Una mappa del rischio più precisa per gli uomini con BRCA mutato

Uno studio ha identificato nuove caratteristiche genetiche utili a definire meglio le probabilità individuali di ammalarsi di cancro negli uomini con mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2

La presenza di mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2  è una spia importante di un aumentato rischio di sviluppare il cancro alla mammella  sia nelle donne sia negli uomini. Attualmente solo le donne con queste caratteristiche genetiche sono indirizzate verso percorsi di prevenzione e trattamento su misura.

Uno studio coordinato da Laura Ottini del Dipartimento di medicina molecolare dell'Università di Roma "La Sapienza" ha identificato nuove caratteristiche genetiche in grado di definire con ancora maggiore precisione il rischio di sviluppare tumori negli uomini portatori di mutazioni in BRCA1 e 2. Lo studio è stato realizzato nell'ambito del consorzio internazionale CIMBA (Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2) e i risultati sono pubblicati sul Journal of Clinical Oncology.

"Sappiamo da anni che le mutazioni a carico dei geni BRCA 1 e 2 aumentano il rischio di sviluppare alcuni tipi di tumore", spiega Laura Ottini. "Tuttavia fino a oggi non siamo stati in grado di spiegare perché alcuni portatori di mutazioni sviluppano il tumore, mentre altri non lo fanno. Di certo giocano un ruolo importante fattori ambientali; ma questi non bastano. Abbiamo quindi cercato altri fattori genetici che potessero far variare il rischio di tumore nei portatori di mutazioni".

Nello studio, che è stato sostenuto da AIRC, i ricercatori hanno analizzato il DNA di 1.800 uomini con mutazioni in BRCA 1 e 2. Hanno poi confrontato le caratteristiche genetiche di quelli che non si sono ammalati con quelle di chi ha invece sviluppato un tumore alla mammella o alla prostata: anche questo è infatti influenzato dai geni BRCA1 e 2.

"Alla fine ci siamo concentrati su 88 varianti genetiche (o polimorfismi) significative per il cancro alla mammella e su 103 per quello alla prostata scoprendo che quanto maggiore è il numero di varianti di cui si è portatori tanto più alto è il rischio di sviluppare il tumore", dice la ricercatrice.

Per esempio, per i portatori di mutazioni a carico di BRCA2 (più frequenti nel sesso maschile) le probabilità di sviluppare un tumore alla prostata variano dal 19 per cento di chi ha un ridotto numero di polimorfismi al 61 per cento di chi ne ha il massimo numero; nel caso del cancro alla mammella il rischio va dal 5 al 14 per cento.

"Si tratta di informazioni che possono essere impiegate fin da subito in clinica e rivelarsi molto utili per indirizzare ogni paziente verso il percorso più adatto secondo il proprio profilo di rischio", conclude la ricercatrice.

 

 

Ricerca pubblicata su:
Journal of Clinical Oncology

Titolo originale:
Prediction of Breast and Prostate Cancer Risks in Male BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers Using Polygenic Risk Scores

Data Pubblicazione:
04/2017

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