Tumori rari

Cosa sono

I tumori rari sono neoplasie che si manifestano in un numero molto ristretto di persone. Possono svilupparsi in diverse parti dell'organismo e avere caratteristiche molto differenti: la scarsa diffusione è l'unico elemento che accomuna tutti i tumori classificati come rari, che rappresentano una famiglia estremamente eterogenea di patologie.

Esistono anche i tumori "eccezionali": questi ultimi sono rappresentati da varianti istologiche molto rare di un tumore comune oppure da varianti più frequenti che si manifestano però in parti del corpo del tutto inattese.

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Quanto è diffuso

diffusione tumori rariNon è semplice stabilire la prevalenza dei tumori rari, ovvero capire quanto sono realmente diffusi, poiché ancora oggi non esiste una definizione univoca sui numeri che caratterizzano questa "rarità": in altre parole, il problema principale è capire quando un cancro è così poco comune da poter essere chiamato raro.

Attualmente, la Rete Tumori Rari, una collaborazione tra centri oncologici italiani per migliorare l'assistenza ai pazienti con tumori rari, utilizza la soglia di incidenza (numero di nuovi casi in un anno) inferiore o uguale a 6 casi su 100.000, ma altre organizzazioni utilizzano soglie diverse e ciò complica non poco il calcolo della diffusione di queste patologie.
Inoltre, le tecniche molecolari sempre più avanzate permettono oggi una caratterizzazione genetica estremamente precisa dei tumori e rischiano di rendere "rari", almeno sulla carta, anche alcuni tumori comuni. Un tumore della mammella con determinate caratteristiche molecolari può risultare infatti raro quanto alcuni dei tumori che rientrano ufficialmente nell'elenco "neoplasie rare".

Indipendentemente dalla soglia utilizzata, però, ciò che conta è che il numero totale delle persone affette da tumore raro è molto elevato dal momento che esistono decine o forse centinaia di tipi diversi di cancro che possono essere definiti rari.

In Italia, secondo i dati dello studio RITA - dedicato proprio ai tumori rari - ogni anno sono circa 60.000 le nuove diagnosi di tumore raro.

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Tipologie

I tumori rari sono una famiglia di neoplasie molto eterogenee. Ne esistono infatti molte tipologie che possono interessare ogni parte dell'organismo: i ricercatori del progetto RARE-CARE (Surveillance of rare cancers in Europe), un progetto europeo che si occupa di tumori rari, ne hanno individuate oltre 250.

Tra i tumori rari più noti ritroviamo alcune forme di leucemie e linfomi, tumori pediatrici come il retinoblastoma o tumori solidi dell'adulto come il tumore gastrointestinale stromale (GIST) e i tumori neuroendocrini (PNET).

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Chi è a rischio

Non è possibile definire fattori di rischio comuni per tutti i tumori rari sia perchè queste patologie sono molto numerose e molto diverse tra loro, sia perché le informazioni e gli studi clinici ed epidemiologici su un tumore raro sono spesso limitati proprio a causa della difficoltà di reperire una quantità sufficiente di dati da visualizzare.

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Prevenzione

Anche per quanto riguarda la prevenzione è praticamente impossibile stabilire regole comuni a tutti i tumori rari o individuare esami ai quali sottoporsi in un'ottica preventiva.

Come per tutti i tipi di cancro, a esclusione di quelli di origine genetica o ereditaria, anche per i tumori rari valgono comunque le regole base della prevenzione, basate essenzialmente su uno stile di vita salutare (alimentazione corretta, attività fisica regolare eccetera).

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Sintomi

I tumori rari possono colpire organi e distretti corporei molto diversi tra di loro e, di conseguenza, ognuno di essi si manifesta con sintomi specifici, impossibili da generalizzare.

Quel che è certo è che proprio la rarità della malattia può rendere la diagnosi complicata, e l'associazione tra sintomo e malattia meno immediata anche nelle mani di un medico esperto.

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Diagnosi

La diagnosi è un momento cruciale nel percorso di una persona che si confronta con il cancro: una diagnosi precoce e precisa permette infatti, in molti casi, di affrontare la malattia con gli stumenti più adatti a sconfiggerla o a tenerla sotto controllo.

Nel caso dei tumori rari, però, la diagnosi arriva spesso in ritardo, dopo che il paziente si è sottoposto a diverse visite o esami clinici. La ragione principale di questo ritardo è la difficoltà che incontrano i medici a riconoscere una patologia rara, con la quale hanno a che fare solo poche volte nel corso della loro carriera professionale.

Può succedere che, di fronte a un sintomo riferito dal paziente, il medico che fa una prima ipotesi di diagnosi non pensi nemmeno al tumore raro, innanzitutto perché prima punta a verificare l'eventuale presenza di altre malattie più comuni che inducono gli stessi sintomi, ma anche perché probabilmente non conosce a sufficienza questo tipo di neoplasie.

Per diagnosticare una malattia rara, sia tumorale sia di altra natura, servono infatti competenze particolari che solo un esperto del settore può garantire e servono inoltre esami specifici per rendere la diagnosi veramente completa e affidabile. Potrebbe quindi essere necessario inviare i campioni prelevati in altri laboratori per effettuare tali esami, allungando ulteriormente il tempo necessario per giungere alla diagnosi finale.

Per tutte queste ragioni è importante rivolgersi il prima possibile a centri specializzati.

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Evoluzione

Superato lo scoglio della diagnosi iniziale, molti tumori rari possono essere classificati in base a uno stadio e a un grado, proprio come avviene per i tumori più comuni.

In particolare, lo stadio indica quanto la malattia è diffusa nell'organismo (uno stadio più alto indica una maggiore diffusione), mentre il grado indica l'aggressività del tumore (maggiore è il grado, più aggressivo è il cancro). Dallo stadio e dal grado del tumore al momento della diagnosi dipendono la scelta del trattamento successivo e anche la possibilità di guarigione.

Nel caso dei tumori rari, come peraltro accade anche in molte altre forme oncologiche, più tempestiva è la diagnosi, migliore è in genere la prognosi.

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Come si curano

Un tumore poco comune non è necessariamente anche poco curabile: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a tumori molto più diffusi.
Le opzioni di trattamento sono varie (chemioterapia, chirurgia, radioterapia, farmaci intellligenti eccetera) e dipendono dal tipo di tumore, ma nel caso di malattie così poco comuni è di fondamentale importanza rivolgersi a strutture specializzate per evitare inutili perdite di tempo e per essere sicuri di ricevere le migliori cure possibili.

Anche la ricerca sui tumori rari è difficile: data la rarità della malattia, per esempio, non sempre è possibile raccogliere dati sufficienti per arrivare a risultati davvero attendibili. I ricercatori oggi si stanno concentrando sull'identificazione dei meccanismi molecolari che sono alla base dei tumori rari per cercare di capire se già esistono farmaci capaci di bloccarli o per arrivare magari a disegnare nuovi trattamenti ad hoc.

Resta vivo il problema della scelta del centro al quale rivolgersi: non è certo semplice per un malato o per la sua famiglia orientarsi tra i molti ospedali italiani per scegliere quello più adatto; ne sono consapevoli medici ed esperti che hanno istituito diverse organizzazioni per rendere un po' più semplice una situazione così complessa.

Nel 1997, per esempio, ha preso il via presso l'Istituto nazionale tumori di Milano (INT) la Rete Tumori Rari, un progetto nato con lo scopo di migliorare l'assistenza alle persone affette da un tumore raro, con particolare attenzione a quelli che vengono definiti tumori solidi dell'adulto (non si occupa infatti di tumori del sangue e tumori pediatrici).
Si tratta di una collaborazione coordinata dall'INT alla quale hanno aderito circa 200 centri oncologici in tutta Italia.  Gli ospedali che fanno parte della rete si scambiano costantemente informazioni sui pazienti e sulle terapie da effettuare, condividono anche gli esiti degli esami diagnostici o i vetrini dei prelievi istologici, per garantire la massima qualità della diagnosi e delle scelte terapeutiche. E soprattutto fungono da centro di riferimento per le neoplasie rare sul territorio nazionale.

Dal 2001 esiste anche una Rete nazionale delle malattie rare, istituita dalla Conferenza Stato-Regioni, a cui fa capo anche quella oncologica.

I pazienti affetti da un tumore raro si possono rivolgere agli esperti della Rete Tumori Rari per consulti o per ricevere informazioni e per essere seguiti da personale veramente esperto e in grado di rispondere in modo esauriente alle loro domande.
Gli obiettivi della Rete Tumori Rari sono:

  • creare una collaborazione permanente tra strutture sanitarie con lo scopo di migliorare la qualità di cura ai pazienti con tumore raro;
  • fare in modo che la diagnosi e il trattamento nei centri partecipanti avvengano secondo criteri comuni;
  • condividere a distanza casi clinici fra i centri partecipanti, in modo da migliorare le capacità di cura dei medici aumentando il numero dei casi che si trovano a fronteggiare;
  • promuovere un accesso razionale a centri di diagnosi e cura, limitando al minimo indispensabile gli spostamenti dei pazienti;
  • contribuire alla ricerca clinica sui tumori rari;
  • contribuire alla diffusione della conoscenza sui tumori rari;
  • diventare un modello sia dal punto di vista dei metodi utilizzati sia da quello delle tecnologie per ulteriori collaborazioni nell'ambito oncologico

Un altro servizio utile è quello fornito da Orphanet Italia, una banca dati che fa capo a un ampio progetto europeo. Sul sito www.orphanet-italia.it sono disponibili informazioni anche sui tumori che non sono inseriti nella Rete dell'INT.

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Le informazioni presenti in questa pagina non sostituiscono il parere del medico

Ultimo aggiornamento mercoledì 8 ottobre 2014.

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