Definite nuove caratteristiche della trombocitemia essenziale

All'Università di Firenze prosegue con successo lo studio delle varianti genetiche associate a questa patologia mieloproliferativa cronica

Si chiama trombocitemia essenziale ed è una delle cosiddette malattie mieloproliferative croniche. È una malattia delle cellule staminali del midollo osseo che porta a una produzione eccessiva di piastrine circolanti nel sangue e si caratterizza per un notevole aumento del rischio di trombosi. Colpisce principalmente chi ha più di 50 anni, anche se un altro picco di incidenza è stato riscontrato in età più giovanile, intorno ai 30 anni. Il decorso della malattia è generalmente benigno e chi ne è colpito riesce comunque a mantenere una buona qualità della vita. Esiste tuttavia il pericolo, seppur raro, che a distanza di una decina di anni dalla diagnosi la malattia evolva in una più pericolosa neoplasia mieloproliferativa cronica, la mielofibrosi. Con questa la trombocitemia essenziale condivide alcune caratteristiche molecolari, in particolare la presenza di mutazioni nei geni JAK2, riscontrati in circa la metà dei casi, e il meno frequente difetto nel gene MPL. Recentemente, nei pazienti che soffrono trombocitemia essenziale, è stata scoperta un'altra mutazione, quella nel gene CALR, che si trova anche in casi di mielofibrosi e che compare spesso quando JAK2 e MPL sono in forma normale. Queste costellazioni di molecole e mutazioni a quale caratteristica clinica corrispondono nei pazienti? A questa domanda hanno cercato di rispondere alcuni ricercatori dell'Università di Firenze, guidati da Alessandro Maria Vannucchi e sostenuti dal Programma AIRC di oncologia clinica molecolare. I risultati, pubblicati sulla rivista Blood, hanno mostrato che CALR mutato era presente principalmente nei pazienti maschi e che, rispetto alle altre due mutazioni, era associato a una maggiore conta di piastrine, a un'inferiore presenza di leucociti ed emoglobina e a un più basso rischio di trombosi. Tutte informazioni importanti, che contribuiscono a delineare meglio il profilo molecolare e clinico della trombocitemia essenziale, con vantaggi per la definizione della prognosi e della strategia terapeutica da adottare nei vari pazienti.

Ricerca pubblicata su:
Blood

Titolo originale:
Impact of Calreticulin Mutations on Clinical and Hematological Phenotype and Outcome in Essential Thrombocythemia

Data Pubblicazione:
03/2014

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