Verso la terapia personalizzata per la leucemia megacarioblastica acuta dei bambini

Tracciare il profilo di rischio di piccoli pazienti con una rara forma di leucemia mieloide acuta sulla base delle anomalie genetiche presenti: lo ha fatto un gruppo internazionale di ricerca, ponendo le basi per una terapia "su misura".

Associare il tipo di anomalia genetica presente in una malattia alla sua prognosi è un passo fondamentale nell'ambito della medicina personalizzata, perché una volta stabilita questa associazione, basterà conoscere il profilo genetico di un paziente per sapere a cosa andrà incontro e come è meglio intervenire. Nel caso della leucemia megacarioblastica del bambino, una rara forma di leucemia mieloide acuta, oggi questo obiettivo è più vicino. Merito di uno studio internazionale coordinato dall'oncoematologo italiano Franco Locatelli dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, anche grazie all'importante contributo di AIRC, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Blood.

"La leucemia megacarioblastica è molto rara e colpisce in Italia circa sei-sette bambini all'anno, di solito sotto i cinque anni d'età" afferma Locatelli. La rarità è una buona notizia, ma complica le cose dal punto di vista della ricerca. "Per questo è stato importante coinvolgimento di colleghi olandesi, tedeschi e americani: solo così abbiamo raccolto un gruppo abbastanza numeroso e significativo di pazienti".

Di ogni piccolo partecipante - 153 in tutto - gli studiosi hanno tracciato un profilo molecolare preciso, andando a cercare anomalie genetiche e cromosomiche tipicamente associate alla malattia: mutazioni, alterazioni della struttura dei cromosomi, perdita di una copia del cromosoma 7. Il profilo molecolare di ciascun bambino è stato quindi confrontato con le sue caratteristiche cliniche. "Alcune anomalie, come la perdita del cromosoma 7 o altre tre lesioni molecolari - spiega Locatelli - sono risultate chiaramente associate a una prognosi peggiore; altre a una prognosi migliore".

Stabilito il profilo di rischio di un paziente, la terapia può essere modulata di conseguenza. "La leucemia megacarioblastica è considerata nel complesso una malattia grave, da trattare con trapianto di midollo da donatore: un intervento efficace, ma che può avere importanti effetti collaterali" afferma l'esperto. La disponibilità di marcatori molecolari che permettono di distinguere tra forme più o meno gravi consente anche di fare scelte terapeutiche differenti. "Per esempio, in caso di prognosi migliore è possibile optare per la chemioterapia, evitando un intervento rischioso a pazienti che probabilmente non ne hanno bisogno".

Ricerca pubblicata su:
Blood

Titolo originale:
Recurrent abnormalities can be used for risk group stratification in pediatric AMKL: a retrospective intergroup study

Data Pubblicazione:
06/2016

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