Scoperti i meccanismi alla base delle traslocazioni cromosomiche

Da una collaborazione tra un ricercatore AIRC e l'Università di Harvard nasce uno studio che migliora le nostre conoscenze sulle traslocazioni cromosomiche nei tumori

Nelle nostre cellule si verifica abbastanza frequentemente che la doppia elica del DNA si rompa, durante i normali processi fisiologici o a causa di eventi fisici come radiazioni o assunzione di farmaci. Per fortuna, di norma queste rotture sono riparate dal corpo umano in maniera efficiente e il cromosoma danneggiato riacquista la sua integrità.

Alcune volte, però, questa riparazione avviene in maniera sbagliata, tramite lo scambio di parti tra cromosomi non omologhi: questo evento dà origine a una "traslocazione cromosomica", ossia a una mutazione della struttura del genoma che può contribuire allo sviluppo di tumori.

Oggi i meccanismi alla base delle traslocazioni cromosomiche sono ancora largamente sconosciuti ma un recente lavoro pubblicato sulla prestigiosa rivista Cell e finanziato da AIRC ha permesso di migliorare notevolmente la nostra comprensione di questi eventi, grazie a un'innovativa tecnica di mappatura delle traslocazioni nell'intero genoma. Questa tecnica è stata ideata da Roberto Chiarle, ricercatore dell'Università degli studi di Torino, in collaborazione con un gruppo dell'Università di Harvard.

"Finora l'analisi dei meccanismi alla base delle traslocazioni nei tumori era limitata da due serie di fattori" spiega Roberto Chiarle. "Il primo è che si tratta di eventi relativamente rari nelle cellule normali. Il secondo è che sono certamente frequenti nelle cellule tumorali, ma rappresentano il risultato di un processo di selezione che rende difficile comprenderne i meccanismi primitivi originari. È come se, finora, avessimo preteso di capire qual è la sorgente di un fiume osservando solo la sua foce".

"Con la nuova tecnica ideata, invece" commenta Chiarle "abbiamo dimostrato che le traslocazioni si verificano solo in regioni del DNA dove avviene il trasferimento dell'informazione genetica all'RNA. Inoltre, abbiamo evidenziato il ruolo fondamentale di un enzima - chiamato AID - nelle traslocazioni di alcuni specifici geni, che risultano essere coinvolti nello sviluppo di molti linfomi umani".

Il cammino è agli inizi, ma capire come si formano le traslocazioni è il primo passo per poter bloccare sul nascere la loro formazione. E bloccare la loro formazione significherebbe ridurre l'incidenza o la progressione di molti tumori.

Ricerca pubblicata su:
Cell

Titolo originale:
Genome-wide translocation sequencing reveals mechanisms of chromosome breaks and rearrangements in B cells

Data Pubblicazione:
09/2011

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