Leucemia mieloide acuta

Cos'è

La leucemia mieloide acuta (LMA) è una malattia che si sviluppa a partire dal midollo osseo (mieloide) e che progredisce velocemente (acuta). Le cellule del sangue sono presenti nel midollo osseo sotto forma di "precursori" e, attraverso un percorso di maturazione, si possono differenziare in globuli bianchi (tra cui i linfociti), globuli rossi, o piastrine.

Se in questo percorso che li porta a diventare "adulti" i precursori" (tranne quelli dei linfociti) vanno incontro a una trasformazione in senso tumorale, si arriva alla LMA.

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Quanto è diffusa

In base ai dati della Associazione Italiana Registri Tumori (AIRTUM) si possono stimare poco più di 2.000 nuovi casi di leucemia mieloide acuta ogni anno in Italia: 1.200 tra gli uomini e 900 tra le donne.

La malattia è più comune negli uomini che nelle donne e negli adulti con più di 60 anni. È poco frequente prima dei 45 anni e nel nostro Paese rappresenta il 13% delle leucemie tra i bambini di età compresa tra 0 e 14 anni.

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Chi è a rischio

Alcuni fattori legati allo stile di vita, come per esempio il fumo, aumentano il rischio di sviluppare la LMA, mentre tra i fattori di rischio ambientali si possono includere l'esposizione a certe sostanze chimiche come il benzene e i suoi derivati utilizzati nell'industria chimica e nelle raffinerie. Anche alcuni trattamenti oncologici possono aumentare il rischio: è il caso dei farmaci alchilanti e quelli a base di platino utilizzati per la chemioterapia o delle radiazioni associate alla radioterapia.

Come per altri tumori, anche per la LMA sono stati identificati fattori di rischio non modificabili, sui quali cioè non è possibile intervenire: tra questi ricordiamo l'essere uomo e avere un'età superiore ai 60 anni. Infine possono aumentare il rischio anche alcune malattie genetiche (anemia di Fanconi, sindrome di Bloom, atassia-telangiectasia, sindrome di Li-Fraumeni, neurofibromatosi, eccetera), alcune anomalie cromosomiche (Sindrome di Down, trisomia del cromosoma 8) e certe malattie del sangue (disturbi mieloproliferativi cronici e sindrome mielodisplastica).

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Tipologie

Le leucemie mieloidi vengono suddivise, in base alle loro caratteristiche cellulari e molecolari, in mielocitiche, mielogene o non-linfocitiche. Inoltre si distinguono in primarie (o de novo), cioè a insorgenza primitiva, e secondarie, se insorgono dopo una precedente sindrome mielodisplastica o come conseguenza dell'esposizione a sostanze tossiche e/o chemioterapie.

Più in dettaglio, l'Organizzazione Mondiale della Sanità ha pubblicato nel 2008 una nuova classificazione per le leucemie mieloidi acute:

  1. con ricorrenti anomalie genetiche,
  2. con cambiamenti legati a mielodisplasia,
  3. secondaria a chemioterapia/radioterapia,
  4. non meglio specificate.

Questa classificazione ha sostituito almeno in parte il più datato sistema Franco-Americano-Britannico (FAB) che distingueva invece diversi tipi di LMA indicati con sigle da M0 a M7, in base unicamente all'aspetto morfologico delle cellule visibile al microscopio.

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Sintomi

I sintomi della LLA si manifestano precocemente e di solito la diagnosi viene effettuata poco dopo. Spesso la LLA si manifesta inizialmente con sintomi non specifici come stanchezza, perdita di appetito, sudorazione notturna e febbre. Più avanti si notano in genere spossatezza e pallore legati all'anemia, un aumento del rischio di infezioni dovute alla riduzione dei globuli bianchi normali e sanguinamenti frequenti (anche a naso e gengive) legati alla carenza di piastrine. Tra i sintomi sistemici sono frequenti dolori muscolari e osteo-articolari diffusi, senso di malessere generale e perdita di peso. Inoltre, se la malattia si è diffusa in altri organi, si notano ingrossamento di milza, fegato e linfonodi e, se è stato raggiunto anche il sistema nervoso, possono verificarsi mal di testa e altri segni neurologici.

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Prevenzione

A oggi le uniche strategie di prevenzione della LMA si basano sull'evitare quando possibile i fattori di rischio noti: smettere di fumare è sicuramente importante, così come cercare di evitare di esporsi alle sostanze chimiche pericolose.

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Diagnosi

Il primo passo verso la diagnosi di LMA è un consulto con il medico che valuterà la storia familiare e i sintomi ed effettuerà una visita attenta per verificare la presenza di segni che potrebbero far pensare alla malattia (ingrossamento dei linfonodi o di organi addominali, segni di sanguinamento, lividi o infezioni, eccetera). In caso di sospetto, si procede con ulteriori esami come il prelievo di sangue che permette di valutare numero e forma delle cellule: la leucemia causa infatti anemia, un basso numero di piastrine e aumento o diminuzione dei globuli bianchi e la forma delle cellule osservate al microscopio è utile per togliere gli ultimi dubbi e formulare una diagnosi più precisa. Una volta accertata la presenza di leucemia, si procede in genere con un ulteriore prelievo di sangue o di midollo osseo che grazie a test molecolari e citogenetici consente di caratterizzare in modo più fine la leucemia (presenza di mutazioni, anomalie ai cromosomi, eccetera). Gli esami di diagnostica per immagini come raggi X, TAC, PET, ecografia e risonanza magnetica in genere sono utilizzati per determinare la presenza di infezioni o di altri segni della leucemia e possono aiutare a capire quanto la malattia è diffusa.

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Evoluzione

In genere la LMA non causa la formazione di masse tumorali distinte con successive metastasi. La classificazione resta comunque fondamentale per la scelta del trattamento e per definire la prognosi e si basa su criteri specifici, definiti dai sistemi FAB (Franco-Americano-Britannico, dagli anni '70) e OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità , aggiornato al 2008) descritti nella sezione "Tipologie" di questa scheda.

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Come si cura

La scelta della terapia più adatta per la LMA dipende da diversi fattori e, in primo luogo, dalle caratteristiche della malattia e dalle caratteristiche del paziente.

In linea generale, la chemioterapia sistemica (cioè che raggiunge tutto l'organismo e che viene somministrata per via endovenosa) resta il trattamento di prima scelta. Si comincia con una fase di induzione che ha lo scopo di eliminare le cellule leucemiche (blasti) presenti nel sangue e di riportare quelle del midollo osseo a livelli normali. Una volta ottenuta la cosiddetta remissione, cioè l'assenza di segni e sintomi (meno del 5% di blasti nel midollo, conta delle cellule del sangue normale e nessun segno clinico di leucemia), si passa alla fase di consolidamento che ha lo scopo di rafforzare i risultati ottenuti nella prima fase, eliminando anche le ultime cellule tumorali rimaste. I farmaci utilizzati per la fase di induzione sono utilizzati, con dosi e tempistiche diverse, anche per quella di consolidamento e oggi sono disponibili e usati in fase sperimentale anche numerosi nuovi agenti chemioterapici. In caso leucemia promielocitica acuta si procede a volte con una terza fase detta di mantenimento che si basa su chemioterapia a basse dosi per mesi o anni dopo la fase di consolidamento. In questo sottotipo di leucemia, inoltre, si utilizzano farmaci particolari come l'acido all-trans retinoico (ATRA) e il triossido di arsenico, non usati per le altre forme di LMA.

Dopo la terapia di consolidamento è possibile procedere con un trapianto di cellule staminali emopoietiche, capaci cioè di generare le cellule del sangue. La scelta di procedere con il trapianto dipende dal paziente (è adatto a pazienti più giovani), dalle caratteristiche della malattia, dai fattori prognostici e dalla disponibilità di un donatore. Le cellule staminali possono essere prelevate dal sangue o dal midollo osseo dello stesso paziente (trapianto autologo) o di un donatore (trapianto allogenico) o possono derivare dal sangue del cordone ombelicale. Grazie al trapianto è possibile utilizzare dosi più elevate di chemioterapia aumentando la probabilità di distruggere tutte le cellule tumorali e il midollo danneggiato dalla chemioterapia verrà poi sostituito da quello introdotto con il trapianto. Negli anziani o nei pazienti che non tollerano alte dosi di chemioterapia, si procede con una forma di trapianto detto non-mieloablativo (o a intensità ridotta o mini-trapianto). In questo caso si utilizza chemioterapia a bassa dose e si sfrutta la capacità delle nuove cellule trapiantate di innescare reazioni immunitarie contro le cellule tumorali.

Altri approcci per curare la LMA sono piuttosto rari e poco efficaci: la chirurgia non ha praticamente nessun ruolo, mentre la radioterapia può essere a volte utilizzata prima del trapianto di cellule staminali o per ridurre il dolore se la chemioterapia non funziona.

Nel corso del trattamento si fa ricorso anche a terapie di supporto (trasfusioni di globuli rossi e concentrati piastrine o trattamenti con antibiotici e antifungini) allo scopo di contrastare l'anemia, le emorragie e le infezioni. Queste terapie spesso rappresentano l'unica forma di trattamento nei pazienti particolarmente anziani e fragili.

È importante ricordare che la ricerca nel trattamento della LMA non si ferma e sono oggi in fase di sperimentazione nuove categorie di farmaci come gli inibitori tirosin-chinasici o gli inibitori della farnesil-transferasi diretti contro specifiche del DNA, inibitori di mTOR (una proteina coinvolta nella crescita e proliferazione delle cellule) o modulatori della resistenza ai farmaci (la cosiddetta multidrug resistance).

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Le informazioni presenti in questa pagina non sostituiscono il parere del medico

Ultimo aggiornamento lunedì 25 novembre 2013.

Agenzia Zoe

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