5 cose da sapere sul tumore dell’appendice

Il tumore dell’appendice è un tipo di cancro raro che colpisce la piccola struttura collegata all’intestino e spesso passa inosservato perché, almeno inizialmente, non provoca sintomi specifici. Tuttavia, le conoscenze scientifiche e le opzioni terapeutiche sono notevolmente migliorate negli ultimi anni. Si tratta di progressi importanti, anche perché l’incidenza di questo tipo di cancro è in aumento, in particolare tra i giovani adulti. Vediamo cosa è importante sapere in merito.

Il tumore dell’appendice è una neoplasia che origina dalle cellule che compongono l’appendice, un prolungamento dell’intestino talvolta considerata superflua. In effetti, può essere rimossa senza conseguenze, ma sembra favorire alcune funzioni del sistema immunitario. Il cancro dell’appendice è una malattia rara: colpisce circa 1,2 persone su 100.000, rappresentando il 0,5-1% di tutti i tumori gastrointestinali. Ciononostante, comprende diversi sottotipi, che vengono raggruppati in:

• tumori neuroendocrini dell’appendice, che riguardano le cellule che producono ormoni utili per la digestione. Sono i più comuni tra i tumori dell’appendice e in genere impiegano anni per crescere;
• tumori epiteliali, che originano dalle cellule che rivestono la parte interna dell’appendice. Ne sono esempi gli adenocarcinomi dell’appendice, che si sviluppano a partire da ghiandole presenti sulla sua superficie mucosa.

Il tumore dell’appendice spesso è asintomatico e può rimanerlo anche quando raggiunge dimensioni importanti. Diventa sintomatico con un quadro clinico simile a quello della più nota appendicite, un’infiammazione acuta di questa parte dell’intestino e richiede un trattamento chirurgico tempestivo perché frequentemente perforata, pertanto si può avere una peritonite (l’infezione del peritoneo, ovvero la cavità addominale).

Alcuni tipi di tumori dell’appendice, le cosiddette neoplasie mucinose, possono produrre grandi quantità di muco, causando gonfiore. Se l’appendice si rompe, disperde il proprio contenuto e il muco si diffonde nella cavità addominale provocando una rara condizione chiamata pseudomixoma peritonei, che spesso si manifesta clinicamente solo quando è molto avanzata.  

I tumori dell’appendice, quando sono sintomatici, possono provocare:

• dolore addominale;
• gonfiore o aumento del volume dell’addome;
• nausea e vomito;
• senso di sazietà precoce.

La diagnosi precoce è difficile perché il tumore dell’appendice, oltre a dare raramente segnali evidenti, tende a svilupparsi in una sede profonda dell’addome. Spesso gli specialisti individuano la malattia mentre eseguono esami prescritti per altri motivi o nel corso di interventi chirurgici addominali. Per esempio, si riscontra un tumore appendicolare in circa il 0,9-2,7% delle appendici asportate per appendicite acuta.  

La presenza di dolore al fianco destro che si ripete nel tempo potrebbe rappresentare un campanello di allarme e indurre a rivolgersi al medico, che potrà scoprire la malattia grazie a domande mirate, alla prescrizione di esami di imaging come tomografia computerizzata (TC), risonanza magnetica ed ecografia addominale. Tuttavia, solo l’esame istologico dell’appendice, asportata in urgenza o mediante intervento programmato (quasi sempre in laparoscopia), consente una diagnosi accurata.

Spesso in seguito alla diagnosi il clinico richiede una seconda opinione a un patologo esperto ed è raccomandata una valutazione presso un centro ad alto volume di riferimento per i tumori peritoneali. Tale percorso, assieme a ulteriori indagini genetiche, è fondamentale per conoscere meglio la malattia e individuare la terapia più opportuna.

Le cause del cancro dell’appendice non sono ancora completamente conosciute. Pare che possa derivare da alcune specifiche alterazioni del DNA e che non sia associato a comportamenti individuali o a esposizioni ambientali, come avviene invece per altri tipi di neoplasie. Ad aumentare leggermente il rischio di cancro potrebbero essere l’età, dato che è più comune intorno ai 50-55 anni, e anomalie genetiche che potrebbero essere ereditabili, ma finora non è ancora chiaro di quali precise anomalie ereditarie potrebbe trattarsi.

Il limite maggiore alla possibilità di studiare questo tipo di cancro sta nella sua rarità, che non consente di raccogliere numeri di casi e campioni statisticamente significativi che consentano di ottenere informazioni più solide e precise sulle cause, e quindi anche su come si potrebbe prevenire questo tipo di cancro. Tuttavia, sono attivi diversi studi clinici, alcuni dei quali supportati da AIRC, che consentiranno di approfondire gli aspetti biologici e la storia naturale di queste neoplasie, contribuendo all’ottimizzazione dei trattamenti e degli aspetti prognostici.

La cura dipende dal tipo istologico del tumore, dalle sue dimensioni e dall’eventuale diffusione della malattia. Nei tumori piccoli e lenti a crescere può essere sufficiente l’asportazione dell’appendice, o eventualmente delle zone appena adiacenti. In alcuni casi in cui la malattia è più aggressiva possono servire trattamenti integrati, per esempio la chirurgia preceduta o seguita dalla chemioterapia standard, o cure più specializzate, come la chemioterapia intraperitoneale ipertermica o HIPEC (dall’inglese “hyperthermic intraperitoneal chemotherapy”), in cui un insieme di chemioterapici viene infuso all’interno della cavità addominale a temperature intorno ai 42 °C. Data la rarità e l’eterogeneità del tumore, anche la sopravvivenza è variabile in funzione delle caratteristiche della neoplasia.