Tumori

Leucemia

La leucemia è un tumore delle cellule del sangue.

Le cellule normali che si ritrovano nel sangue (globuli rossi, globuli bianchi e piastrine) prendono origine da cellule immature - dette anche cellule staminali o blasti - che si trovano nel midollo osseo, cioè in quella parte di tessuto spugnoso contenuto all'interno delle ossa.

Nelle persone affette da leucemia vi è una proliferazione incontrollata di queste cellule, che interferisce con la crescita e lo sviluppo delle normali cellule del sangue.

I tumori che colpiscono le cellule del sangue sono molto più frequenti nell'età infantile rispetto a quella adulta.

Le leucemie acute, in particolare, rappresentano il 25 per cento di tutti i tumori dei bambini e si collocano quindi al primo posto.

Tra le leucemie acute, la leucemia linfoblastica è il tipo più frequente nei bambini, ma può anche colpire gli adulti.

Anche la leucemia mieloide acuta si può presentare sia in età infantile sia in età più avanzata.

Le leucemie croniche sono invece più caratteristiche dell'età adulta. Solo il 2 per cento delle leucemie mieloidi croniche si manifesta sotto i 20 anni d’età e la sua incidenza aumenta con l’età: infatti nei bambini nella prima decade di vita ha un’incidenza di circa 1 caso su 1.000.000, a 40 anni di 1 caso su 100.000 e all’età di 80 anni di 1 caso ogni 10.000. In Italia l’incidenza complessiva è di circa 15 nuovi casi per milione di persone all’anno.

Gran parte delle leucemie che insorgono in età pediatrica dipende da anomalie del DNA, sia a livello dei cromosomi, come accade nella leucemia mieloide cronica, sia a livello di singoli geni (un esempio è rappresentato dal gene p53).

In particolare, nel caso della leucemia mieloide cronica, è presente il cosiddetto cromosoma "Philadelphia" che contiene un gene nuovo costituito dalla fusione di due porzioni di DNA che in condizioni normali si trovano su due cromosomi diversi.

Inoltre alcune malattie, come la sindrome di Down, sono collegate a un rischio da 10 a 20 volte superiore di sviluppare una leucemia nei primi dieci anni di vita.

Per quanto riguarda gli adulti, esiste un collegamento tra l'esposizione a dosi massicce di radiazioni e alcuni tipi di leucemia.

Esiste inoltre un'associazione con l'esposizione a sostanze come il benzene e la formaldeide , utilizzate nell'industria chimica.

Infine altri fattori di rischio che sono noti con certezza sono la chemioterapia e la radioterapia, effettuate in precedenza per curare altre forme tumorali.

Le leucemie vengono comunemente distinte in acute e croniche, sulla base della velocità di progressione della malattia.

Nella leucemia acuta il numero di cellule tumorali aumenta più velocemente e la comparsa dei sintomi è precoce; nella leucemia cronica invece le cellule maligne tendono a proliferare più lentamente. Con il tempo, però, anche queste ultime diventano più aggressive e provocano un aumento delle cellule leucemiche all'interno del flusso sanguigno.

Un'altra importante distinzione riguarda le cellule da cui prende origine il tumore. La cellula staminale, durante le varie fasi di maturazione, dà origine a cellule di tipo mieloide e cellule di tipo linfoide: da queste si differenzieranno successivamente i globuli rossi o eritrociti, le piastrine e i globuli bianchi (leucociti e linfociti). Pertanto avremo quattro tipi comuni di leucemia: la leucemia linfoblastica acuta (LLA), la leucemia linfocitica cronica (LLC), la leucemia mieloide acuta (LMA) e la leucemia mieloide cronica (LMC).

Esistono poi altri tipi di leucemia più rari, come la leucemia a cellule capellute.

La leucemia cronica può non dare sintomi nelle fasi iniziali perché le cellule leucemiche sono ancora in grado di svolgere il loro normale lavoro, non interferendo con le funzioni delle altre cellule. Invece nella leucemia acuta i sintomi si presentano precocemente e possono peggiorare con rapidità.

Le cellule leucemiche, al pari delle altre cellule presenti nel sangue, si spostano all'interno dell'organismo. Sulla base del loro numero e della loro localizzazione si avranno diverse manifestazioni quali, per esempio, la febbre, le sudorazioni notturne, la stanchezza e l'affaticamento, il mal di testa, i dolori ossei e articolari, la perdita di peso, la suscettibilità alle infezioni, la facilità al sanguinamento oppure l'ingrossamento della milza e dei linfonodi, in modo particolare a livello del collo e delle ascelle.

Talvolta la leucemia può coinvolgere anche lo stomaco, l'intestino, i reni e i polmoni.

Tutti questi sintomi non sono sicuri segni di leucemia, perchè sono comuni a molte altre malattie; occorre quindi rivolgersi al medico per approfondire la natura di eventuali disturbi.

Siccome non si conoscono con certezza le cause che portano ad ammalarsi di leucemia, non è possibile fare raccomandazioni precise a riguardo. Se possibile, si dovrebbe evitare l'esposizione frequente a radiazioni oppure a sostanze chimiche come il benzene.

La visita medica è molto importante per controllare se vi è un ingrossamento dei linfonodi, del fegato oppure della milza, e per scoprire eventuali emorragie.

Gli esami del sangue, e in particolare l'emocromo, e gli indicatori del funzionamento di reni e fegato danno informazioni molto utili: nella leucemia aumenta il numero dei globuli bianchi e diminuiscono le piastrine e l'emoglobina che si trova all'interno dei globuli rossi.

Per completare la diagnosi possono essere necessarie una biopsia ossea e una rachicentesi. La prima procedura consiste in un piccolo prelievo di midollo osseo (la sostanza contenuta nelle ossa in cui si trovano le cellule che producono gli elementi del sangue) da un osso piatto (in genere dal bacino) che sarà successivamente analizzato al microscopio: questo esame permette di scoprire se ci sono cellule leucemiche nel midollo osseo. La rachicentesi consiste nel prelievo di liquido cefalorachidiano (liquido che riempie gli spazi attorno al cervello e al midollo spinale), che viene raccolto tramite un ago molto sottile inserito tra due vertebre lombari.

A questi esami vanno associati infine una radiografia del torace e un'ecografia dell'addome.

La gravità della leucemia dipende dallo stadio di malattia e quindi dall'estensione e dal coinvolgimento dei vari organi, nonché dalla risposta alla terapia medica.

Vi sono leucemie che si presentano con un andamento meno aggressivo e altre, come quelle acute, che danno segno di sé più precocemente creando seri disturbi a chi ne è colpito.

La sopravvivenza a cinque anni nella leucemia linfatica supera il 63  per cento, e nella leucemia mieloide arriva al 26 per cento. In  generale, la sopravvivenza a cinque anni per tutte le forme di  leucemia si aggira intorno al 45 per cento nell'adulto, ma arriva a  oltre il 70 per cento nei bambini, e supera l'80 per cento nella leucemia mieloide infantile, la più comune.

La terapia dipende dal tipo di leucemia, dal suo stadio e dal fatto che la malattia sia in fase acuta o cronica. Importante è anche l'età al momento della diagnosi.
Il trattamento delle leucemie si avvale dell'utilizzo di più terapie in combinazione o in sequenza, con lo scopo di ottenere una migliore qualità di vita e la guarigione.

La chemioterapia usa uno o più farmaci somministrati per bocca o per via endovenosa; nel caso siano presenti cellule leucemiche nel liquido cefalorachidiano, i farmaci chemioterapici possono anche essere somministrati per mezzo di un catetere inserito attraverso due vertebre lombari. La leucemia mieloide è stata la prima forma tumorale per la quale è stato messo a punto un farmaco biologico, un anticorpo monoclonale contro il cromosoma Philadelphia noto con il nome commerciale di Glivec, che costituisce il capostipite di questa nuova strategia di cura. La terapia è molto efficace anche se con gli anni si è scoperto che può insorgere una forma di resistenza, dovuta a una mutazione genetica delle cellule tumorali. La ricerca sta oggi puntando su nuovi farmaci biologici in grado di intervenire quando il primo ha perso la sua efficacia.

Vi sono poi le cosiddette terapie biologiche, che stimolano il sistema immunitario a riconoscere e a distruggere le cellule leucemiche. Nella leucemia mieloide cronica l'interferone può aiutare a rallentare la crescita delle cellule tumorali.

La radioterapia consente di utilizzare raggi ad alta energia contro parti del corpo in cui vi sono accumuli di cellule leucemiche.

Negli ultimi anni si è sviluppato anche il trapianto di cellule staminali, che oggi è diventato lo standard terapeutico per le forme che non rispondono più alla chemioterapia. Questo trapianto permette al malato di ricevere dosi molto elevate di farmaci chemioterapici e di radiazioni, in grado di distruggere le cellule leucemiche che popolano il midollo osseo ma anche quelle sane. Le cellule staminali, ovvero progenitrici di tutte le altre, possono essere prelevate dal malato stesso e poi reinfuse dopo la chemio-radioterapia, oppure raccolte da un donatore compatibile (che può essere un fratello oppure uno sconosciuto).