Condrosarcoma

Nella maggior parte dei casi i condrosarcomi sono lesioni di basso grado

Ultimo aggiornamento: 13 marzo 2018

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Cos'è

Il termine condrosarcoma indica diversi tipi di tumore che hanno origine da cellule trasformate della cartilagine. La cartilagine è un tessuto connettivo di aspetto traslucido, molto resistente ma allo stesso tempo molto flessibile, che ha importanti funzioni di sostegno ed è anche fondamentale per la formazione e la crescita delle ossa. Le sue cellule, chiamate condrociti, sono disperse in una matrice che ha la consistenza di un gel. Nell'adulto la cartilagine è presente, per esempio, nelle articolazioni, a livello della colonna vertebrale, del bacino, del padiglione auricolare e del naso.

Quanto è diffuso

Il condrosarcoma rientra tra i tumori dell'osso, dei quali rappresenta uno dei tipi più diffusi (è il secondo tumore osseo per frequenza). Nonostante ciò resta un tumore raro, che colpisce in misura lievemente maggiore gli uomini rispetto alle donne e viene diagnosticato in genere in età adulta (fra i 20 e i 60 anni). Sebbene qualsiasi osso possa essere colpito, le ossa lunghe (gambe, braccia, dita delle mani e dei piedi), la pelvi e le scapole sono quelle coinvolte più di frequente. Occasionalmente sono stati riscontrati condrosarcomi del rachide o del cranio. Nella maggior parte dei casi i condrosarcomi sono lesioni di basso grado.

Chi è a rischio

Le cause precise non sono note, ma esistono alcune condizioni particolari che aumentano il rischio di sviluppare un condrosarcoma, come per esempio la malattia di Ollier, la sindrome di Maffucci, le esostosi multiple ereditarie (MHE), il tumore di Wilms. Le persone colpite da queste condizioni hanno un rischio aumentato poiché hanno la tendenza a sviluppare tumori benigni dell'osso (come ad esempio il condroma), che hanno una più alta probabilità di trasformarsi in tumori maligni. Le persone portatrici di queste condizioni per via ereditaria, che notano una crescita improvvisa delle lesioni o sono esposte ad aumenti di produzione di alcuni ormoni, per esempio per una gravidanza, presentano un rischio lievemente maggiore che un tumore benigno dell'osso si trasformi in un condrosarcoma. Questi pazienti dovrebbero essere seguiti da uno specialista in tumori dell'osso per tutta la loro vita. Tuttavia, la maggior parte dei pazienti con condrosarcoma ha forme sporadiche che non hanno alcuna componente ereditaria nota.

Recentemente le analisi genetiche e molecolari hanno evidenziato, in una percentuale rilevante di condrosarcomi, mutazioni a carico dei geni IDH1 e IDH2 che codificano per l’enzima isocitrato deidrogenasi, indicando il possibile coinvolgimento di questi geni nella comparsa della malattia. Differenti condrosarcomi hanno dimostrato anomalie in geni oncosoppressori, oncogeni e fattori di trascrizione, tra cui TP53, RAS, EXT1, EXT2, e Sox9.

Tipologie

I tumori della cartilagine possono essere sia benigni, e quindi non pericolosi per la vita, soprattutto perché non hanno la tendenza a diffondersi nell'organismo, sia maligni, come, appunto, il condrosarcoma.

Quest'ultimo può originare e crescere nella parte centrale dell'osso, oppure, più raramente, può svilupparsi in seguito a un preesistente tumore benigno come il condroma. Anche se si può teoricamente sviluppare in qualunque osso, il condrosarcoma è più diffuso a livello del bacino, del femore, dell'omero, della scapola e delle costole.

I diversi tipi di tumore della cartilagine prendono il nome dal tipo di cellule che lo compongono e dall'aspetto che il tumore assume agli esami strumentali, qualunque sia il metodo di classificazione utilizzato:

  • condrosarcoma convenzionale: il più comune, rappresenta quasi il 90 per cento dei casi di condrosarcoma;
  • dedifferenziato: circa il 10 per cento dei condrosarcomi;
  • mesenchimale: più raro, ma anche più aggressivo;
  • a cellule chiare: più raro, prende origine da cellule immature della cartilagine.

È anche possibile individuare diversi tipi di condrosarcoma in base al grado, un parametro che indica quanto è aggressiva la malattia:

  • Grado I (basso grado);
  • Grado II (grado intermedio);
  • Grado III (alto grado).

Sintomi

Le persone colpite da condrosarcoma presentano una tumefazione tumorale in rapida crescita o una protuberanza ossea o cartilaginea, le cui dimensioni e localizzazioni possono variare. Il dolore è uno dei sintomi più comuni, ma si presenta spesso nelle fasi più avanzate della malattia. In molti pazienti con questo tumore il dolore è presente anche durante la notte e a riposo e può essere accompagnato da lesioni o infiammazioni a carico di tendini e nervi che portano a difficoltà di movimento delle articolazioni vicine all'osso colpito dal tumore. Il condrosarcoma può anche rendere fragile l'osso, aumentando il rischio di fratture anche in seguito a traumi lievi. Non è raro scoprire il condrosarcoma proprio in seguito a esami effettuati per queste fratture.

Prevenzione

Non è possibile definire una strategia di prevenzione efficace, non essendo ancora note le cause della malattia.

Diagnosi

In caso di dolori o tumefazioni sospetti, la prima cosa da fare è rivolgersi al medico che inizierà la visita con alcune domande sui sintomi e sulla storia medica familiare e personale, e procederà poi con un esame obiettivo, per verificare la presenza di segni come tumefazioni, gonfiori eccetera. Se lo ritiene necessario, il medico può prescrivere altri esami di approfondimento come la radiografia della zona interessata, che può mettere in luce la presenza di una zona "sospetta" senza però riuscire a distinguere esattamente se si tratta di un tumore e di quale tipo. Tomografia computerizzata (TC), risonanza magnetica (RM) e scintigrafia possono aiutare a raggiungere una diagnosi più precisa e anche a capire se la malattia si è già diffusa in altre aree dell'organismo dando origine a metastasi. Solo con la biopsia ‒ il prelievo di una parte di tessuto da analizzare poi al microscopio – si può avere la certezza della presenza di malattia e indicazioni chiare sul tipo di tumore.

Evoluzione

Anche per il condrosarcoma si effettua la cosiddetta stadiazione, si assegna cioè alla malattia uno stadio che indica quanto il tumore è diffuso nell'organismo. Ciò permette ai medici di scegliere il trattamento più adatto ed efficace per ogni singolo caso. Il condrosarcoma è suddiviso in quattro stadi indicati con numeri da 1 a 4: il tumore di stadio 1 è localizzato, mentre quello di grado 4 ha già dato origine a metastasi. Quando il condrosarcoma diffonde al di fuori del sito primario, cioè metastatizza, in genere colpisce il polmone. Le metastasi sono rare nei tumori di basso grado.

Come si cura

Il condrosarcoma è un tumore raro e per questa ragione è davvero importante rivolgersi a un centro specializzato che sia in grado di fornire tutte le migliori e più moderne terapie disponibili. La scelta del trattamento non è sempre la stessa, ma dipende da numerosi fattori tra i quali le caratteristiche del tumore (tipo, aggressività, stadio, localizzazione) e del paziente (età, condizioni di salute generali, eccetera).

La chirurgia resta senza dubbio il trattamento primario nel caso di condrosarcoma. In genere la tecnica chirurgica permette oggi di conservare l'arto colpito senza ricorrere all'amputazione e per questo è molto meno demolitiva rispetto al passato. Spesso si asporta chirurgicamente la parte di osso interessata dalla malattia e la si sostituisce con protesi di materiali biocompatibili o con innesti di osso prelevato da altre parti del corpo. Anche nel caso di condrosarcoma che si sviluppa a livello articolare è possibile ricorrere a interventi di sostituzione dell'articolazione malata con una artificiale. In alcuni casi l'amputazione è inevitabile e ciò si verifica soprattutto quando il tumore non è più localizzato e si è già diffuso nelle aree circostanti, coinvolgendo anche nervi e vasi sanguigni. Tra le opzioni di trattamento del condrosarcoma, chemioterapia e radioterapia occupano un ruolo solo secondario e sono utilizzate spesso come trattamenti palliativi, per ridurre cioè i sintomi della malattia nelle fasi più avanzate o nei casi che non possono essere trattati con il bisturi.

Anche se ancora a livello puramente sperimentale, i ricercatori stanno studiando diversi nuovi trattamenti per il condrosarcoma. Esempi comprendono nuovi chemioterapici e agenti che hanno come bersaglio i recettori per gli estrogeni e le mutazioni a carico dei geni IDH 1 e 2. Le cellule con IDH mutato si sono rivelate molto vulnerabili alla perdita dell’enzima NAD+ (nicotinnamide adenina dinucleotide): questa osservazione potrebbe aprire la strada a nuove possibilità terapeutiche.

Le informazioni di questa pagina non sostituiscono il parere del medico.

  • Autori:

    Agenzia Zoe