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Sofia Francia

Nata a Cantù nel 1976, si è laureata in biologia con lode presso l’Università degli studi di Milano e nello stesso ateneo ha conseguito il dottorato studiando il complesso RAD9-HUS1-RAD1 (9-1-1) nel mantenimento dei telomeri umani. Attualmente è ricercatrice all’Istituto di genetica molecolare del Centro nazionale delle ricerche (CNR) a Pavia, dove guida un gruppo dedicato allo studio del ruolo delle proteine che legano e processano l’RNA nella risposta ai danni al DNA. Nel corso degli studi di post-dottorato ha scoperto il ruolo degli enzimi DROSHA e DICER nella risposta ai danni del DNA e nell’assemblaggio dei complessi di proteine necessari per la segnalazione di tali danni. Ha dimostrato che i DDRNA, una classe di RNA non codificanti generati in corrispondenza di rotture del DNA, regolano il reclutamento dei fattori mediatori della risposta a tali danni e la repressione trascrizionale dei geni danneggiati, aprendo nuove prospettive nel campo della riparazione del DNA. I risultati dei suoi studi hanno trovato applicazioni anche nello studio di malattie neurodegenerative come la SLA, con un brevetto internazionale.

Progetti seguiti

Targeting DNA repair defects in FUS-CHOP myxoid liposarcomas

Nome dell'istituzioneConsiglio Nazionale delle Ricerche
RegioneLombardia
Budget anno in corso204.000 €
Tipo di progettoIG
Annualità2025 - 2030
Descrizione

Obiettivo del progetto è capire come la proteina FUS contribuisce alla risposta ai danni del DNA, alla riparazione dei geni danneggiati e al mantenimento dei telomeri. Verrà studiato anche come la proteina chimerica FUS-CHOP, presente nei liposarcomi mixoidi, altera queste funzioni e rende le cellule tumorali più sensibili agli inibitori della poli-(ADP-ribosio) polimerasi, farmaci già disponibili in clinica. Nello studio si analizzeranno anche le interazioni di FUS e FUS-CHOP con altre proteine e RNA, il ruolo di FUS nella formazione di RNA prodotti nei siti danneggiati, e come queste proteine influenzano la riparazione del DNA e la lunghezza dei telomeri. Saranno utilizzati cellule in coltura, organoidi e animali di laboratorio con xenotrapianti derivati da pazienti per studiare queste dinamiche e valutare la risposta ai farmaci. Il fine ultimo è comprendere meglio i meccanismi di FUS nella stabilità genetica e identificare nuove vulnerabilità nei tumori con FUS-CHOP, con possibili applicazioni cliniche immediate per migliorare la cura dei pazienti con liposarcoma mixoide.