Tracciata la carta d’identità genetica dei tumori neuroendocrini del pancreas

Grazie alle nuove informazioni sarà possibile individuare i tumori più aggressivi scegliendo la terapia più adeguata. Ma anche mettere in atto strategie di prevenzione per i familiari dei malati e dare il via a studi su nuovi farmaci.

Sono tumori rari, tanto che in Italia colpiscono meno di 3.000 persone ogni anno. Sono eterogenei. E possono colpire innumerevoli organi, dall'intestino alla tiroide, dai polmoni al pancreas.

Si chiamano tumori neuroendocrini (o NET, acronimo dell'inglese Neuro-EndocrineTumor). Il loro nome deriva dal fatto che originano da cellule che hanno caratteristiche tipiche sia di quelle endocrine, che producono gli ormoni, sia di quelle nervose.

Ora un gruppo di ricerca internazionale coordinato dal centro Arc-Net dell'Università di Verona ha sequenziato il genoma di una parte importante di essi: quelli che colpiscono il pancreas.

"I tumori neuroendocrini del pancreas sono una fetta importante di questa famiglia di neoplasie; inoltre sono tra quelli più gravi e la loro diffusione è in crescita, soprattutto perché sono migliorate le tecniche diagnostiche", spiega Aldo Scarpa, a capo di Arc-Net e primo firmatario dello studio pubblicato sulla rivista Nature.

Il lavoro si inserisce nell'attività del Consorzio Internazionale del Genoma del Cancro (Icgc) ed è stato realizzato anche grazie al contributo di AIRC. I ricercatori hanno analizzato il DNA di campioni di 102 tumori, confermando i risultati con l'analisi di una seconda serie di 62 casi. Ciò ha consentito di tracciare una carta d'identità dei NET pancreatici.

"Abbiamo scoperto tre cose importanti", illustra Scarpa. La prima è che circa il 17 per cento dei NET pancreatici (e non il 5, come si credeva in precedenza) sono caratterizzati da fattori genetici di tipo ereditario. "Significa che è possibile mettere in atto strategie di diagnosi precoce adottando programmi destinati ai familiari del paziente, come già succede per alcune specifiche mutazioni", continua l'anatomopatologo.

La seconda scoperta potrebbe avere un impatto clinico immediato: "Abbiamo scoperto che circa il 5 per cento di questi tumori ha anomalie simili a quelle che si riscontrano in alcuni sarcomi e che li rendono particolarmente aggressivi. Ciò significa che è necessario adottare un approccio terapeutico deciso".

L'ultima scoperta riguarda le anomalie caratteristiche dei NET del pancreas, che sono a carico di geni implicati in quattro funzioni cellulari: la riparazione del DNA, la proliferazione cellulare; i processi d'invecchiamento cellulare e l'assetto dei cromosomi. Informazioni cruciali per indirizzare la ricerca futura.

"Grazie a queste nuove conoscenze si potrà tentare lo sviluppo di terapie nuove o il riposizionamento per questa malattia di terapie già esistenti contro altri tipi di tumori", conclude il ricercatore.

Ricerca pubblicata su:
Nature

Titolo originale:
Whole-genome landscape of pancreatic neuroendocrine tumours

Data Pubblicazione:
02/2017

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