La biopsia liquida per la meningite neoplastica

Una sofisticata analisi genica applicata al liquido cefalorachidiano di pazienti con sospetta meningite neoplastica permette di fare una diagnosi certa, offrendo informazioni utili per un'eventuale terapia.

Diagnosi certa di meningite neoplastica: l'ha ottenuta l'équipe di Caterina Marchiò dell'Università di Torino grazie a un particolare procedimento di biopsia del cosiddetto liquor, il liquido cefalorachidiano che bagna il sistema nervoso centrale e può essere prelevato con una puntura lombare.

"La meningite neoplastica è una forma tumorale che coinvolge le meningi, le membrane che rivestono il sistema nervoso centrale, ed è in genere conseguenza di un altro tumore, per esempio all'encefalo, alla mammella o al polmone" spiega Marchiò. Dati clinici e radiologici possono indicare la presenza di una lesione, ma quello che sarebbe utile è una sua caratterizzazione molecolare o cellulare. Il problema è che la biopsia classica è di difficile esecuzione, mentre quella liquida, cioè l'esame del DNA di eventuali cellule tumorali rilasciate nel sangue, in questo caso non funziona. È limitata anche l'utilità della ricerca al microscopio di cellule tumorali nel liquido cefalorachidiano, perché spesso non vengono trovate anche quando il tumore è presente.

Marchiò e colleghi hanno quindi deciso di applicare al liquido cefalorachidiano un sofisticato metodo di analisi genica che permette di identificare la presenza o meno di determinate alterazioni del DNA, se questo è presente. "L'abbiamo applicata a campioni di liquor e di sangue di due pazienti con tumore primitivo al polmone e sospetto di meningite neoplastica" spiega Marchiò, che ha condotto questo lavoro grazie a un finanziamento AIRC. I risultati sono pubblicati sulla rivista Neuro Oncology. L'approccio ha effettivamente individuato nel liquor piccole quantità di DNA circolante, mutato in specifici geni. "Abbiamo ritrovato le stesse mutazioni presenti nel tumore primitivo, mentre l'analisi sul sangue ha dato esito negativo".

Il risultato, sebbene sia stato ottenuto dal liquor di appena due pazienti, è importante per almeno due ragioni. Primo, perché dimostra l'utilità di questa procedura per la diagnosi certa di meningite neoplastica e, secondo, perché propone una strategia diagnostica utile anche a indirizzare la scelta di eventuali terapie mirate.

Ricerca pubblicata su:
Neuro Oncology

Titolo originale:
Liquoral liquid biopsy in neoplastic meningitis enables molecular diagnosis and mutation tracking: a proof of concept

Data Pubblicazione:
11/2016

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