Neoplasia endocrina multipla di tipo 2 - MEN2

Cos'è

Il sistema endocrino comprende una serie di ghiandole capaci di produrre ormoni che vengono poi rilasciati nell'organismo. Tra queste ghiandole, che per svolgere in modo corretto il proprio compito sono strettamente collegate con il sistema nervoso, ricordiamo l'ipofisi (o ghiandola pituitaria) che si trova alla base del cranio, la tiroide e le paratiroidi (accanto alla tiroide) nel collo e le ghiandole surrenali poste nell'addome subito sopra i reni.

Si parla di neoplasia endocrina multipla (MEN - dall'inglese Multiple Endocrine Neoplasia) per descrivere una rara sindrome caratterizzata dalla presenza di diversi tumori sia maligni sia benigni che colpiscono il sistema endocrino causando in genere uno squilibrio nei livelli di produzione degli ormoni e che in base alle caratteristiche cliniche e genetiche la sindrome può essere suddivisa in due tipi principali: MEN1 e MEN2. In particolare la neoplasia endocrina multipla di tipo 2 è legata a mutazioni nel gene RET.

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Tipologie

Si distinguono tre diverse tipologie di neoplasia endocrina multipla di tipo 2.

  • MEN2A, che rappresenta circa il 70-80% dei casi di MEN2: molte persone con questo tipo di neoplasia endocrina sviluppano un tumore maligno della tiroide (carcinoma midollare della tiroide), alcune sviluppano inoltre un tumore delle ghiandole surrenali (feocromocitoma) o hanno ghiandole paratiroidee iperattive e ingrossate (iperparatiroidismo).
  • MEN2B, che rappresenta circa il 5% dei casi di MEN2: presenti anche in questi casi il carcinoma midollare della tiroide e il feocromocitoma oltre a tumori benigni (neuromi) che si presentano come rigonfiamenti a livello di lingua, labbra e palpebre.
  • Tumore midollare familiare della tiroide che rappresenta circa il 10-20% dei casi di MEN2: in genere il carcinoma midollare della tiroide è l'unico tumore presente.

Oggi anche per la definizione delle diverse patologie si tende a seguire una strategia basata non solo sulle caratteristiche cliniche della malattia, ma anche su quelle genetiche e molecolari.

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Evoluzione

Ciascuno dei tumori legati alla neoplasia endocrina multipla di tipo 2 viene sottoposto a stadiazione secondo criteri specifici e questo processo, che serve per determinare quanto il tumore è diffuso nell'organismo, aiuta i medici nella scelta del trattamento più adatto.

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Sintomi

I sintomi della neoplasia endocrina multipla di tipo 2 variano a seconda del tipo di tumore che si sviluppa e del tipo di ghiandola interessata.

In linea generale, in presenza di tumore midollare della tiroide è possibile notare noduli dolorosi a livello del collo che a volte creano difficoltà a respirare e a deglutire, ma possono presentarsi anche episodi di sudorazione, diarrea e lesioni della pelle associate a prurito.

In caso di feocromocitoma i sintomi principali includono ipertensione e aumento dei battiti cardiaci, attacchi di ansia e panico, cambiamenti nell'umore, irritabilità, mal di testa, pallore e perdita di peso.
L'iperplasia delle ghiandole paratiroidee è caratterizzata invece da aumenti del livello di calcio nel sangue (ipercalcemia), debolezza muscolare, vomito, perdita di peso e di appetito, difficoltà a dormire o letargia e nervosismo.

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Diagnosi

Partendo dalla presenza di carcinoma midollare della tiroide o feocromocitoma, il medico dopo aver analizzato la storia clinica personale e familiare, può sospettare una neoplasia endocrina di tipo 2 e richiedere ulteriori esami di approfondimento. Si parte di norma con un prelievo di sangue per effettuare i controlli biochimici (livelli di calcio, di calcitonina o di ormone paratiroideo), associati in genere anche al controllo della concentrazione di sostanze chiamate catecolamine nelle urine (i livelli si alzano in caso di feocromocitoma). Si procede poi anche con esami di diagnostica per immagini come per esempio l'ecografia, la risonanza magnetica o la PET.
Dal momento che la neoplasia endocrina multipla di tipo 2 è causata da mutazioni nel gene RET, l'analisi genetica sarà in grado di identificarle all'interno del DNA di chi ha la malattia e in questi casi si procede con la diagnosi e con l'esame del DNA anche degli altri membri della famiglia per verificare la presenza di forme mutate del gene.

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Come si cura

La scelta della terapia più adatta a curare i tumori che si sviluppano in presenza di neoplasia endocrina multipla di tipo 2 dipende soprattutto dal tipo di neoplasia. Le opzioni sono molte, ma è comunque fondamentale rivolgersi a un centro specializzato per evitare interventi inutili e per disporre di tutti i trattamenti più moderni.

Spesso per curare questi tipi di tumore si ricorre alla chirurgia, che permette di asportare del tutto o in parte la ghiandola malata. Nel caso di carcinoma midollare della tiroide si elimina in genere tutta la ghiandola (tiroidectomia totale) e si analizzano anche il linfonodi vicini; nel caso di iperparatiroidismo si cerca di eliminare la ghiandola ingrossata lasciando se possibile almeno una ghiandola normale. Anche in presenza di feocromocitoma si procede allo stesso modo, spesso per via laparoscopica (cioè senza operazioni "a cielo aperto"). Quando è nota la presenza di una mutazione del gene RET si può effettuare l'asportazione preventiva della tiroide con lo scopo di ridurre la probabilità che si formino tumori nelle persone particolarmente a rischio. L'asportazione anche totale delle ghiandole malate non crea particolari problemi di salute, anche se chi viene operato deve assumere dall'esterno gli ormoni che venivano in origine prodotti dalle ghiandole eliminate con il bisturi.

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Chi è a rischio

Trattandosi nella maggior parte dei casi di una sindrome familiare sono a rischio tutti coloro che hanno in famiglia casi di MEN2. In particolare un genitore affetto dalla sindrome ha il 50% di probabilità di trasmetterla al proprio figlio. Ad oggi non sono stati identificati altri fattori di rischio, anche se sono in corso diversi studi genetici e molecolari per comprendere meglio le possibili cause delle mutazioni identificate nel gene MEN2 e responsabili della sindrome.

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Quanto è diffuso

La neoplasia endocrina multipla di tipo 2 ha una prevalenza (numero di casi nella popolazione) di circa 1 caso su 35.000 persone e può colpire uomini e donne di tutte le età, anche se compare più comunemente nell'infanzia, nel caso della MEN2B, o nell'età adulta, nel caso della MEN2A.

Si tratta in genere di una malattia ereditaria - MEN2 familiare - presente anche in altri membri della stessa famiglia che vengono definiti portatori, ma occasionalmente si presenta in persone che non hanno nessun parente affetto. Si parla in questi casi di MEN2 sporadica.

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Prevenzione

Non essendo stati identificati fattori di rischio sui quali si può intervenire (fattori modificabili), non esistono attualmente strategie di prevenzione efficaci e consigliate.

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Le informazioni presenti in questa pagina non sostituiscono il parere del medico

Ultimo aggiornamento venerdì 1 agosto 2014.

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