Ultimo aggiornamento: 24 agosto 2018
La scoperta di ricorrenti anomalie genetiche in questi tumori potrà consentire di classificarli meglio e di studiare possibili terapie mirate.
Titolo originale dell'articolo: Exome sequencing identifies frequent inactivating mutations in BAP1, ARID1A and PBRM1 in intrahepatic cholangiocarcinomas
Titolo della rivista: Nature Genetics
Data di pubblicazione originale: 1 novembre 2013
Un team di scienziati al lavoro tra il centro di ricerca Arc-net, Alleati per la ricerca sul cancro, dell'università di Verona e la Johns Hopkins University di Baltimora ha identificato i geni la cui mutazione è responsabile dell'insorgenza di gran parte delle neoplasie delle vie biliari. La scoperta è stata pubblicata sulla prestigiosa rivista scientifica Nature Genetics.
In pratica medici e ricercatori hanno confrontato le sequenze del genoma di questi tumori, nelle casistiche raccolte in modo indipendente dai due centri, e hanno trovato alcuni geni mutati cui va la responsabilità delle malattie. "Grazie a questi risultati sarà finalmente possibile caratterizzare in tutto il mondo i tumori delle vie biliari con le moderne tecniche di diagnostica molecolare", spiega Aldo Scarpa, coordinatore scientifico dello studio del centro di Verona.
I tumori delle vie biliari originano nei dotti che drenano la bile dal fegato alla colecisti e da questa all'intestino. In Italia si osservano circa 9.500 casi l'anno, di cui 450 nel Veneto. "Gli interventi chirurgici per curare la neoplasia sono molto complessi e per questo necessitano di studio e trattamento in ambienti altamente specializzati", spiega Alfredo Guglielmi, coautore dello studio, e direttore della Chirurgia A universitaria del Policlinico di Borgo Roma.
"Le neoplasie delle vie biliari sono molto aggressive - racconta Giampaolo Tortora, direttore dell'Oncologia medica. Nonostante i numerosi studi e le ricerche condotti finora nel mondo, prima di questo lavoro non era possibile classificare in modo prognostico questi tumori, né erano stati identificati potenziali bersagli terapeutici".
La ricerca è stata realizzata grazie al sostegno dei ministeri dell'Università e della Salute e dalla Associazione italiana ricerca sul cancro.
Agenzia Zadig