Nuove tecnologie svelano le anomalie di alcune cellule leucemiche

Un gruppo italiano ha identificato una nuova anomalia genetica in leucemie mieloidi acute dell'infanzia classificate come "citogeneticamente normali": un indizio per indirizzare meglio la terapia

Le chiamano "citogeneticamente normali", ma anche queste leucemie mieloidi acute possono nascondere alterazioni, finora sconosciute.

Lo ha dimostrato un gruppo di ricercatori italiani sostenuti da AIRC che aveva in cura 237 bambini. Grazie a nuove sofisticate tecnologie, gli scienziati hanno identificato sul cromosoma 16 di una ventina di questi piccoli pazienti una nuova alterazione molecolare, chiamata "trascritto di fusione CBFA2TR-GLIS2". Questa lesione non era identificabile attraverso le comuni analisi cromosomiche ed era stata riscontrata da altri gruppi di ricerca solo nella variante megacarioblastica della leucemia mieloide acuta.

"Il nostro studio ha, invece, dimostrato che la metà dei bambini con questa alterazione era affetta da leucemia mieloide acuta nelle varianti non megacarioblastiche" dice Franco Locatelli, responsabile dell'Unità operativa di oncoematologia all'ospedale Bambino Gesù di Roma, che ha coordinato il lavoro pubblicato su Blood.

Le anomalie del numero o della struttura dei cromosomi e le lesioni molecolari finora identificate aiutano a prevedere l'evoluzione clinica della malattia. Questa ricerca è importante perché in base a queste nuove conoscenze si può modulare l'intensità del trattamento con l'obiettivo di ottenere i migliori risultati.

"Ancora oggi, almeno il 20% delle leucemie mieloidi acute pediatriche non mostrano alcuna alterazione cromosomica riconoscibile e vengono, pertanto, definite come leucemie mieloidi acute 'citogeneticamente normali'" spiega Locatelli. "Il nostro lavoro ha dimostrato che in alcuni casi questa definizione è impropria. Inoltre, nei bambini le cui cellule hanno il trascritto di fusione CBFA2TR-GLIS2 la malattia può presentarsi in maniera più aggressiva rispetto ai bambini senza questa anomalia molecolare. Riconoscerli permetterà di trattarli con approcci terapeutici più intensivi, quali il trapianto di cellule staminali emopoietiche provenienti dal midollo osseo di un donatore. Inoltre, l'identificazione dei geni coinvolti in questa anomalia permetterà di orientare ulteriori ricerche alla potenziale identificazione di nuove terapie mirate".

Ricerca pubblicata su:
Blood

Titolo originale:
CBFA2T3-GLIS2 fusion transcript is a novel common feature in pediatric, cytogenetically normal AML, not restricted to FAB M7 subtype

Data Pubblicazione:
04/2013

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