Conoscere i geni del neuroblastoma per curarlo meglio

Un gruppo di ricercatori italiani ha individuato i marcatori genetici delle forme più gravi di questo tumore infantile: riconoscere i bambini più a rischio può indirizzare meglio la strategia delle cure

L'analisi genetica del tumore aiuta a riconoscere i bambini colpiti dalle forme più gravi di neuroblastoma e questa informazione può essere molto utile per guidare le scelte terapeutiche. Il neuroblastoma rappresenta circa il 7% di tutti i tumori infantili e spesso si presenta in maniera aggressiva (in due casi su tre ha già dato metastasi al momento della diagnosi).

Per riuscire a contrastarlo i ricercatori stanno innanzitutto cercando di conoscerlo meglio. Particolare attenzione è rivolta alle alterazioni del DNA, che negli ultimi anni si sono rivelate decisive per lo sviluppo di questa malattia, che insorge spesso nei neonati o nei primi anni di vita e che prende origine da cellule nervose autonome, immature o in via di sviluppo, spesso già nell'embrione o nel feto.

Il gruppo di ricerca di Achille Iolascon, del CEINGE - Biotecnologie avanzate, negli ultimi quattro anni ha applicato le tecnologie più avanzate su un'ampia casistica di campioni biologici di piccoli pazienti. "Abbiamo così dimostrato che la presenza di anomalie in una serie di geni, tra i quali ha particolare rilievo quello chiamato BARD1, predispone all'insorgenza del neuroblastoma e caratterizza i suoi diversi sottogruppi clinici, definendo cioè quali bambini sono ad alto e basso rischio di un'evoluzione più aggressiva della malattia" spiega il ricercatore napoletano. "Nell'ultimo lavoro pubblicato su Carcinogenesis abbiamo visto che la combinazione di tali modificazioni geniche può essere un importante strumento per identificare quei bambini con il rischio di sviluppare una forma di neuroblastoma molto grave".

In generale, questa ricerca mira ad aprire le porte alla medicina personalizzata per il neuroblastoma. Infatti, aumentare la conoscenza delle alterazioni genetiche coinvolte in questo tumore potrebbe indurre a formulare strategie per un'efficace prevenzione e diagnosi precoce, così come a guidare lo sviluppo di terapie mirate a curare pazienti con forme di neuroblastoma grave.

Ricerca pubblicata su:
Carcinogenesis

Titolo originale:
Replication of GWAS-identified neuroblastoma risk loci strengthens the role of BARD1 and affirms the cumulative effect of genetic variations on disease susceptibility

Data Pubblicazione:
08/2013

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