Neoplasia endocrina multipla di tipo 1 - MEN1

Cos'è

Il sistema endocrino comprende molte ghiandole capaci di produrre ormoni che vengono poi rilasciati nell'organismo. Tra queste ghiandole, che per svolgere in modo corretto il proprio compito sono strettamente collegate con il sistema nervoso, ricordiamo l'ipofisi (o ghiandola pituitaria) che si trova alla base del cranio, la tiroide e le paratiroidi (accanto alla tiroide) nel collo, e le ghiandole surrenali poste nell'addome subito sopra i reni. Si parla di neoplasia endocrina multipla (MEN - dall'inglese Multiple Endocrine Neoplasia) per descrivere una rara sindrome caratterizzata dalla presenza di diversi tumori sia maligni sia benigni che colpiscono il sistema endocrino, causando in genere uno squilibrio nei livelli di produzione degli ormoni. In base alle caratteristiche cliniche e genetiche la sindrome può essere suddivisa in due tipi principali: MEN1 e MEN2. In particolare la neoplasia endocrina multipla di tipo 1 è legata a mutazioni nel gene omonimo (MEN1).

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Tipologie

Sono più di 20 i tipi di tumori endocrini e non che possono essere presenti in diverse combinazioni nel caso di MEN1.
In genere i tumori più frequenti riguardano:

  • Ghiandole paratiroidee (80-100% dei pazienti con MEN1 entro i 50 anni)
  • Pancreas (tumori neuroendocrini duodenopancreatici: 30-80% dei pazienti con MEN1 entro i 40 anni)
  • Ipofisi (15-50% dei pazienti con MEN1).

Quando una persona presenta due o più tumori principali (paratiroide, pancreas e ipofisi) si può pensare a una diagnosi di MEN1.

Non mancano comunque casi di tumori delle ghiandole surrenali o neoplasie non endocrine come per esempio angiofibromi facciali, collagenomi, meningiomi eccetera.

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Evoluzione

Ciascuno dei tumori legati alla neoplasia endocrina multipla di tipo 1 viene sottoposto a stadiazione secondo criteri specifici e questo processo, che serve a determinare quanto il tumore è diffuso nell'organismo, aiuta i medici a scegliere il trattamento più adatto.

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Sintomi

I sintomi della neoplasia endocrina multipla di tipo 1 variano a seconda del tipo di tumore che si sviluppa e del tipo di ghiandola interessata: spesso infatti i sintomi si manifestano a causa di una produzione eccessiva di ormoni da parte della ghiandola colpita. Non bisogna dimenticare però che alcuni tumori legati alla neoplasia neuroendocrina multipla di tipo 1 sono definiti "non-funzionali", cioè non portano alla produzione di un eccesso di ormoni e di conseguenza anche i sintomi possono essere scarsi o addirittura nulli. Se la malattia è funzionale, nel caso di tumori delle paratiroidi si possono per esempio presentare ipercalcemia (alti livelli di calcio nel sangue), debolezza muscolare, dolore alle ossa, vomito, perdita di appetito e di peso, stipsi, difficoltà a dormire, confusione, calcoli renali, nervosismo e in rari casi sono presenti anche noduli o gonfiore a livello del collo. Tra i tumori che colpiscono il pancreas (che può risultare ingrossato) è possibile fare ulteriori suddivisioni dei sintomi a seconda del tipo di ormone che presenta livelli alterati: il gastrinoma in genere porta alla formazione di ulcere, a steatorrea (feci ricche di sostanze grasse e particolarmente maleodoranti), diarrea ed esofagite; il somatostatinoma a steatorrea, diarrea, perdita di peso, anemia, diabete; il glucagonoma a diabete, perdita di peso, anemia, rash o formazione di coaguli di sangue, debolezza, nausea e vomito. Il tumore che colpisce l'ipofisi può dare invece sintomi come mal di testa e problemi alla vista, ma anche infertilità, acromegalia (accrescimento eccessivo di diverse parti del corpo dovuto alla presenza di livelli elevati di ormone della crescita) o, nel caso di prolattinoma, livelli elevati di prolattina.

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Diagnosi

Molte persone scoprono di essere portatrici di mutazioni nel gene MEN1 nel corso di esami eseguiti dopo che un altro membro della famiglia ha ricevuto diagnosi di neoplasia endocrina multipla di tipo 1. Il medico può però sospettare la presenza della sindrome anche in assenza di altri casi in famiglia e basandosi su segni e sintomi tipici come la presenza di angiofibromi, collagenomi e lipomi multipli oppure un iperparatiroidismo o un eccesso di secrezione acida dello stomaco.

In seguito a questi sospetti, verranno prescritti esami del sangue per valutare i livelli di determinati ormoni potenzialmente alterati in caso di tumore e anche esami di diagnostica per immagini che permettono di vedere se c'è qualche formazione sospetta.

Dal momento che la neoplasia endocrina multipla di tipo 1 è causata da mutazioni nel gene MEN1, l'analisi genetica sarà in grado di identificarle all'interno del DNA di chi ha la malattia e in questi casi si procede con la diagnosi e con l'esame del DNA anche degli altri membri della famiglia per verificare la presenza di forme mutate del gene. Va ricordato che nel 20% circa delle persone con MEN1 non si riesce a trovare una mutazione nel gene MEN1, spesso a causa di limiti tecnici dell'esame.

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Come si cura

La scelta della terapia più adatta a curare un tumore che si sviluppa in presenza di neoplasia endocrina multipla di tipo 1 dipende soprattutto dal tipo di neoplasia. Le opzioni sono molte, ma è comunque fondamentale rivolgersi a un centro specializzato per evitare interventi inutili e per disporre di tutti i trattamenti più moderni.

Spesso per curare questi tipi di tumore si ricorre alla chirurgia, che permette di asportare del tutto o in parte la zona malata, ma l'intervento non è sempre semplice da eseguire soprattutto per la natura della malattia (che non sempre si presenta come una massa unica operabile) e per il rischio che il tumore ritorni dopo l'intervento chirurgico. In linea generale, comunque, le terapie scelte sono quelle che si utilizzerebbero per gli stessi tumori in assenza di mutazione del gene MEN1 e quindi in persone che non hanno ricevuto diagnosi di neoplasia endocrina multipla di tipo 1. Non esistono al momento terapie che possono eliminare la mutazione genetica che causa la neoplasia endocrina multipla di tipo 1, ma in alcuni casi è possibile controllare i sintomi con farmaci ad hoc: nel caso di interventi chirurgici a livello dell'ipofisi, per esempio, sarà in genere necessario assumere ormoni specifici, mentre in presenza di tumori gastrici è possibile contrastare con farmaci l'eccessiva produzione di acidi o nel caso di tumori del pancreas utilizzare sostanze che bloccano il rilascio di insulina.

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Chi è a rischio

Trattandosi nella maggior parte dei casi di una sindrome familiare, sono a rischio tutti coloro che hanno in famiglia casi di MEN1. A oggi non sono stati identificati altri fattori di rischio anche se sono in corso diversi studi genetici e molecolari per comprendere meglio le possibili cause delle mutazioni identificate nel gene MEN1 e responsabili della sindrome.

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Quanto è diffuso

La neoplasia endocrina multipla di tipo 1 ha una prevalenza (numero di casi nella popolazione) di circa 1 caso su 30.000 persone e rappresenta una sindrome rara che può colpire uomini e donne di qualunque età. Si tratta in genere di una malattia ereditaria - MEN1 familiare - presente anche in altri membri della stessa famiglia che vengono definiti portatori, ma nel 10% circa dei casi si presenta in persone che non hanno nessun parente affetto. Si parla in questi casi di MEN1 sporadica.

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Prevenzione

Non essendo stati identificati fattori di rischio sui quali si può intervenire (fattori modificabili), non esistono attualmente strategie di prevenzione efficaci e consigliate.

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Le informazioni presenti in questa pagina non sostituiscono il parere del medico

Ultimo aggiornamento venerdì 1 agosto 2014.

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