Aspetti imprevisti della conoscenza del genoma umano

Il genoma umano è stato quasi completamente sequenziato. Questo più che un punto di arrivo è un punto di partenza, e in effetti stanno emergendo aspetti imprevisti della organizzazione del nostro genoma. Una di queste caratteristiche impreviste consiste nel fatto che nel genoma umano e in quello dei nostri parenti più stretti (scimpanzé e gorilla) sono presenti delle duplicazioni di regioni di DNA (in gergo "dupliconi") che rappresentano circa il 5 per cento del nostro genoma. Molte di esse si sono formate dopo la separazione, durante l'evoluzione della linea uomo, gorilla, scimpanzé dalla linea degli altri primati, avvenuta circa 25 milioni di anni fa.
Queste cose possono sembrare solo curiosità irrilevanti ai fini pratici. In realtà un numero sempre maggiore di malattie genetiche trova spiegazione proprio nell'insorgenza di anomalie genetiche dovute alla presenza di questi dupliconi.

Che c'entra tutto questo con i tumori?
È quello che si sono chiesti il gruppo di Mariano Rocchi dell'Università di Bari e quello di Giuseppe Saglio dell'Università di Torino per due motivi diversi.
A Bari era stato individuato un duplicone molto vicino al gene BCR e un po' più distante dal gene ABL, entrambi noti a chi fa ricerca oncologica. La fusione anomala di questi due geni, collocati rispettivamente sui cromosomi 22 e 9, porta alla leucemia mieloide cronica. Recentemente Saglio aveva individuato un caso della stessa leucemia in cui tra i due geni BCR e ABL si era inserito un altro pezzo di DNA.

Un gruppo di ricercatori italiani (di Bari, Torino e Napoli) insieme a un gruppo spagnolo ha cercato di scoprire da dove venisse quel pezzo. Il risultato sorprendente è stato che veniva proprio dalla regione ove si trova il duplicone vicino, ma non tanto, ad ABL. A questo punto, diventata sempre più chiara la possibile responsabilità dei dupliconi nelle anomalie genomiche, si è passati a una caratterizzazione approfondita della relazione tra il duplicone e la fusione ABL/BCR.
La lettura del genoma umano in chiave evolutiva è solo all'inizio, ma si tratta di una possibile prospettiva nuova per guardare ad alcuni tumori.

Ricerca pubblicata su:
PNAS

Titolo originale:
A 76-kb duplicon maps close to the BCR gene on chromosome 22 and the ABL gene on chromosome 9: Possible involvement in the genesis of the Philadelphia chromosome translocation

Data Pubblicazione:
07/2002

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