La leucemia mieloide acuta è sempre meno misteriosa

Grazie alle nuove tecniche di sequenziamento del genoma è stata scoperta una mutazione finora sconosciuta nella leucemia mieloide acuta e implicata nello sviluppo della malattia

È stato aggiunto un nuovo tassello al complesso puzzle della leucemia mieloide acuta, una malattia ancora poco conosciuta dal punto di vista genetico e molecolare: si chiama BCOR ed è un gene che si trova sul cromosoma X. Come si legge sulle pagine della rivista Blood, oltre a causare una rara malattia genetica chiamata sindrome OFCD (caratterizzato da difetti della faccia, oculari, dentali e cardiaci), si presenta mutato anche in alcuni pazienti con leucemia mieloide acuta.

"È una leucemia molto eterogenea" spiega Brunangelo Falini, direttore dell'Istituto di ematologia dell'Università di Perugia e coordinatore della ricerca. "In alcuni pazienti sono presenti alterazioni a livello dei cromosomi, ma in altri casi questi appaiono del tutto normali". Proprio su questo ultimo gruppo - le cosiddette leucemie mieloidi a cariotipo normale - si è concentrata l'attenzione dei ricercatori che hanno preso parte allo studio. "In passato - chiarisce Falini - sono state identificate mutazioni genetiche in circa il 60 per cento delle leucemie mieloidi acute con cariotipo normale, la più importante delle quali è stata scoperta proprio dal nostro gruppo nel 2005. Tuttavia, nel 40 per cento circa dei casi non conosciamo i difetti nel DNA coinvolti nello sviluppo e nella progressione della malattia".

La scoperta della mutazione di BCOR è stata possibile grazie a una tecnica molto avanzata di sequenziamento globale del genoma tumorale, la stessa che ha permesso a Falini e colleghi di scoprire solo pochi mesi prima un'altra importante mutazione, quella del gene BRAF nella leucemia a cellule capellute. "La mutazione di BCOR non è molto frequente - ce l'ha solo il 3,8 per cento dei pazienti con leucemia mieloide acuta con cariotipo normale analizzati - ma rappresenta un importante passo avanti nella conoscenza di una malattia ancora in buona parte oscura sotto il profilo genetico" spiega Falini.

Ricerca pubblicata su:
Blood

Titolo originale:
Whole-exome sequencing identifies mutations of BCOR in acute myeloid leukemia with normal karyotype

Data Pubblicazione:
10/2011

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