Mutazioni che predispongono al tumore del pancreas

Non esiste ancora un test genetico per individuare le persone a maggior rischio di sviluppare la malattia, ma grazie a un programma sostenuto dal 5 per mille ad AIRC, un primo passo in questa direzione è stato fatto.

Titolo originale dell'articolo: Genome-wide association study identifies multiple susceptibility loci for pancreatic cancer

Titolo della rivista: Nature Genetics

Data di pubblicazione originale: 1 gennaio 1970

Se scoperto e aggredito quando è ancora piccolo e non ha ancora invaso i tessuti circostanti, anche il cancro del pancreas, uno dei più difficili da trattare, è curabile almeno in una parte dei pazienti. Per questo uno dei Programmi speciali AIRC di diagnosi precoce e analisi del rischio di sviluppare un tumore è incentrato sullo sforzo di individuare nuove strategie per la diagnosi precoce della malattia. Un primo passo consiste nell'identificare le persone più a rischio di sviluppare il tumore, non solo perché obese o per la loro abitudine al fumo (un fattore che da solo triplica il rischio di andare incontro alla malattia), ma anche sulla base di una predisposizione genetica.

Il gruppo, guidato da Aldo Scarpa, direttore del Centro di Ricerca ARC-NET e del Dipartimento di patologia e diagnostica della Scuola di medicina e chirurgia all'Università di Verona e responsabile del programma, ha anche partecipato a un grande studio che ha coinvolto i migliori centri specializzati in Europa, per la raccolta del maggior numero di pazienti con questa malattia. Ne sono stati coinvolti più di 7.600, i cui campioni di sangue sono stati esaminati con un metodo detto genome-wide. Questa tecnica consente di confrontare larghe porzioni di DNA dei pazienti con quelle di un gran numero di persone sane, per verificare la presenza di mutazioni più frequenti negli uni rispetto agli altri. Non si tratta di geni necessariamente responsabili della malattia, ma di spie che richiamano l'attenzione dei ricercatori verso parti di cromosomi che potrebbero essere in qualche modo implicate e sulle quali quindi occorrerà poi effettuare indagini più approfondite. Aldo Scarpa ha commentato così i risultati del lavoro, pubblicato sull'importante rivista Nature Genetics. "Le alterazioni individuate per ora indicano soltanto che chi ne è portatore potrebbe avere una aumentata probabilità di sviluppo del cancro del pancreas" spiega il ricercatore veronese "Ulteriori studi, già programmati, permetteranno di valutarne l'applicabilità e l'efficacia ai fini di una possibile diagnosi precoce".

  • Autori:

    Agenzia Zadig

  • Data di pubblicazione:

    1 agosto 2014