratterizzare i tumori in modo preciso, e contribuiscono così alla pianificazione delle cure e al monitoraggio dei pazienti in tempo reale. Non sono però esenti dalle sfide etiche, sociali e organizzative legate all’uso delle IA in ambito medico, e c’è ancora spazio per miglioramenti anche dal punto di vista tecnico. Per questo le IA per la diagnosi dei tumori cerebrali sono impiegate soprattutto in contesti di ricerca e occorrerà ancora tempo per poterle sfruttare al meglio.
Nonostante i risultati molto promettenti, sono ancora molti i limiti dell’uso delle IA in diagnostica oncologica. Alcuni possono essere superati, per esempio la necessità di maggiori evidenze della loro affidabilità in ambito clinico. Molti sono però ostacoli intrinseci della tecnologia stessa, che richiederanno sforzi maggiori per essere affrontati.
Per poter essere efficiente, un sistema di intelligenza artificiale dev’essere allenato a partire da una grande mole di dati. Infatti, in genere questi strumenti scoprono delle “regole” nelle immagini che devono analizzare, e così imparano a discernere anomalie e normalità nei campioni che analizzeranno. Così, in genere, quanto più le immagini studiate da questi sistemi di IA per apprendere regolarità e difformità sono numerose e ricche di dettagli e annotazioni accurate, tanto più gli strumenti diventano performanti.
Esempi di dataset contenenti molte informazioni utili per addestrare le IA sono CSAW, che include oltre 1 milione di immagini delle mammografie di quasi 500.000 donne che hanno partecipato a screening mammografico tra il 2008 e il 2015 in Svezia, e CheXpert, che include oltre 200.000 radiografie al torace. In generale non è sempre possibile ottenere così tanti dati, soprattutto per alcuni tipi di tumore più rari o per cui non sono disponibili esami di screening.
D’altra parte, i dati devono essere di qualità. Se contengono errori, sono parziali, poco rappresentativi o sono influenzati da interessi non dichiarati delle industrie che li realizzano, possono rendere le IA meno efficaci nelle loro valutazioni. Un caso di dati spesso fuorvianti è quello dei campioni di tessuto trattati con immunofluorescenza, ovvero in cui si utilizzano anticorpi legati a coloranti fluorescenti per individuare antigeni o anticorpi specifici: questa tecnica spesso produce artefatti, cioè zone colorate dovute a “sbavature” o bassa specificità della tecnica e non alla presenza di reali anomalie.
La poca rappresentatività dei dati può creare pregiudizi (bias) dell’IA nell’interpretazione dei campioni. Un gruppo di ricercatori ha analizzato oltre 28.000 immagini di tumori, di 20 diversi tipi, ottenute da oltre 14.000 pazienti, individuando una maggiore presenza di errori nelle minoranze etniche, nel genere femminile e nei pazienti più anziani. Nelle loro conclusioni, pubblicate su Cell Reports Medicine a dicembre 2025, gli scienziati hanno spiegato che gli strumenti di IA in genere imparano sfruttando delle scorciatoie, e anche per questo i pazienti meno rappresentati nei database dati in pasto alle IA rischiano di ricevere analisi meno precise. Per ovviare al problema, il gruppo di ricerca ha sviluppato FAIR-Path, un sistema di IA che tiene conto di queste disparità e può correggerle. FAIR-Path sembra aver mitigato quasi il 90% dei casi di errore riscontrati nello studio, ma si tratta di un primo passo per affrontare un problema molto complesso.
Infine, talvolta i dati di diversi dataset sono raccolti in modi differenti, per cui le IA allenate con un insieme di dati potrebbero non funzionare altrettanto bene con dati raccolti o catalogati diversamente.
In genere, gli strumenti di intelligenza artificiale sono detti opachi, “not explainable” o “black box”, perché chi li utilizza può vedere solo l’esito di un’analisi e non il processo di decisionale retrostante. Questa loro caratteristica rende più complesso capire l’origine di eventuali errori, e quindi correggerli, ma soprattutto pone problemi etici e legali. Innanzitutto, è più difficile fidarsi di un sistema del genere che di uno in cui è possibile osservare i passaggi eseguiti per arrivare al risultato. E la fiducia è un elemento chiave sia per i professionisti che devono lavorare con questi strumenti sia per i pazienti. Ancora più importante, se parte di un processo è delegata al sistema digitale e si verifica un errore con conseguenze rilevanti, di chi è la responsabilità? Di chi ha sviluppato l’IA, di chi l’ha utilizzata, dell’IA stessa?
Fondamentali anche le questioni del consenso informato e della privacy. Qualsiasi applicazione di IA dovrebbe garantire protezione dei dati sensibili dei pazienti e trasparenza sull’utilizzo dei dati. Tuttavia, questi aspetti non sono ancora pienamente normati, e c’è il rischio che i pazienti e i loro dati non siano sufficientemente tutelati, soprattutto laddove i produttori delle IA sono aziende private profit.
Il dibattito in ambito regolatorio è in corso e alcuni esperti stanno proponendo delle possibili soluzioni, come nel caso di FUTURE-AI, un’iniziativa curata da 117 esperti provenienti da 50 Paesi per rendere le IA in ambito medico sempre più affidabili e sicure. Tuttavia, gli ostacoli sono ancora lontani dall’essere risolti efficacemente.
Siamo comunque ancora lontani dall’adozione di massa dei sistemi di intelligenza artificiale in diagnostica oncologica anche a causa dei costi e della difficoltà di integrazione nel flusso di lavoro. Per esempio, per poter utilizzare questi strumenti, i laboratori di patologia dovrebbero essere completamente digitalizzati, ma difficilmente lo sono: basti pensare al caso della Svizzera, in cui lo è solo il 5% dei laboratori. Inoltre, questi strumenti hanno funzionamenti spesso diversi tra loro, anche a parità di compiti, e non sempre sono intuitivi da utilizzare. Per questo gli operatori possono avere difficoltà nel loro impiego, se non ricevono una formazione apposita per ogni strumento.
Lo sviluppo e l’addestramento dei modelli di IA richiedono grandi quantità di energia e producono grandi moli di dati, contribuendo alle emissioni di gas serra e ai cambiamenti climatici. Si tratta di un problema spesso poco considerato, ma rilevante, anche perché la crisi climatica contribuisce ad accrescere il numero di diagnosi e morti oncologiche. Gli esperti avvertono l’urgenza di considerare la sostenibilità nello sviluppo e nell’uso degli strumenti di IA, promuovendo l’uso di energie rinnovabili, tecniche computazionali più efficienti e una gestione trasparente del ciclo di vita di questi strumenti.
No, l’intelligenza artificiale non può diagnosticare i tumori in autonomia né sostituire il medico. Può però supportare gli specialisti nell’analisi di immagini e dati clinici, contribuendo a individuare anomalie con maggiore rapidità e precisione.
L’intelligenza artificiale viene utilizzata soprattutto per analizzare immagini diagnostiche, come mammografie, TAC e risonanze magnetiche, e per supportare l’interpretazione di campioni biologici. Questi sistemi aiutano a individuare lesioni sospette, migliorare la coerenza diagnostica e velocizzare i processi decisionali dei clinici.
L’intelligenza artificiale ha mostrato risultati promettenti nella diagnosi precoce dei tumori, soprattutto nell’analisi di immagini diagnostiche. In alcuni contesti, come lo screening mammografico, può contribuire a individuare lesioni in fase iniziale e supportare i medici nel migliorare l’accuratezza diagnostica.
Molti studi mostrano che alcuni sistemi di intelligenza artificiale raggiungono prestazioni elevate, in alcuni casi comparabili o superiori a quelle umane. Tuttavia, l’affidabilità dipende dalla qualità dei dati e sono ancora necessari ulteriori studi per confermarne l’efficacia in diversi contesti clinici.
L’intelligenza artificiale è utilizzata principalmente nella radiologia, per l’analisi delle immagini diagnostiche, e nella patologia digitale, per lo studio dei tessuti e delle biopsie. Può essere impiegata anche nella ricerca e nello sviluppo di nuove terapie.
I principali limiti riguardano la qualità e la rappresentatività dei dati, il rischio di bias, la scarsa trasparenza dei modelli, le questioni etiche e di privacy e le difficoltà di integrazione nei sistemi sanitari.
No, i chatbot non sono strumenti affidabili per la diagnosi. Possono fornire informazioni generali, ma anche generare risposte errate o fuorvianti e non devono essere utilizzati per interpretare esami clinici o sintomi.
Oltre alla diagnosi, l’intelligenza artificiale può essere utilizzata negli screening, nella scelta dei trattamenti, nel monitoraggio della malattia e nella ricerca scientifica, per esempio per individuare nuovi farmaci o selezionare pazienti per studi clinici. Per approfondire applicazioni, benefici e limiti dell’IA in oncologia, puoi leggere questo contenuto AIRC.
Jolanda Serena Pisano