Come migliorare la diagnosi precoce

• Identificare il cancro nelle fasi iniziali aumenta le probabilità di guarigione, perciò occorre prestare attenzione a segni e sintomi che possono essere spia di un tumore e discuterne prontamente col proprio medico.
• Gli screening oncologici sono finalizzati a individuare i tumori nelle fasi precoci o addirittura quando esistono solo lesioni precancerose. La diagnosi in queste fasi aumenta le probabilità di cura.
• Per potenziare la diagnosi precoce si punta a nuovi metodi, pratici e di invasività minima, che se validati in ampie casistiche potrebbero affiancarsi alle tecniche tradizionali.
• Sono in corso numerosi studi sui biomarcatori, molecole che possono essere misurate nel sangue o altri liquidi biologici o nel respiro.

I tumori sono formazioni che evolvono a partire da una singola cellula che sfugge al controllo dell’organismo e comincia a moltiplicarsi senza sosta. Un tumore composto da poche cellule è più facile da eliminare di uno che ha avuto tempo di crescere e acquisire proprietà più aggressive. Purtroppo, identificare una neoplasia nelle fasi iniziali, effettuando quindi una diagnosi precoce, è generalmente difficile. Infatti, molti tipi di cancro, come quelli che colpiscono il cervello, l’ovaio o il pancreas, raramente danno segni di sé prima di avere acquisito dimensioni importanti. Inoltre, crescono in sedi non valutabili dall’esterno se non attraverso esami strumentali. Anche i tumori più superficiali comunque diventano percepibili solo quando hanno ormai raggiunto un diametro di diversi millimetri. Si stima che la massa più piccola apprezzabile clinicamente contenga già oltre un miliardo di cellule cancerose. È importante non sottovalutare segni e sintomi che possano far pensare alla presenza di una malattia oncologica, ma discuterne col medico che prescriverà gli accertamenti che riterrà indicati.

L’ideale, dal punto di vista clinico, sarebbe scoprire la presenza di un’eventuale massa tumorale in una persona apparentemente sana, che non ha ancora nessun sintomo, e che per quel tipo di tumore esistano opzioni di cura. È questo l’obiettivo degli screening oncologici approvati dalle autorità sanitarie e offerti gratuitamente alla popolazione. Tuttavia, la parola prevenzione può talvolta generare un malinteso, perché con la maggior parte degli screening non si evita di ammalarsi, bensì si scoprono tempestivamente la malattia o alcune delle lesioni precancerose che la precedono. Sottoponendosi alla mammografia non si impedisce l’insorgenza del tumore del seno, ma lo si identifica quando è ancora molto piccolo e più facilmente curabile; neppure il Pap test o la colonscopia bloccano l’insorgere di un tumore rispettivamente della cervice uterina o dell’intestino, mentre permettono di individuare lesioni precancerose che, se rimosse, evitano che si sviluppi un tumore. Vanno dunque distinte la prevenzione primaria e la prevenzione secondaria: la prevenzione primaria consiste nell’adottare precauzioni e comportamenti che limitano l’esposizione a fattori che predispongono al cancro (se non fumo, per esempio, riduco drasticamente il rischio di ammalarmi di tumore del polmone); la prevenzione secondaria consiste invece nel sottoporsi a esami che si sono dimostrati efficaci per identificare lesioni precancerose e tumori in stadio iniziale. Questi esami sono generalmente consigliati a una fascia specifica della popolazione: le persone considerate a maggiore rischio per il tipo di patologia e per le quali il beneficio della diagnosi precoce è massimo in termini di sopravvivenza e di morti evitate.

Essendo ormai assodato che le probabilità che le cure abbiano successo aumentano quanto più il tumore è diagnosticato in anticipo, si stanno facendo molti sforzi per migliorare i metodi di diagnosi precoce. È per esempio possibile mettere a punto strumenti più sensibili per la diagnostica per immagini.

Oggi tecniche come la tomografia computerizzata e la risonanza magnetica permettono di scoprire tumori di dimensioni minuscole. Gli esami di imaging sono però poco pratici: richiedono strumentazioni costose, tempo, personale qualificato e, se si utilizzano radiazioni ionizzanti, non possono nemmeno essere ripetuti di frequente. I ricercatori stanno tentando di individuare nuovi metodi da impiegare assieme a quelli già in uso, per perfezionarli o, potenzialmente, per usarli in alternativa a quelli classici. Si cercano test di facile esecuzione, che non espongano i pazienti a pericoli, e preferibilmente economici. Per raggiungere tale obiettivo, il punto di partenza è l’identificazione di segnali che si accompagnano alla presenza del tumore già dalle prime fasi. Può trattarsi di cambiamenti in qualche processo che avviene nell’organismo o della presenza nella circolazione sanguigna di una determinata sostanza normalmente assente o presente a bassi livelli, i cosiddetti biomarcatori. I tumori rilasciano infatti molecole che possono essere rilevate nel sangue, in altri liquidi biologici o addirittura nel respiro: già oggi sono in uso alcuni test che permettono di eseguire la cosiddetta ricerca dei marcatori tumorali. I test disponibili, va precisato, sono molto utili per valutare la risposta alle cure, ma possono essere validi per la diagnosi solo se considerati insieme all’esito di altri esami clinici e strumentali. La scoperta di nuovi biomarcatori con un alto livello di specificità è una delle strade che possono favorire la diagnosi precoce.

Prima che un nuovo esame per la diagnosi precoce di un tipo di tumore possa essere approvato dalle autorità sanitarie e offerto come screening di popolazione, occorre che siano soddisfatti alcuni requisiti:

• la sicurezza e l’efficacia dell’esame devono essere state validate in popolazioni ampie;
• gli esiti devono essere affidabili: non devono dare troppi falsi positivi o falsi negativi;
• l’esame deve essere economico, semplice da effettuare e accettabile per le persone;
• per il tipo di tumore diagnosticato precocemente devono esistere opzioni di cura sicure ed efficaci;
• complessivamente, le vite salvate e le morti evitate nella popolazione sottoposta a screening devono essere maggiori rispetto a quanto si osserva invece nella popolazione non sottoposta a screening.

I risultati di importanti studi clinici che hanno coinvolto decine di migliaia di persone hanno mostrato che la tomografia computerizzata (TC) spirale per la diagnosi precoce del tumore del polmone nei forti fumatori potrebbe essere usata quale screening di diagnosi precoce in questa specifica popolazione. Uno dei parametri da stabilire quando viene messo a punto un esame di screening è la frequenza con cui tale esame dovrà essere ripetuto: dev’essere garantita una sorveglianza sufficientemente assidua per non lasciarsi sfuggire un’eventuale diagnosi, senza però che l’esame venga effettuato più spesso del necessario per non gravare sul sistema sanitario e per evitare potenziali effetti indesiderati.

Alcuni ricercatori dell’Istituto nazionale dei tumori di Milano, sostenuti da Fondazione AIRC, hanno identificato un gruppo di molecole appartenenti alla famiglia dei microRNA (RNA di piccole dimensioni che regolano l’espressione dei geni) che può aiutare la diagnosi precoce del tumore del polmone, in associazione alla tomografia computerizzata spirale. I ricercatori hanno osservato in particolare che l’analisi di un gruppo di 24 microRNA permette di suddividere in fasce di rischio i candidati alla TC spirale, permettendo di stabilire quanto spesso dovranno sottoporsi a questo o ad altri esami diagnostici.

La ricerca di metodi non invasivi per la diagnosi precoce nel caso del tumore del polmone si sta concentrando anche sull’esame delle sostanze emesse col respiro (breath test). Alcuni ricercatori dell’Istituto europeo di oncologia (IEO) di Milano, in collaborazione con l’Università Tor Vergata di Roma, grazie al sostegno di Fondazione AIRC hanno sviluppato uno strumento particolare, una sorta di naso elettronico. Con tale strumento hanno dimostrato che i composti organici volatili (VOC) presenti nel respiro dei pazienti con tumore sono diversi da quelli presenti nel respiro delle persone sane. Se nuovi studi condotti su un ampio numero di soggetti convalidassero questo metodo, questo tipo di test potrebbe essere usato per scoprire un tumore quando è ancora così piccolo che neppure la TC lo può evidenziare. Gli studi sono tuttavia ancora a uno stadio molto precoce e ulteriori, ampie indagini sono necessarie.

Il tumore del pancreas è uno dei tipi di cancro ancora molto difficili da curare. La sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi è infatti ancora molto bassa e il principale motivo è che il tumore, che non dà sintomi, viene scoperto quasi sempre quando è già in stadio avanzato. Molti ricercatori stanno lavorando a metodi per la diagnosi precoce. Tra questi, un gruppo di ricercatori dell’Università “La Sapienza” di Roma, grazie ai contributi della Fondazione AIRC, ha ideato un test che sfrutta alcune nanoparticelle per riconoscere i soggetti con tumore del pancreas a partire da un campione di sangue. I dati sono ancora ancora preliminari, ma lasciano ben sperare. Se validato in ampie popolazioni, il test potrebbe un giorno essere usato per lo screening di individui a rischio per questo tipo di tumore, per esempio persone che soffrono di obesità o diabete.