Seno: una combinazione di geni per capire chi è più a rischio

I fattori ormonali e lo stile di vita giocano un ruolo importante nell'aumeto del rischio, ma anche i geni fanno la loro parte.

Non basta una mutazione nei geni BRCA1 e BRCA2 per determinare con precisione la probabilità di svilupppare tumore del seno. Infatti, secondo un recente studio clinico internazionale finanziato anche da fondi AIRC, questa probabilità è legata alla presenza anche di altri particolari marcatori genetici.

Le forme ereditarie di tumore del seno presentano spesso mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, ma si tratta di mutazioni che gli esperti definiscono "a penetranza incompleta". In altri termini, non tutte le donne portatrici svilupperanno un tumore al seno nel corso della loro vita.
Nelle famiglie con chiara predisposizione genetica per il tumore del seno viene effettuato un particolare esame per la ricerca di mutazioni nei due geni BRCA e, in caso di risultato positivo, è necessario che le donne predisposte, ovvero che presentano la mutazione, vengano coinvolte in speciali programmi di sorveglianza. In pratica si dovranno sottoporre a esami di controllo più frequenti delle loro coetanee non predisposte geneticamente.

Se non tutte le donne positive per questi due geni sviluppano la malattia, significa che ci sono dei fattori in grado di modificare il rischio che deriva dalla loro presenza. Di certo fattori ormonali e lo stile di vita giocano un ruolo importante in questa determinazione del rischio, ma anche i geni fanno la loro parte come dimostrano i risultati dello studio.

Il progetto, al quale hanno partecipato 65 laboratori di ricerca e istituti clinici in 15 diversi Paesi, ha coinvolto oltre 10.000 donne con mutazione nei geni BRCA1 e BRCA2. Per l'Italia hanno partecipato l'Istituto FIRC di Oncologia Molecolare, l'Istituto Nazionale dei Tumori, l'Istituto Europeo di Oncologia e l'Università di Pisa. I ricercatori hanno valutato le specifiche varianti alleliche (diverse forme in cui uno stesso gene può essere presente) dei geni FGFR2, TNRC9 e MAP3K1, già in passato associati all'aumento del rischio di tumore del seno nella popolazione generale. Dai dati raccolti è emerso che le donne con la combinazione "migliore" dei tre geni presentano un rischio pari al 40 per cento di sviluppare il tumore, mentre per le loro coetanee portatrici della combinazione "peggiore" il rischio sale al 70 per cento.

"Sarà possibile ottenere stime di rischio sempre più accurate per pazienti con predisposizione ereditaria - spiega Paolo Radice dell'Istituto dei Tumori -. Di conseguenza si potrà migliorare anche l'efficienza dei programmi di sorveglianza e prevenzione".

Ricerca pubblicata su:
Am J Hum Genet.

Titolo originale:
Common Breast Cancer-Predisposition Alleles Are Associated with Breast Cancer Risk in BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers.

Data Pubblicazione:
03/2008

Top

Leggi anche

Sosteniamo la ricerca

Sosteniamo la ricerca

Scopri la ricerca

Scopri la ricerca

Diffondiamo l'informazione scientifica

Diffondiamo informazione

Resta in contatto