I ricercatori d’Oltreoceano hanno scoperto un difetto genetico non ancora noto presente nel glioblastoma e che potrebbe rappresentare il bersaglio di nuove terapie mirate contro la malattia

I dati parlano chiaro: in molti casi di glioblastoma – circa uno su quattro – il gene NFKBIA è difettoso o mancante e la prognosi per il malato è in questi casi peggiore.

La scoperta, recentemente pubblicata sul New England Journal of Medicine, è frutto del lavoro di un gruppo di ricercatori statunitensi coordinati da Griffith Harsh che hanno analizzato le caratteristiche molecolari di centinaia di casi di glioblastoma e li hanno poi confrontati con l’andamento in poco meno di 600 pazienti affetti dalla malattia (un numero molto elevato, considerata la rarità della patologia).

“Non abbiamo individuato mutazioni puntiformi, cioè modifiche nella sequenza di basi che compongono il DNA, ma delezioni: mutazioni ben più gravi che prevedono laperdita completa o parziale del gene”, chiarisce Markus Bredel, principale autore della ricerca. I ricercatori non si sono però fermati all’osservazione della delezione, ma hanno anche dimostrato che riparando il difetto di NFKBIA, le cellule tumorali perdono un po’ della loro malignità e risultano più sensibili alle chemioterapie. “Ora possiamo studiare farmaci mirati a riportare alla normalità il livello di NFKBIA, un nuovo bersaglio sul quale puntare per sconfiggere il glioblastoma” concludono gli autori.

Pubblicato su: New England Journal of Medicine - Data pubblicazione: Dicembre 2010

Titolo originale:
NFKBIA Deletion in Glioblastomas.