Una nuova mutazione ereditaria nel cancro del seno

Scoperta, anche grazie al supporto di AIRC, una nuova variante genetica responsabile di alcune forme familiari della malattia

Si è parlato tanto delle scelte radicali di Angelina Jolie per prevenire il cancro della mammella in caso di mutazioni nei geni BRCA. Purtroppo queste non sono le uniche mutazioni associate alla malattia: i ricercatori stimano che altre anomalie genetiche ereditarie possano spiegare circa un terzo dei casi familiari di tumore al seno.

Un gruppo di ricercatori italiani e stranieri guidati da Paolo Peterlongo, dell'Istituto FIRC di Oncologia Molecolare di Milano (IFOM) e da Paolo Radice dell'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, ha in particolare studiato una variante del gene FANCM, chiamata p.Arg1931*. La proteina che si ottiene trascrivendo tale gene è importante per la riparazione dei danni al DNA, ma quando la proteina è alterata in seguito alla mutazione, i danni non corretti nel DNA possono favorire lo sviluppo e l'evoluzione del cancro.

"I campioni prelevati da più di 8.600 pazienti con tumore al seno in diverse parti del mondo sono stati analizzati geneticamente e confrontati con quelli di oltre 6.600 di donne sane, il gruppo di controllo. I risultati del confronto suggeriscono che la mutazione p.Arg1931* è in grado almeno di triplicare il rischio di sviluppare la malattia. I nostri dati, insieme alle osservazioni di un precedente studio basato sull'analisi di una diversa mutazione nella popolazione finlandese, suggeriscono che la mutazione nel gene FANCM sia un fattore di rischio per il tumore mammario" spiega Peterlongo, primo autore della ricerca pubblicata su Human Molecular Genetics e finanziata da AIRC.

"Nello studio appena pubblicato abbiamo scoperto che la mutazione p.Arg1931* determina la formazione di una proteina tronca. In tal modo la mutazione finisce dunque col compromettere la capacità della proteina FANCM di riparare il DNA". I ricercatori hanno quindi per la prima volta ottenuto una prova del legame tra la mutazione e il maggior rischio di sviluppare la malattia, offrendo così una conoscenza di base per studi più approfonditi sul gene FANCM. Se i risultati si confermeranno, i risultati potranno anche essere utilizzati per il counselling genetico delle famiglie in cui si trova tale mutazione, per la diagnosi precoce della malattia, e inoltre per individuare nuovi bersagli di cura per le pazienti portatrici di mutazioni in FANCM.

Ricerca pubblicata su:
Human Molecular Genetics

Titolo originale:
FANCM c.5791C>T nonsense mutation (rs144567652) induces exon skipping, affects DNA repair activity, and is a familial breast cancer risk factor

Data Pubblicazione:
07/2015

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